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非光感受性毛发硫化症,也称为非光感受性毛发硫化症,与毛发硫化症4、非光感受性和毛发硫化症6、非光感受性有关。与非光感受性毛发硫化症有关的重要基因是MPLKIP(M-Phase特异性PLK1相互作用蛋白)。附属组织包括大脑。 Nonphotosensitive Trichothiodystrophy
巨脑症,获得性,伴有智力发育障碍,也被称为macid。与巨脑症,获得性,伴有智力发育障碍相关的基因是NFIB(核因子I B)。相关表型是自闭症和焦虑症 MACID – Macrocephaly, Acquired, with Impaired Intellectual Development
角膜营养不良,福斯型,7型,又称角膜营养不良,福斯型,晚发,与角膜营养不良,福斯型,4型和角膜营养不良,福斯型,6型有关。与角膜营养不良,福斯型,7型有关的重要基因是FECD7(角膜营养不良,福斯型,7型)。相关组织包括内皮组织。 FECD7 – Corneal Dystrophy, Fuchs Endothelial, 7
巴雷特食管,也称为巴雷特食管,与食管癌和食管腺癌有关。与巴雷特食管相关的基因是ASCC1(激活信号共整合子1复合物亚基1),其相关通路/超级通路包括肝细胞癌中参与Wnt信号通路的疾病和ncRNAs。在该疾病的背景下提到了兰索拉唑和德克司兰索拉唑。附属组织包括小肠和皮肤,相关表型包括食管溃疡和胃食管反流。 BE – Barrett Esophagus
卵巢粘液性腺纤维瘤与卵巢粘液性囊腺纤维瘤和直肠神经内分泌肿瘤有关。与卵巢粘液性腺纤维瘤有关的重要基因是SYP(突触素),其相关通路/超级通路包括GDNF信号通路和神经干细胞和特异性标记物。附属组织包括卵巢。 Ovarian Mucinous Adenofibroma