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疾病英文名:Rare Disorder with Obstructive Azoospermia 疾病分类:罕见病 生殖系统疾病 其他别名:Rare Disorder Due to…
疾病英文名:Benign Mammary Dysplasia 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名: 疾病简介:良性乳腺病损与乳腺单纯囊肿和乳腺囊肿有关。与良性乳…
疾病英文名:HTX9 - Heterotaxy, Visceral, 9, Autosomal, with Male Infertility 疾病分类:非罕见病 生殖系统疾病 呼吸…
疾病英文名:Peyronie Disease 疾病分类:非罕见病 生殖系统疾病 其他别名: 疾病简介:佩罗尼病与佩罗尼病和阳痿有关。与佩罗尼病有关的重要基因是IFNA2(干扰素α2…
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儿童睾丸绒毛膜癌,也称为儿童睾丸绒毛膜癌。附属组织包括睾丸。 Childhood Choriocarcinoma of the Testis
Dfnx1非综合征性听力损失和耳聋,也称为dfn2非综合征性听力损失和耳聋,与聋,X连锁1和感音神经性听力损失有关。 Dfnx1 Nonsyndromic Hearing Loss and Deafness
腹型肥胖-代谢综合症3,也被称为中心性肥胖、2型糖尿病、高血压和早期冠状动脉疾病,与腹型肥胖-代谢综合症定量性状位点2和高甘油三酯血症1有关。与腹型肥胖-代谢综合症3相关的重要基因是DYRK1B(双特异性酪氨酸磷酸化调节激酶1B),其相关通路/超级通路包括G0和早期G1以及DYRK1A。附属组织包括脂肪和内脏脂肪,相关表型包括高血压和2型糖尿病。 AOMS3 – Abdominal Obesity-Metabolic Syndrome 3
肛周基底细胞癌,也称为肛周皮肤基底细胞癌。附属组织包括皮肤和肛周。 Anal Margin Basal Cell Carcinoma
急性感染诱导的11型脑炎,也被称为急性感染诱导的11型易感性。与急性感染诱导的11型脑炎相关的基因是DBR1(去分支RNA套索1)。相关表型为宫内发育迟缓和轻度全球发育延迟。 IIAE11 – Encephalitis, Acute, Infection -Induced 11