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混合少突星形细胞瘤-星形细胞瘤,也称为 WHO 二级混合胶质瘤,与少突星形细胞瘤和成人脊髓胶质母细胞瘤有关,症状包括头痛和癫痫发作。与混合少突星形细胞瘤-星形细胞瘤有关的重要基因是 ATRX (ATRX 染色质重塑酶),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和 Akt 信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有西妥昔单抗和贝伐单抗。附属组织包括大脑,相关表型是与 MLN4924 (一种 NAE 抑制剂) 合成致死和减少 mammosphere 形成。 Mixed Oligodendroglioma-Astrocytoma
拉塞尔-西尔维综合症,X连锁,也被称为带有皮肤色素沉着的拉塞尔-西尔维样综合症,与帕特里顿综合症和X连锁智力发育障碍29有关,症状包括共济失调和癫痫发作。附属组织包括皮肤和胰腺,相关表型包括宫内发育迟缓和三角形脸庞 Russell-Silver Syndrome, X-Linked
职业性哮喘与ige反应性、过敏性和肺病有关。与职业性哮喘有关的重要基因是IL5(白细胞介素5),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MIF介导的糖皮质激素调节。附属组织包括肺和皮肤。 Occupational Asthma
眼病,也被称为眼睛疾病,与血型、糖脂质系统和莱伯氏病有关。与眼病相关的重要基因是ABCA4(ATP结合盒家族A成员4),其相关通路/超级通路包括视觉光传导和视网膜棒状细胞的视觉周期。在该疾病的背景下,已提到的药物有泼尼松和丙硫氧嘧啶。附属组织包括眼睛和甲状腺,相关表型是神经系统和色素沉着。 Eye Disease
压疮,又称为压力性溃疡,与下肢溃疡和脊髓损伤有关,症状包括瘙痒和皮疹。与压疮相关的基因包括TTR(转甲状腺素蛋白),其相关通路/超级通路包括滑膜成纤维细胞的凋亡通路和ERK信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物包括醋酸和舒芬太尼。附属组织包括皮肤和脊髓,相关表型包括稳态/代谢和神经系统。 Decubitus Ulcer