热门标签:
疾病英文名:Ectopic Cushing Syndrome 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Cushing Syndrome Due to Ectopic…
疾病英文名:Fallopian Tube Serous Adenocarcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名: 疾病简介:输卵管浆液性腺癌与输卵管腺…
疾病英文名:Complete Septate Uterus 疾病分类:罕见病 致命性疾病 生殖系统疾病 其他别名:Total Septate Uterus 疾病简介:完全分隔子宫,…
疾病英文名:Prostate Leiomyosarcoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Leiomyosarcoma of the Prostate 疾…
疾病英文名:Vulva Basal Cell Carcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Basal Cell Carcinoma of Vulva…
疾病英文名:Primary Ovarian Insufficiency 4 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 生殖系统疾病 其他别名: 疾病简介:原发性卵巢功能不全4 遗传模式:该疾…
疾病英文名:JHB - Hypertrophy of the Breast, Juvenile 疾病分类:罕见病 生殖系统疾病 其他别名:Familial Juvenile Hyp…
疾病英文名:Clear Cell Adenocarcinoma of the Ovary 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Ovarian Clear Cell…
疾病英文名:Rete Ovarii Adenoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Adenoma of Rete Ovarii 疾病简介:卵巢网状腺瘤,又…
疾病英文名:Pyometritis 疾病分类:非罕见病 生殖系统疾病 其他别名: 疾病简介:子宫炎与进行性非感染性前椎融合和乳腺导管癌有关。与子宫炎有关的重要基因是DNAJC1(D…
免费咨询基因检测相关问题
主动脉恶性肿瘤,又称为主动脉恶性新生物,与男性尿道癌和胆管腺瘤有关。与主动脉恶性肿瘤相关的基因是KRT20(角蛋白20),其相关通路/超级通路包括植入前胚胎和雄激素受体活性调节。附属组织包括主动脉,相关表型包括新生物和消化/消化道。 Aortic Malignant Tumor
膀胱鳞状细胞癌,又称膀胱鳞状细胞癌,与鳞状细胞癌和膀胱癌有关,症状包括尿频。与膀胱鳞状细胞癌相关的重要基因是S100A7(S100钙结合蛋白A7)。Ipilimumab和Nivolumab已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括肺和肝。 Bladder Squamous Cell Carcinoma
近视1型,X连锁,也称为近视-1,与近视和波恩霍尔姆眼病有关。与Myopia 1, X-Linked相关的基因是MYP1(Myopia 1(X-连锁))。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型为近视。 MYP1 – Myopia 1, X-Linked
精神分裂型人格障碍,也被称为精神分裂型人格,与人格障碍和边缘型人格障碍有关。与精神分裂型人格障碍相关的重要基因是COMT(Catechol-O-Methyltransferase),其相关通路/超级通路包括22q11.2拷数变异综合征和trans-4-羟基-L-脯氨酸降解I。在该障碍的背景下提到的药物有Guanfacine和神经递质药物。附属组织包括尾状核和大脑,相关表型是神经系统和行为/神经病学。 Schizotypal Personality Disorder
Turnpenny-Fry Syndrome, also known as neurocardioskeletal syndrome, is a rare genetic disorder. An important gene associated with this syndrome is PCGF2 (Polycomb Group Ring Finger 2). Affiliated tissues include the brain and bone, and related phenotypes include polyhydramnios (excessive amniotic fluid) and drooling. TPFS – Turnpenny-Fry Syndrome