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Xeroderma Pigmentosum, Complementation Group F,也被称为xeroderma pigmentosum, group f,与xfeprogeroid syndrome和photoparoxysmal response 1有关。与Xeroderma Pigmentosum, Complementation Group F相关的基因是ERCC4(ERCC Excision Repair 4,Endonuclease Catalytic Subunit),其相关通路/超级通路包括同源导向修复和转录耦联核酸切除修复(TC-NER)。相关组织包括皮肤和大脑,相关表型包括智力障碍和脊柱侧弯。 XPF – Xeroderma Pigmentosum, Complementation Group F
硬化性肝癌,也称为硬化性肝细胞癌,与胆管细胞癌和纤维样肝癌有关。与硬化性肝癌相关的重要基因是PTHLH(甲状旁腺激素样激素),其相关通路/超级通路包括间充干细胞和特异性标记物以及造血干细胞和特异性标记物。附属组织包括肝脏,相关表型包括减少的乳腺囊泡形成和稳态/新陈代谢。 Sclerosing Hepatic Carcinoma
无珠蛋白血症,又名低珠蛋白血症,与卟啉病、急性肝病和螺旋病有关。与无珠蛋白血症相关的基因是HP(珠蛋白),其相关通路/超通路包括清道夫受体结合和摄取配体。相关组织包括心脏和肝脏。 AHP – Anhaptoglobinemia
皮肤鼻细胞癌伴皮脂分化,也称为皮肤基底皮脂基底细胞癌。附属组织包括皮肤。 Skin Nasal Cell Carcinoma with Sebaceous Differentiation
室间隔心肌梗死与心肌梗死和进行性家族性心律失常,类型ia有关。与室间隔心肌梗死有关的重要基因是HOXA1(家盒子A1)。相关组织包括心脏。 Septal Myocardial Infarction