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疾病英文名:Non-Acquired Panhypopituitarism 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Genetic Panhypopituitari…
疾病英文名:Endocervical Carcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Carcinoma of the Endocervix Carci…
疾病英文名:OHSS - Ovarian Hyperstimulation Syndrome 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Ohss Ovarian Hy…
疾病英文名:EKVP4 - Erythrokeratodermia Variabilis Et Progressiva 4 疾病分类:罕见病 眼科疾病 生殖系统疾病 其他别名:Ek…
疾病英文名:Granulomatous Endometritis 疾病分类:非罕见病 生殖系统疾病 其他别名: 疾病简介:肉芽肿性子宫内膜炎与乳腺巨大纤维腺瘤和子宫内膜炎有关。与肉…
疾病英文名:Rare Male Infertility Due to Adrenal Disorder 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 生殖系统疾病 其他别名: 疾病简介:罕见的男…
疾病英文名:Uterus Carcinoma in Situ 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名: 疾病简介:子宫原位癌与宫颈原位癌和早期侵袭性宫颈腺癌有关。与…
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皮质醇甲氧基氧化酶II型缺陷,也称为低醛固酮症,先天性,由于CMO II缺乏,与皮质醇甲氧基氧化酶I型缺陷和低醛固酮症有关,症状包括呕吐。与皮质醇甲氧基氧化酶II型缺陷有关的重要基因是CYP11B2(细胞色素P450家族11亚家族B成员2)。相关表型是低钠血症和高钾血症。 CMO-2 DEFICIENCY – Corticosterone Methyloxidase Type Ii Deficiency
神经发育障碍伴语言缺失和可变性癫痫,也称为伊托-雷蒙德综合症,与小脑萎缩、发育迟缓、癫痫和视觉癫痫有关。与神经发育障碍伴语言缺失和可变性癫痫有关的重要基因是WASF1(WASP家族成员1)。相关组织包括脑和眼,相关表型为癫痫和发育退化。 NEDALVS – Neurodevelopmental Disorder with Absent Language and Variable Seizures
因子V过剩伴自发性血栓形成,也称为高因子V血栓性血友病。相关表型包括肺栓塞和周围动脉狭窄 Factor V Excess with Spontaneous Thrombosis
β-葡糖吡喃苷味觉,也被称为β-葡糖吡喃苷味觉。与β-葡糖吡喃苷味觉有关的重要基因是TAS2R16(味觉2受体成员16)。 BGLPT – Beta-Glucopyranoside Tasting
心肌ryanodine受体钙释放缺陷综合征(也称为ryr2钙释放缺陷综合征)导致的心室心律失常,与心脏传导缺陷有关。与心室心律失常有关的重要基因是RYR2(ryanodine受体2)。相关表型包括torsade de pointes和左心室非对称性肥厚性心肌病。 VACRDS – Ventricular Arrhythmias Due to Cardiac Ryanodine Receptor Calcium Release Deficiency Syndrome