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梁-王综合症,也被称为liwas,与新生儿糖尿病和阵发性肌张力障碍有关。与梁-王综合症有关的一个重要基因是KCNMA1(钾钙激活通道亚家族Mα1)。附属组织包括大脑和骨骼,相关表型为眼球震颤和共济失调。 LIWAS – Liang-Wang Syndrome
横纹肌肉瘤与纤维瘤和心脏癌有关。与横纹肌肉瘤有关的重要基因是MB(肌红蛋白),其相关通路/超通路包括三酰甘油合成。附属组织包括心脏和子宫,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)。 Myxosarcoma
赤道部脉络膜脱离与神经纤维瘤病I型有关。与赤道部脉络膜脱离有关的重要基因是NF1(神经纤维蛋白1)。 Equatorial Staphyloma
支气管扩张3与金霉素病和泌尿生殖道自身免疫病有关。与支气管扩张3有关的重要基因是THSD7A(Thrombospondin Type 1 Domain Containing 7A),其相关通路/超级通路包括药物ADME和氯米帕明通路、药代动力学。附属组织包括肺,相关表型为无表型分析。 Bronchiectasis 3
因子XIII, B亚基缺乏症,也称为因子xiiib缺乏症,与因子XIII, a亚基缺乏症和因子XIII缺乏症有关。与因子XIII, B亚基缺乏症相关的重要的基因是F13B(凝血因子XIII B链)。相关表型是异常的脐带残端出血和手术后延长的出血。 FA13BD – Factor Xiii, B Subunit, Deficiency of