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代谢性酸中毒与远端肾小管酸中毒和假性低醛固酮症Ib1型、常染色体隐性有关。与代谢性酸中毒有关的重要基因是FBP1(果糖二磷酸酶1),其相关通路/超级通路包括无机离子/氨基酸/寡肽的代谢和转运。在该疾病的背景下,提到的药物有柠檬酸钠和柠檬酸。相关组织包括肾脏和心脏,相关表型是稳态/代谢和肾/尿系统。 Metabolic Acidosis
淋巴瘤艾滋病相关,也被称为原发性渗出淋巴瘤,与获得性免疫缺陷综合症和淋巴瘤、霍奇金病、经典淋巴瘤有关。与淋巴瘤艾滋病相关的基因是BCL6(BCL6转录抑制因子),其相关通路/超级通路包括免疫系统中的细胞因子信号通路和PI3K-Akt信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了药物Vorinostat和硼替佐米。附属组织包括骨髓和T细胞,相关表型包括腹痛和呼吸困难。 PEL – Lymphoma Aids Related
丙硫氧嘧啶胚胎病,也称为丙硫氧嘧啶胚胎病。相关组织包括肾脏。 Propylthiouracil Embryofetopathy
具有牙科和/或牙周成分的遗传性畸形综合症 Genetic Malformation Syndrome with Odontal and/or Periodontal Component
肺癌鳞状细胞癌,也称为肺癌鳞状细胞癌,与鳞状细胞癌和腺癌有关。与肺癌鳞状细胞癌有关的重要基因是EGFR(表皮生长因子受体),与其相关通路/超级通路包括PI3K-Akt信号通路和子宫内膜癌。在该疾病的背景下,已经提到了药物阿法替尼和尼达铂。附属组织包括肺和T细胞,相关表型是活力降低。 Lung Squamous Cell Carcinoma