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疾病英文名:Epididymis Adenocarcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Adenocarcinoma of the Epididym…
疾病英文名:WAT - Wolffian Duct Adenoma 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Mesonephroma, Benign Benign M…
疾病英文名:Uterine Adnexa Cancer 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名: 疾病简介:子宫附件癌与阔韧带恶性肿瘤和盆腔壁恶性肿瘤有关。与子宫附…
疾病英文名:Vaginal Discharge 疾病分类:非罕见病 生殖系统疾病 其他别名: 疾病简介:阴道分泌物与白带过多和细菌性阴道炎有关。与阴道分泌物有关的重要基因是TMX2…
疾病英文名:Female Infertility Due to Oocyte Meiotic Arrest 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 生殖系统疾病 其他别名: 疾病简介:女性…
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疾病英文名:HYSP1 - Hypospadias 1, X-Linked 疾病分类:非罕见病 生殖系统疾病 其他别名:Hysp1 Hypospadias, Type 1, X-L…
疾病英文名:Testicular Microlithiasis 疾病分类:非罕见病 生殖系统疾病 其他别名: 疾病简介:睾丸微晶是与睾丸癌和隐睾症有关的,单侧或双侧。与睾丸微晶有关…
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降结肠癌,又称降结肠恶性肿瘤,与阑尾腺癌和溃疡性结肠炎有关。与降结肠癌相关的重要基因是CEACAM5(细胞粘附分子5),其相关通路/超级通路包括疾病和TCR信号通路(Qiagen)。该病的药物Cola被提及。附属组织包括结肠和淋巴结,相关表型为痘病毒(VACV)感染和肿瘤的合成致死。 Descending Colon Cancer
非综合征性睾丸发育障碍 Nonsyndromic Disorders of Testicular Development
3 型家族性内脏神经病变,常染色体显性,也称为假性梗阻,慢性肠道,神经性,与内脏肌病 1 相关。与 3 型家族性内脏神经病变,常染色体显性相关的基因是 ACTG2(平滑肌肌动蛋白 gamma 2)。相关组织包括小肠。 VSCN3 – Visceral Neuropathy, Familial, 3, Autosomal Dominant
小脑萎缩伴有癫痫和可变发育延迟,也称为CASVDD,与Ohtahara综合症和早期婴儿癫痫性脑病有关。与小脑萎缩伴有癫痫和可变发育延迟有关的重要基因是CACNA2D2(钙电压门控通道辅助亚基α2δ2)。附属组织包括大脑和眼睛,相关表型为癫痫和失语。 CASVDD – Cerebellar Atrophy with Seizures and Variable Developmental Delay
多关节挛先天性1与多关节挛先天性1、神经性、髓鞘缺陷和癫痫、家族性颞叶、3有关。与多关节挛先天性1有关的重要基因是LGI4(Leucine Rich Repeat LGI家族成员4),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和LGI-ADAM相互作用。 Arthrogryposis Multiplex Congenita-1