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首页 疾病大全 生殖系统疾病 ( Page 67 )

生殖系统疾病

Spermatogenic Failure 73，也被称为spgf73。与Spermatogenic Failure 73相关的基因是MOV10L1（Mov10 Like RISC Complex RNA Helicase 1）。相关表型包括男性不育和非梗阻性无精子症。 SPGF73 – Spermatogenic Failure 73

Spermatogenic Failure 73，也被称为spgf73。与Spermatogenic Failure 73相关的基因是MOV10L1（Mov10 Like RISC Complex RNA Helicase 1）。相关表型包括男性不育和非梗阻性无精子症。 SPGF73 – Spermatogenic Failure 73

疾病英文名：SPGF73 - Spermatogenic Failure 73 疾病分类：罕见病 生殖系统疾病 其他别名：Spgf73 疾病简介：Spermatogenic Fai…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 363
安特利-比克斯勒综合征无生殖器畸形或甾体生成障碍，也称为安特利-比克斯勒综合征无生殖器畸形或甾体生成障碍，与安特利-比克斯勒综合征和安特利-比克斯勒综合征伴甾体生成障碍有关。与安特利-比克斯勒综合征无生殖器畸形或甾体生成障碍有关的重要基因是FGFR2（成纤维细胞生长因子受体2）。附属组织包括骨和肾，相关表型包括智力障碍和前额突出 ABS2 – Antley-Bixler Syndrome Without Genital Anomalies or Disordered Steroidogenesis

安特利-比克斯勒综合征无生殖器畸形或甾体生成障碍，也称为安特利-比克斯勒综合征无生殖器畸形或甾体生成障碍，与安特利-比克斯勒综合征和安特利-比克斯勒综合征伴甾体生成障碍有关。与安特利-比克斯勒综合征无生殖器畸形或甾体生成障碍有关的重要基因是FGFR2（成纤维细胞生长因子受体2）。附属组织包括骨和肾，相关表型包括智力障碍和前额突出 ABS2 – Antley-Bixler Syndrome Without Genital Anomalies or Disordered Steroidogenesis

疾病英文名：ABS2 - Antley-Bixler Syndrome Without Genital Anomalies or Disordered Steroidogenesi…

常染色体显性遗传
2023-11-10 645
Spermatogenic Failure 31，也被称为spgf31。与Spermatogenic Failure 31相关的基因是PMFBP1（多胺调节因子1结合蛋白1）。相关表型包括男性不育和无头精子。 SPGF31 – Spermatogenic Failure 31

Spermatogenic Failure 31，也被称为spgf31。与Spermatogenic Failure 31相关的基因是PMFBP1（多胺调节因子1结合蛋白1）。相关表型包括男性不育和无头精子。 SPGF31 – Spermatogenic Failure 31

疾病英文名：SPGF31 - Spermatogenic Failure 31 疾病分类：罕见病 生殖系统疾病 其他别名：Spgf31 疾病简介：Spermatogenic Fai…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 466
Spermatogenic Failure 54，也被称为spgf54。与Spermatogenic Failure 54相关的基因是CATIP（Ciliogenesis Associated TTC17 Interacting Protein）。相关表型包括男性不育和精子运动能力降低。 SPGF54 – Spermatogenic Failure 54

Spermatogenic Failure 54，也被称为spgf54。与Spermatogenic Failure 54相关的基因是CATIP（Ciliogenesis Associated TTC17 Interacting Protein）。相关表型包括男性不育和精子运动能力降低。 SPGF54 – Spermatogenic Failure 54

疾病英文名：SPGF54 - Spermatogenic Failure 54 疾病分类：罕见病 生殖系统疾病 其他别名：Spgf54 疾病简介：Spermatogenic Fai…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 487
皮肤皱纹，先天性对称性周径，1型，也被称为米其林轮胎婴儿综合症，与四肢和管蛋白病相关的多个良性周径皮肤皱纹有关。与皮肤皱纹，先天性对称性周径，1型相关的重要基因是TUBB（管蛋白β类I）。附属组织包括皮肤和平滑肌，相关表型包括小下颌和胸骨凹陷。 CSCSC1 – Skin Creases, Congenital Symmetric Circumferential, 1

