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尺桡骨融合,也称为尺桡骨融合1型,与先天性尺桡骨融合和3mc综合征有关。与尺桡骨融合相关的基因是MECOM(MDS1和EVI1复合物位点),其相关通路/超级通路包括硫酸软骨素/硫酸皮肤素代谢和补体的初始触发。附属组织包括骨和骨髓,相关表型包括生长/大小/身体区域和四肢/手指/尾巴。 Radioulnar Synostosis
46, Xy Disorders of Sexual Development(46, xy 女性性发育障碍)也被称为46, xy女性,与Leydig细胞缺如、类型I和Leydig细胞缺如有关。附属组织包括睾丸和子宫。 46, Xy Disorders of Sexual Development
沃伯格微症候群3,也称为微症候群3,与rab18缺陷和痉挛性四联症有关,症状包括癫痫发作。与沃伯格微症候群3有关的重要基因是RAB18(RAB18,RAS癌基因家族成员),其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和Sertoli-Sertoli细胞连接动力学。附属组织包括大脑皮层和睾丸,相关表型包括白内障和全球发育延迟。 WARBM3 – Warburg Micro Syndrome 3
Chiari Malformation Type I,也称为Arnold-Chiari畸形I型,与颅面发育不全、身材矮小和Chiari Malformation Type II有关,症状包括肌肉无力、畏光和眩晕。与Chiari Malformation Type I有关的重要基因是DKK1(Dickkopf WNT信号通路抑制因子1)。附属组织包括脊髓和小脑,相关表型为Chiari I型畸形和颈部疼痛。 CM1 – Chiari Malformation Type I
Ezh2相关过度生长与韦弗综合症和脊柱侧弯有关。附属组织包括髓性组织。 Ezh2-Related Overgrowth