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小头畸形16型,原发性,常染色体隐性,也称为mcph16,与小头畸形3型,原发性,常染色体隐性和孤立生长激素缺乏症有关。与小头畸形16型,原发性,常染色体隐性有关的重要基因是ANKLE2(Ankyrin Repeat And LEM Domain Containing 2),其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护。附属组织包括大脑皮质和大脑,相关表型包括癫痫和大脑胼胝体缺失。 MCPH16 – Microcephaly 16, Primary, Autosomal Recessive
胎儿血红蛋白数量性状位点6,也称为遗传性胎儿血红蛋白持续存在,klf1相关,与胎儿血红蛋白数量性状位点1和遗传性胎儿血红蛋白-β地中海贫血综合征有关。与胎儿血红蛋白数量性状位点6有关的重要基因是KLF1(KLF转录因子1)。附属组织包括骨髓和脾脏。 HBFQTL6 – Fetal Hemoglobin Quantitative Trait Locus 6
平角膜1, 常染色体显性,也称为cna1,与平角膜和平角膜2, 常染色体隐性有关。与平角膜1, 常染色体显性有关的重要基因是CNA1(平角膜1(常染色体显性))。附属组织包括大脑,相关表型为平角膜。 CNA1 – Cornea Plana 1, Autosomal Dominant
胎儿不动症变形序列3,也称为fads3,与低β脂蛋白血症1和胎儿不动症变形序列1有关。与胎儿不动症变形序列3有关的重要基因是DOK7(对接蛋白7)。附属组织包括肺和骨髓,相关表型为短颈和小下颌。 FADS3 – Fetal Akinesia Deformation Sequence 3
遗传性淋巴水肿II,也被称为梅杰综合症,与原发性淋巴水肿和黄色甲综合症有关,症状包括斜颈。与遗传性淋巴水肿II有关的重要基因是THAP1(THAP域包含1)。在该疾病的背景下,提到的药物有乙酰胆碱和神经递质药物。附属组织包括皮肤和苍白球,相关表型为行为/神经。 LMPH2 – Hereditary Lymphedema Ii