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疾病英文名:ESS - Endometrial Stromal Sarcoma 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Ess Endometrial Stromal…
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儿童颅内脊索瘤,也称为儿童颅内脊索瘤,与胶质母瘤和高级别脊索瘤有关,症状包括呕吐、头痛和恶心。与儿童颅内脊索瘤有关的重要基因是MIR17(微小RNA 17)。Irinotecan和Sunitinib已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括脊髓和大脑。 Childhood Infratentorial Ependymoma
先天性弓形虫病,又称弓形虫病,先天性,与葡萄膜炎和先天性梅毒有关。与先天性弓形虫病相关的重要基因是CD40LG(CD40配体),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MIF介导的糖皮质激素调节。在该疾病的背景下提到了螺旋霉素和亚叶酸钙。附属组织包括眼睛和胎盘,相关表型为视网膜色素异常和早产 Congenital Toxoplasmosis
Ano5肌肉病,也被称为anoctaminopathy,与gnathodiaphyseal dysplasia和miyoshi肌肉病1有关。 Ano5 Muscle Disease
先天性阴囊缺如,又称为先天性阴囊缺失,与隐睾症有关,单侧或双侧。附属组织包括睾丸和皮肤。 Congenital Agenesis of the Scrotum
脑干髓母细胞瘤 与脑干髓母细胞瘤相关的重要基因是SHH( Sonic Hedgehog信号分子)。关联组织包括大脑,相关表型包括减少的乳腺球体形成和脂肪组织 Brain Stem Medulloblastoma