热门标签:
疾病英文名:Uterine Corpus Cellular Leiomyoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名: 疾病简介:子宫平滑肌瘤与子宫平滑肌肉瘤有关…
疾病英文名:SPGFX1 - Spermatogenic Failure, X-Linked, 1 疾病分类:罕见病 生殖系统疾病 其他别名:Sertoli Cell-Only S…
疾病英文名:HPC5 - Prostate Cancer, Hereditary, 5 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Hpc5 疾病简介:前列腺癌5号遗传型…
疾病英文名:SPGF38 - Spermatogenic Failure 38 疾病分类:罕见病 生殖系统疾病 其他别名:Spgf38 疾病简介:精子生成失败38,也称为spgf3…
疾病英文名:Vulva Adenocarcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Adenocarcinoma of the Vulva Adenoca…
疾病英文名:Cervix Erosion 疾病分类:非罕见病 生殖系统疾病 其他别名:Uterine Cervical Erosion Erosion of Cervix 疾病简介…
疾病英文名:SPGF78 - Spermatogenic Failure 78 疾病分类:罕见病 生殖系统疾病 其他别名:Spgf78 疾病简介:精子发生失败78,也被称为spgf…
疾病英文名:Fallopian Tube Transitional Cell Carcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名: 疾病简介:输卵管移行细胞…
疾病英文名:Enterocele 疾病分类:非罕见病 生殖系统疾病 其他别名:Vaginal Enterocele Hernias Hernia 疾病简介:肠系膜疝,也称为阴道肠系…
疾病英文名:Faciodigitogenital Syndrome, Autosomal Recessive 疾病分类:罕见病 致命性疾病 生殖系统疾病 其他别名:Aarskog-…
免费咨询基因检测相关问题
下唇瘘的附属组织包括舌头。 Lower Lip Fistula
6号染色体q24-Q25缺失综合症,也被称为6号染色体q25-q25缺失综合症,与棺材-西里综合症1和6号染色体q25微缺失综合症有关。与6号染色体q24-Q25缺失综合症相关的重要基因是DEL6Q24Q25(6号染色体q24-Q25缺失综合症),其相关通路/超级通路包括22q11.2拷数变异综合症和SMARCB1的肿瘤抑制活性。附属组织包括心脏和眼睛,相关表型包括全球发育延迟和小头症。 Chromosome 6q24-Q25 Deletion Syndrome
Mulchandani-Bhoj-Conlin 综合症,也被称为20号染色体母源性单亲二倍体,与银-瑞斯综合症1和母源性单亲二倍体有关。与 Mulchandani-Bhoj-Conlin 综合症有关的重要基因是 MBCS(Mulchandani-Bhoj-Conlin 综合症)。附属组织包括B细胞和乳腺,相关表型包括发育不良和脊柱侧弯。 MBCS – Mulchandani-Bhoj-Conlin Syndrome
3M综合症2,也被称为3M综合症2,与肾发育不全和3M综合症1有关。与3M综合症2有关的重要基因是OBSL1(Obscurin Like Cytoskeletal Adaptor 1)。附属组织包括舌和骨,相关表型为前额突出和短颈。 3M2 – Three M Syndrome 2
小脑发育不良-视网膜色素上皮病变,也称为小脑发育不良-视网膜色素上皮病变综合征。附属组织包括眼睛和大脑,相关表型为眼球震颤和共济失调。 Cerebellar Hypoplasia Tapetoretinal Degeneration