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X连锁综合征性智力障碍赫德拉型,也被称为精神发育迟滞,X连锁,综合征,赫德拉型,与X连锁综合征性智力发育障碍,赫德拉型和纹状体黑质变性有关,症状包括跌倒发作。与X连锁综合征性智力障碍赫德拉型有关的重要基因是ATP6AP2(ATPase H+ Transporting Accessory Protein 2)。 MRXE – Syndromic X-Linked Intellectual Disability Hedera Type
肾上腺发育不全,细胞质型。相关组织包括肾上腺,相关表型为原发性肾上腺功能不全和生长异常。 Adrenal Hypoplasia, Cytomegalic Type
穿孔性角膜溃疡与角膜溃疡和角膜炎有关,是遗传性的。与穿孔性角膜溃疡相关的基因是MRAP(黑皮质素2受体辅助蛋白),其相关通路/超级通路包括粘附和细胞粘附_ECM重塑。附属组织包括眼睛和髓性。 Perforated Corneal Ulcer
智力发育障碍,X连锁,伴有综合征的Armfield型,也被称为Armfield型X连锁智力障碍综合征,与X连锁自闭症2和小脑萎缩、发育延迟和癫痫有关,症状包括癫痫发作。与Armfield型X连锁智力障碍综合征有关的重要基因是FAM50A(序列相似性家族50成员A)。关联组织包括心脏和肾脏,相关表型包括白内障和斜视。 MRXSA – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Armfield Type
Gan-相关神经退行性疾病与巨轴突神经病1、常染色体隐性多神经病有关。 Gan-Related Neurodegeneration