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疾病英文名:PFMC - Periodic Fever, Menstrual Cycle-Dependent 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Menstru…
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软骨发育不全(软骨发育不全) Condrodisplasia Punctata Rizomélica
皮立毛发角化病,也称为皮立毛发角化病综合征。附属组织包括皮肤,相关表型为表皮发育不良和掌跖角化病 Pili Torti Onychodysplasia
肌营养不良症,先天性,戴维翁-肖瓦尔型,也被称为先天性肌营养不良-呼吸衰竭-皮肤异常-关节超松弛综合征。与肌营养不良症,先天性,戴维翁-肖瓦尔型有关的重要基因是TRIP4(甲状腺激素受体交互子4)。附属组织包括皮肤和骨骼肌,相关表型包括emg:肌病异常和由于肌肉无力导致的呼吸不足 MDCDC – Muscular Dystrophy, Congenital, Davignon-Chauveau Type
原发性血小板增多症,暂时性,也称为暂时性血小板增多症,与唐氏综合症相关的骨髓增生性白血病和血小板增多症有关。与原发性血小板增多症,暂时性相关的基因是GATA1(GATA结合蛋白1),其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子浓度升高反应和NF-κB信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有克霉唑和氟达拉滨。附属组织包括髓系和骨髓,相关表型为白细胞增多和暂时性血小板增多症。 MST – Myeloproliferative Syndrome, Transient
线粒体复合体III缺乏症,也称为复合体3线粒体呼吸链缺陷,与线粒体复合体III缺乏症、核型1和莱利综合症有关。与线粒体复合体III缺乏症相关的基因是BCS1L(BCS1同源物,泛醌-细胞色素C还原酶复合物伴侣),其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递、化学耦合合成ATP和热能通过解耦蛋白质产生。相关组织包括肝脏和心脏,相关表型包括shRNA丰富度增加(Z-score>2)和shRNA丰富度降低。 Mitochondrial Complex Iii Deficiency