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疾病英文名:PFMC - Periodic Fever, Menstrual Cycle-Dependent 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Menstru…
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子痫前期,也称为先兆子痫,与子痫和重度先兆子痫有关,症状包括水肿、妊娠剧吐和晨吐。与子痫前期有关的重要基因是PEE1(子痫前期/子痫1),其相关通路/超级通路包括血管生成(CST)和血管生成(WikiPathways)。在该疾病的背景下,已提到的药物有阿齐霉素和依那普利拉。附属组织包括胎盘和肾脏,相关表型为高血压和蛋白尿。 Pre-Eclampsia
斯蒂克勒综合症I型,非综合征性眼部,也被称为常染色体显性撕裂性视网膜脱离,与挛缩、翼状胬、脊椎骨盆跖骨融合综合症1a和视网膜脱离有关。与斯蒂克勒综合症I型,非综合征性眼部相关的基因是COL2A1(胶原蛋白IIα1链)。关联的组织包括眼睛和视网膜,相关表型是听力障碍和中面部后缩。 DRRD – Stickler Syndrome, Type I, Nonsyndromic Ocular
先天性静态夜盲症,也称为夜盲症、先天性静态、1a型和X连锁先天性静态夜盲症。与先天性静态夜盲症有关的重要基因是NYX(Nyctalopin),其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和CREB通路。在该疾病的背景下,已经提到了β-胡萝卜素和类胡萝卜素。附属组织包括眼睛和视网膜,相关表型包括近视和视力减退。 Congenital Stationary Night Blindness
青少年唾液酸酶缺乏症2型 与青少年唾液酸酶缺乏症2型有关的重要基因是NEU1(神经氨酸酶1)。相关组织包括骨和眼,相关表型为粗大的面部特征和全球发育延迟 Juvenile Sialidosis Type 2
胰腺癌,也称为胰腺癌,与乳腺癌和胰腺导管腺癌有关,症状包括恶心和呕吐、便秘和腹痛。与胰腺癌有关的重要基因是SMAD4(SMAD家族成员4),其相关通路/超级通路包括基因表达(转录)和ERK信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有凝血酶和左旋多巴。附属组织包括胰腺和T细胞,相关表型包括胰腺腺癌和外分泌性胰腺功能不全。 PNCA – Pancreatic Cancer