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肺纤维化,也称为肺间质病,与间质性肺病2和间质性肺病有关,症状包括进行性呼吸困难、咯血和打鼾。与肺纤维化有关的重要基因是PARN(poly(A)-specific ribonuclease),其相关通路/超级通路包括糖基化疾病和染色体维护。在该疾病的背景下,已经提到了药物Ceftolozane和Tazobactam。附属组织包括肺和骨髓,相关表型是稳态/代谢和生长/大小/身体部位。 Pulmonary Fibrosis
无精子症(外因型), 也称为无精子症(外因型)。与无精子症(外因型)有关的重要基因是 ESR1(雌激素受体1)。 Infertility Due to Extratesticular Cause
先天性牙齿缺失5型,也称为选择性先天性牙齿缺失5型或寡牙5型,与先天性牙齿缺失有关。与先天性牙齿缺失5型相关的基因是STHAG5(选择性先天性牙齿缺失5型)。 STHAG5 – Tooth Agenesis, Selective, 5
肾盂腺癌,又称为肾盂腺癌,与阑尾腺癌和粘液腺癌有关。与肾盂腺癌相关的重要基因是HCK(HCK原癌基因,Src家族酪氨酸激酶),其相关通路/超级通路包括细胞骨架信号转导。附属组织包括肾脏,相关表型包括shRNA丰度增加(Z-score>2)和肿瘤 Renal Pelvis Adenocarcinoma
血型,科尔顿系统,又称科尔顿血型系统,与脑积水,先天性,1和心肌梗死有关。与血型,科尔顿系统有关的重要基因是AQP1(Aquaporin 1(科尔顿血型))。 CO – Blood Group, Colton System