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边缘区B细胞淋巴瘤,也称为边缘区淋巴瘤,与淋巴瘤、粘膜相关淋巴瘤和淋巴结边缘区淋巴瘤有关。与边缘区B细胞淋巴瘤相关的一个重要基因是CCR6(C-C趋化因子受体6),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和催乳素信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了氯氨铂和环磷酰胺。附属组织包括骨髓和B细胞,相关表型为免疫系统和细胞。 MZL – Marginal Zone B-Cell Lymphoma
适应障碍,也称为适应障碍,与神经性障碍和人格障碍有关。与适应障碍相关的重要基因是LCOR(配体依赖性核受体共抑制因子),其相关通路/超级通路包括神经科学和神经干细胞和特异性标记物。在适应障碍的背景下,已经提到了利培酮和普萘洛尔。附属组织包括乳腺和大脑,相关表型为神经系统和内分泌/外分泌腺 Adjustment Disorder
Bain型X连锁综合征性智力障碍,又称智力障碍,X连锁,综合征性,Bain型,与肌张病和肌张性肌病2有关。与Bain型X连锁综合征性智力障碍有关的重要基因是HNRNPH2(异质核糖核蛋白H2)。 Bain Type of X-Linked Syndromic Intellectual Disability
儿童血管肉瘤,也称为儿童造血性肉瘤,与梭状细胞血管瘤和上皮样肉瘤有关。与儿童血管肉瘤有关的重要基因是ROS1(ROS原癌基因1,受体酪氨酸激酶),其相关通路/超级通路包括信号转导和细胞内钙离子浓度升高的反应。在该疾病的背景下,提到的药物有异环磷酰和多柔比星。相关组织包括心脏,相关表型包括稳态/代谢和生长/大小/身体部位。 Childhood Angiosarcoma
定性或定量缺陷的Dysferlin,也称为Dysferlin病,与Dysferlin病和肌营养不良有关。与定性或定量缺陷的Dysferlin有关的重要基因是DYSF(Dysferlin)。在该疾病的背景下,已经提到了Deflazacort和免疫抑制剂。附属组织包括骨骼肌和单核细胞。 Qualitative or Quantitative Defects of Dysferlin