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感染相关性噬血细胞综合征,也称为病毒相关性噬血细胞综合征,与组织细胞增生症和组织细胞肉瘤有关。该病与骨髓和骨有关的组织包括环磷酰胺和阿莱珠单抗。相关表型包括噬血细胞和脾肿大 IAHS – Hemophagocytic Syndrome Associated with an Infection
角质表皮骨病,也称为CDO综合征。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型包括蛀牙和畏光 Corneodermatoosseous Syndrome
胰脑和小脑无脑症,也被称为永久性新生儿糖尿病-胰脑和小脑无脑症综合征,与非特异性自身免疫性小脑共济失调无特征性抗体和胰腺癌有关,症状包括关节僵硬和癫痫发作。与胰脑和小脑无脑症有关的重要基因是PTF1A(胰腺相关转录因子1a)。附属组织包括胰腺和背根神经节,相关表型是低耳和三角形脸。 PACA – Pancreatic and Cerebellar Agenesis
右肺动脉或左肺动脉自主动脉异常起源,也称为肺动脉自主动脉起源,与肺动脉自主动脉起源和动脉导未闭有关。相关组织包括心脏,相关表型为升主动脉起源的右肺动脉异常和生长发育迟缓。 Abnormal Origin of Right or Left Pulmonary Artery from the Aorta
尼曼-皮克病C型,成人神经系统发病与尼曼-皮克病和尼曼-皮克病C型,青少年神经系统发病有关。与尼曼-皮克病C型,成人神经系统发病有关的重要基因是NPC1(NPC细胞内胆固醇转运蛋白1),其相关通路/超级通路包括血浆脂蛋白装配、重塑和清除以及埃博拉病毒感染宿主。相关组织包括眼睛。 Niemann-Pick Disease Type C, Adult Neurologic Onset