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神经发育障碍伴小头、惊厥和新生儿胆汁淤积症,也称为nedmsc。与神经发育障碍伴小头、惊厥和新生儿胆汁淤积症有关的重要基因是VPS50(EARP/GARPII复合物的VPS50亚基)。相关组织包括肝脏和大脑,相关表型为易怒和严重的全球发育延迟。 NEDMSC – Neurodevelopmental Disorder with Microcephaly, Seizures, and Neonatal Cholestasis
肝肉瘤,又称肝肉瘤,与血管肉瘤和恶性角质瘤有关。与肝肉瘤有关的重要基因是SERPINA3(丝氨酸蛋白酶家族A成员3),其相关通路/超级通路包括造血干细胞和谱系特异性标记物以及间充干细胞和谱系特异性标记物。在该疾病的背景下提到了药物肝提取物。附属组织包括肝脏和甲状腺。 Liver Sarcoma
药物过敏,也称为药物过敏,与卡巴匹南过敏和罗库鲁尼过敏有关。与药物过敏有关的重要基因是TPT1(肿瘤蛋白,翻译调控1),其相关通路/超级通路包括异体移植排斥和糖皮质激素受体调控网络。在该疾病的背景下,已经提到了异氟烷和普鲁泊福。附属组织包括皮肤和T细胞,相关表型包括稳态/新陈代谢和生长/大小/身体部位。 Drug Allergy
神经发育障碍伴异形面容、睡眠障碍和脑部异常,也称为nedfasb。与神经发育障碍伴异形面容、睡眠障碍和脑部异常有关的重要基因是KAT5(赖氨酸乙酰转移酶5)。相关组织包括大脑和肾脏,相关表型为癫痫和睡眠障碍。 NEDFASB – Neurodevelopmental Disorder with Dysmorphic Facies, Sleep Disturbance, and Brain Abnormalities
多微小脑回,双侧边缘前脑,常染色体隐性,也称为bppr,与多微小脑回,双侧边缘前脑,X连锁和多微小脑回有关。与多微小脑回,双侧边缘前脑,常染色体隐性有关的重要基因是ADGRG1(粘附G蛋白偶受受体G1)。附属组织包括皮质和大脑,相关表型为智力障碍和癫痫。 BPPR – Polymicrogyria, Bilateral Perisylvian, Autosomal Recessive