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线粒体复合体I缺陷,核型31,也称为mc1dn31。与线粒体复合体I缺陷,核型31有关的重要基因是TIMMDC1(内质网膜转运蛋白域含1)。相关组织包括肝脏和骨骼肌,相关表型为癫痫和发育不良。 MC1DN31 – Mitochondrial Complex I Deficiency, Nuclear Type 31
马赛克斑驳7型染色体异常综合征,也称为MVA7。与马赛克斑驳7型染色体异常综合征相关的基因是MAD1L1(有丝分裂缺陷1类似1)。相关组织包括皮肤。 MVA7 – Mosaic Variegated Aneuploidy Syndrome 7 with Inflammation and Tumor Predisposition
20号染色体q11-q12缺失综合症,也被称为智力发育障碍,常染色体显性11。与20号染色体q11-q12缺失综合症相关的重要基因是EPB41L1(红细胞膜蛋白带4.1类似1)。相关组织包括大脑和眼睛,相关表型包括前额突出和肌张力减低。 MRD11 – Chromosome 20q11-Q12 Deletion Syndrome
甲状腺肿,也称为甲状腺肿,与甲状腺肿、多结节性1、伴有或不伴有塞多利-雷迪格细胞瘤和结节性甲状腺肿有关。与甲状腺肿有关的重要基因是TG(甲状腺球蛋白),其相关通路/超级通路包括甲状腺激素的产生和外周下游信号效应以及VDR的转录作用在骨质疏松症相关基因的调节中。Remifentanil和Methimazole已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括甲状腺和中性粒细胞,相关表型包括HPV16-GFP感染增加和神经系统。 Goiter
胃脂肪肉瘤,也称为胃脂肪肉瘤,与硬化性脂肪肉瘤和肉瘤有关。与胃脂肪肉瘤有关的重要基因是MDM2(MDM2原癌基因),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和子宫内膜癌。相关表型是活力和稳态/新陈代谢降低。 Gastric Liposarcoma