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疾病英文名:Fallopian Tube Serous Papilloma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Fallopian Tube Papilloma…
疾病英文名:Vulvovaginitis 疾病分类:非罕见病 生殖系统疾病 其他别名:Vulvo-Vaginitis 疾病简介:外阴阴道炎,也称为外阴阴道炎,与阴道炎和外阴炎有关。…
疾病英文名:SPGF67 - Spermatogenic Failure 67 疾病分类:罕见病 生殖系统疾病 其他别名:Spgf67 疾病简介:Spermatogenic Fai…
疾病英文名:Vulvar Sebaceous Carcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名: 疾病简介:外阴皮脂腺癌与腹膜间皮瘤样腺癌和基底细胞癌有关…
疾病英文名:Anogenital Venereal Wart 疾病分类:非罕见病 感染性疾病 生殖系统疾病 其他别名:Genital Warts Condylomata Acumi…
疾病英文名:Uterovaginal Malformation 疾病分类:罕见病 生殖系统疾病 其他别名: 疾病简介:子宫阴道畸形包括非综合征性子宫阴道畸形和综合征性子宫阴道畸形。…
疾病英文名:Vaginal Spindle Cell Epithelioma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Benign Vaginal Mixed Tu…
疾病英文名:Endometrial Hyperplasia 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名: 疾病简介:子宫内膜增生与子宫内膜腺癌和腺肌病有关。与子宫内膜增…
疾病英文名:OOMD12 - Oocyte Maturation Defect 12 疾病分类:非罕见病 致命性疾病 生殖系统疾病 其他别名:Oomd12 疾病简介:卵母细胞成熟缺…
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纵隔神经母细胞瘤,也称为纵隔神经母细胞瘤。 Mediastinum Neuroblastoma
身体质量指数定量性状位点11,也称为肥胖症,与瘦素缺乏或功能障碍以及2型糖尿病有关,症状包括症状、体重过高和肥胖、代谢性良性。与身体质量指数定量性状位点11有关的重要基因是UCP3(解偶蛋白3),其相关通路/超级通路包括β2肾上腺素受体依赖的CFTR表达和葡萄糖/能量代谢。在该疾病的背景下提到了乳糖醇和阿巴卡韦。附属组织包括骨骼肌和肝脏,相关表型为肥胖和降低的静息能量消耗。 BMIQ11 – Body Mass Index Quantitative Trait Locus 11
纤维上皮基底细胞癌,又名 Pinkus 纤维上皮瘤,与基底细胞癌1和皮肤癌有关。与纤维上皮基底细胞癌相关的基因是 PHLDA1(Pleckstrin Homology Like Domain Family A Member 1),其相关通路/超级通路包括 G-βγ信号通路和 Wnt / Hedgehog / Notch。附属组织包括皮肤和乳腺。 Fibroepithelial Basal Cell Carcinoma
多毛症、骨骼发育不全和智力障碍相关组织包括眼睛,相关表型为智力障碍和骨骼发育不全 Hirsutism, Skeletal Dysplasia, and Mental Retardation
Brachyolmia Type 1, Hobaek Type,也被称为纯性Brachyolmia伴脊柱Dysplasia。相关组织包括眼睛和骨骼,相关表型为脊柱侧弯和脊柱后凸。 BCYM1A – Brachyolmia Type 1, Hobaek Type