皮肤皱纹，先天性对称性周径，1型，也被称为米其林轮胎婴儿综合症，与四肢和管蛋白病相关的多个良性周径皮肤皱纹有关。与皮肤皱纹，先天性对称性周径，1型相关的重要基因是TUBB（管蛋白β类I）。附属组织包括皮肤和平滑肌，相关表型包括小下颌和胸骨凹陷。 CSCSC1 – Skin Creases, Congenital Symmetric Circumferential, 1

疾病英文名：CSCSC1 - Skin Creases, Congenital Symmetric Circumferential, 1 疾病分类：罕见病 生殖系统疾病 皮肤外科疾…

常染色体显性遗传
2023-11-10 396
林奇综合症4，也被称为hnpcc4，与家族性腺瘤性息肉病1和梭状细胞眼内黑色素瘤有关。与林奇综合症4有关的一个重要基因是PMS2（PMS1同源2，错配修复系统成分），其相关通路/超级通路包括DNA修复通路、全网络和碱基切除修复。附属组织包括结肠和小肠，相关表型包括子宫内膜癌和卵巢肿瘤 LYNCH4 – Lynch Syndrome 4

林奇综合症4，也被称为hnpcc4，与家族性腺瘤性息肉病1和梭状细胞眼内黑色素瘤有关。与林奇综合症4有关的一个重要基因是PMS2（PMS1同源2，错配修复系统成分），其相关通路/超级通路包括DNA修复通路、全网络和碱基切除修复。附属组织包括结肠和小肠，相关表型包括子宫内膜癌和卵巢肿瘤 LYNCH4 – Lynch Syndrome 4

疾病英文名：LYNCH4 - Lynch Syndrome 4 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名：Hnpcc4 Colorectal Cancer, Hered…

生殖系统疾病
2023-11-10 936
罕见与妊娠、分娩和产褥期有关的疾病 Rare Disorder Related with Pregnancy, Childbirth and Puerperium

罕见与妊娠、分娩和产褥期有关的疾病 Rare Disorder Related with Pregnancy, Childbirth and Puerperium

疾病英文名：Rare Disorder Related with Pregnancy, Childbirth and Puerperium 疾病分类：罕见病 生殖系统疾病 其他别名…

生殖系统疾病
2023-11-10 594
以先天性低促性腺激素低性腺功能减退为主要特征的内分泌疾病 Endocrinopathy with Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism As a Major Feature

以先天性低促性腺激素低性腺功能减退为主要特征的内分泌疾病 Endocrinopathy with Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism As a Major Feature

疾病英文名：Endocrinopathy with Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism As a Major Feature 疾病分类…

内分泌类疾病
2023-11-10 538
卵巢功能不全，家族关联组织包括卵巢。 Ovarian Insufficiency, Familial

卵巢功能不全，家族关联组织包括卵巢。 Ovarian Insufficiency, Familial

疾病英文名：Ovarian Insufficiency, Familial 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 生殖系统疾病 其他别名： 疾病简介：卵巢功能不全，家族关联组织包括卵巢。…

内分泌类疾病
2023-11-10 1,086
子宫内膜异位症1，也称为子宫内膜异位症易感性1，与视网膜母细胞瘤和血栓形成倾向有关，原因是凝血酶缺陷。与子宫内膜异位症1有关的重要基因是ENDO1（子宫内膜异位症易感性1）。该病与药物激素有关。附属组织包括卵巢和内皮，相关表型为生育力下降和痛经。 ENDO1 – Endometriosis 1

子宫内膜异位症1，也称为子宫内膜异位症易感性1，与视网膜母细胞瘤和血栓形成倾向有关，原因是凝血酶缺陷。与子宫内膜异位症1有关的重要基因是ENDO1（子宫内膜异位症易感性1）。该病与药物激素有关。附属组织包括卵巢和内皮，相关表型为生育力下降和痛经。 ENDO1 – Endometriosis 1

疾病英文名：ENDO1 - Endometriosis 1 疾病分类：罕见病 生殖系统疾病 其他别名：Endometriosis, Susceptibility to, 1 End…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 1,116
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