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疾病英文名:Epididymis Adenocarcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Adenocarcinoma of the Epididym…
疾病英文名:WAT - Wolffian Duct Adenoma 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Mesonephroma, Benign Benign M…
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疾病英文名:Vaginal Discharge 疾病分类:非罕见病 生殖系统疾病 其他别名: 疾病简介:阴道分泌物与白带过多和细菌性阴道炎有关。与阴道分泌物有关的重要基因是TMX2…
疾病英文名:Female Infertility Due to Oocyte Meiotic Arrest 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 生殖系统疾病 其他别名: 疾病简介:女性…
疾病英文名:Testicular Microlithiasis 疾病分类:非罕见病 生殖系统疾病 其他别名: 疾病简介:睾丸微晶是与睾丸癌和隐睾症有关的,单侧或双侧。与睾丸微晶有关…
疾病英文名:PC1 DEFICIENCY - Proprotein Convertase 1/3 Deficiency 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Ob…
疾病英文名:HYSP1 - Hypospadias 1, X-Linked 疾病分类:非罕见病 生殖系统疾病 其他别名:Hysp1 Hypospadias, Type 1, X-L…
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缪链病,又称缪链病,与无丙种球蛋白血症和重链病有关。与缪链病有关的重要基因是VPREB1(V-Set Pre-B细胞替代轻链1),其相关通路/超级通路包括细胞内钙离子浓度升高反应和血管壁细胞表面相互作用。相关表型为shRNA丰富度增加(Z分数>2)和免疫系统。 Mu Chain Disease
鼻槽,家族性横纹相关表型是面部的异常。 Nasal Groove, Familial Transverse
面瘫,先天性,伴上睑下垂和软腭功能不全,也称为fpvepd。与面瘫,先天性,伴上睑下垂和软腭功能不全相关的基因是TUBB6(微管β6类V)。相关组织包括大脑,相关表型包括上睑下垂和吞咽困难。 FPVEPD – Facial Palsy, Congenital, with Ptosis and Velopharyngeal Dysfunction
表演型人格障碍与反社会型人格障碍和人格障碍有关。与表演型人格障碍有关的重要基因是PIR(Pirin)。关联组织包括心脏和肾脏。 Histrionic Personality Disorder
皮肤黑素瘤,也称为皮肤黑素瘤,与遗传性黑素瘤和皮肤恶性黑素瘤1有关,症状包括瘙痒和皮疹。与皮肤黑素瘤有关的重要基因是LINC00937(长内含非编码RNA 937),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和滑膜成纤维细胞的凋亡通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有文地辛和曲安奈德。附属组织包括皮肤和淋巴结,相关表型为活力降低和shRNA丰度增加(Z分数>2)。 Skin Melanoma