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疾病英文名:Nonsyndromic 46,xx Testicular Disorders/differences of Sex Development 疾病分类:非罕见病 生殖系…
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疾病英文名:Precocious Puberty in Female 疾病分类:罕见病 生殖系统疾病 其他别名: 疾病简介:女性早熟与遗传性女性早熟和早熟有关。附属组织包括皮质和垂…
疾病英文名:Male Infertility Due to Obstructive Azoospermia 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Male Inf…
疾病英文名:Ovarian Remnant Syndrome 疾病分类:罕见病 生殖系统疾病 其他别名:Residual Ovary Syndrome Vestigial Remn…
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遗传性面部裂隙,也称为遗传性颅面裂隙。 Genetic Facial Cleft
路易斯病,又称口腔底部的蜂窝织炎,与坏死性筋膜炎和血管性水肿有关,症状包括口腔表现。与路易斯病有关的重要基因是NCBP3(核帽结合亚基3),其相关通路/超级通路包括补体的初始触发和免疫反应。 Lectin诱导的补体通路。附属组织包括舌和皮肤。 Ludwig’s Angina
由于糖原合成酶缺乏导致的糖原储存病,也称为糖原合成酶缺乏引起的糖原病。 Glycogen Storage Disease Due to Glycogen Synthase Deficiency
Loiasis(又称 Loa loa filariasis)与丝虫病和丝虫性象皮病有关。Loiasis 关联的重要基因是 IL10(白介素 10),与其相关通路/超级通路包括 MIF 介导的糖皮质激素调节和 TGF-Beta 通路。在该疾病的背景下,已提到的药物包括 Reslizumab 和 Levamisole。附属组织包括眼睛和皮肤。 Loiasis
恒定性突眼所涉及的组织包括骨。 Constant Exophthalmos