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自身免疫性自主神经节病,也称为自身免疫性自主神经病变,与自主神经功能障碍和自主神经系统疾病有关。该疾病中提到的药物有抗体和γ-球蛋白。相关组织包括肺。 Autoimmune Autonomic Ganglionopathy
面肌痉挛,也被称为面部局灶性肌阵挛,与血管疾病和有或无先兆的偏头痛有关。与面肌痉挛有关的重要基因是MTHFR(甲硫氨酸四氢叶酸还原酶),其相关通路/超级通路包括PI3K-Akt信号通路和受体酪氨酸激酶信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物包括乙酰胆碱和神经递质药物。附属组织包括大脑和眼睛,相关表型是生殖系统。 Hemifacial Spasm
罕见遗传性智力障碍与克利夫斯特综合症和金盏花综合症有关。与罕见遗传性智力障碍有关的重要基因是ANKRD11(Ankyrin Repeat Domain Containing 11),其相关通路/超级通路包括染色体组织和细胞对热应激的反应。相关表型是shRNA丰度增加(Z-score > 2)和稳态/新陈代谢。 Rare Genetic Intellectual Disability
心外横纹肌肉瘤与唾液腺粘液囊肿和胚胎性横纹肌肉瘤有关。附属组织包括骨骼肌和扁桃体。 Extracardiac Rhabdomyoma
皮炎与锌缺乏型皮炎、慢性萎缩性皮炎有关。与皮炎相关的基因是SLC39A4(转运蛋白家族39成员4),其相关通路/超级通路包括金属离子SLC转运体和CXCR3介导的信号事件。在该疾病的背景下,提到的药物有白介素1受体拮蛋白和抗风湿药物。相关组织包括皮肤和乳腺,相关表型为免疫系统和造血系统。 Acrodermatitis