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疾病英文名:TTD4 - Trichothiodystrophy 4, Nonphotosensitive 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 生殖系统疾病 其他别名:Amish B…
疾病英文名:SPGF32 - Spermatogenic Failure 32 疾病分类:罕见病 生殖系统疾病 其他别名:Spgf32 疾病简介:Spermatogenic Fai…
疾病英文名:Mikati-Najjar-Sahli Syndrome 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Microcephaly-Hypergonadotro…
疾病英文名:Penis Sarcoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Sarcoma of Penis 疾病简介:阴茎肉瘤,又称阴茎肉瘤,与尤因肉瘤和卡波…
疾病英文名:Squamous Cell Carcinoma of the Corpus Uteri 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Endometrial S…
疾病英文名:Adult Type Testicular Granulosa Cell Tumor 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名: 疾病简介:成人型睾丸颗粒…
疾病英文名:Cervix Uteri Carcinoma in Situ 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Carcinoma in Situ of Uteri…
疾病英文名:Epididymis Cancer 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Malignant Tumor of Epididymis Malignan…
疾病英文名:SPGF21 - Spermatogenic Failure 21 疾病分类:罕见病 生殖系统疾病 其他别名:Spgf21 疾病简介:精子生成失败21,也称为spgf2…
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多巴胺合成障碍 Disorder of Catecholamine Synthesis
成年软骨肉瘤,也称为成年软骨肉瘤。该疾病与吉西他滨和抗病毒药物有关。附属组织包括骨骼。 Adult Extraskeletal Myxoid Chondrosarcoma
血红素性贫血由于谷胱还原酶缺乏症,也称为Hagrd。与血红素性贫血由于谷胱还原酶缺乏症相关的基因是GSR(谷胱还原酶)。附属组织包括骨髓和骨,相关表型包括白内障和高胆红素血症 HAGRD – Hemolytic Anemia Due to Glutathione Reductase Deficiency
Al Gazali Sabrinathan Nair 综合征,也称为骨形成不全视网膜病变惊厥智力缺陷,与骨形成不全视网膜病变惊厥智力障碍综合征有关。 Al Gazali Sabrinathan Nair Syndrome
脊髓小脑性共济失调13型,又称常染色体隐性脊髓小脑性共济失调13型,与遗传性共济失调和常染色体显性小脑性共济失调有关,症状包括运动失调和运动失调。与脊髓小脑性共济失调13型有关的重要基因是GRM1(谷氨酸代谢型受体1),其相关通路/超级通路包括化学突触的传递和多巴胺-DARPP32对cAMP通路的反馈。相关组织包括脊髓和大脑,相关表型包括智力障碍和高反射。 SCAR13 – Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 13