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疾病英文名:ESS - Endometrial Stromal Sarcoma 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Ess Endometrial Stromal…
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外阴萎缩,又称为外阴萎缩症,与硬化萎缩性苔藓和外阴癌有关。与外阴萎缩症相关的基因包括ANKRD18A(Ankyrin Repeat Domain 18A),其相关通路/超通路包括脊髓损伤。相关组织包括皮肤和宫颈。 Vulvar Dystrophy
儿童急性髓系白血病,也称为儿童急性髓系白血病,与成熟急性髓系白血病和威尔斯肿瘤1有关。与儿童急性髓系白血病有关的重要基因是NSD1(核受体结合SET域蛋白1),其相关通路/超级通路包括PKMTs甲基化组蛋白赖氨酸和Wnt/beta-catenin信号通路在白血病中的作用。在该疾病的背景下,已提到的药物包括骨化三醇和胆骨化醇。附属组织包括髓系和骨髓,相关表型包括生长/大小/身体部位和免疫系统。 Childhood Acute Myeloid Leukemia
亚急性肾小球肾炎与肾小球肾炎和糖尿病的微血管并发症有关。与亚急性肾小球肾炎相关的基因是SERPINB7(丝氨酸蛋白酶抑制剂家族B成员7)。相关组织包括肾脏和肝脏,相关表型包括减少的乳腺囊泡形成和肿瘤。 Subacute Glomerulonephritis
丙戊酸胚胎病,又称胎儿丙戊酸综合征,与视神经发育不全、双侧和七管发育不全有关。与丙戊酸胚胎病有关的重要基因是MARCKSL1(MARCKS Like 1),其相关通路/超级通路包括表皮分化。附属组织包括骨和心脏,相关表型为短鼻和内眦赘。 FVS – Valproate Embryopathy
膀胱炎,又称为感染性膀胱炎,与出血性膀胱炎和腺性膀胱炎有关。与膀胱炎相关的基因是NGF(神经生长因子),其相关通路/超级通路包括信号转导和Akt信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了Fosfomycin和BCG疫苗。附属组织包括肾脏和胎盘,相关表型是稳态/代谢和心血管系统。 Cystitis