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疾病英文名:SPGFX1 - Spermatogenic Failure, X-Linked, 1 疾病分类:罕见病 生殖系统疾病 其他别名:Sertoli Cell-Only S…
疾病英文名:HPC5 - Prostate Cancer, Hereditary, 5 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Hpc5 疾病简介:前列腺癌5号遗传型…
疾病英文名:SPGF38 - Spermatogenic Failure 38 疾病分类:罕见病 生殖系统疾病 其他别名:Spgf38 疾病简介:精子生成失败38,也称为spgf3…
疾病英文名:Vulva Adenocarcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Adenocarcinoma of the Vulva Adenoca…
疾病英文名:Cervix Erosion 疾病分类:非罕见病 生殖系统疾病 其他别名:Uterine Cervical Erosion Erosion of Cervix 疾病简介…
疾病英文名:SPGF78 - Spermatogenic Failure 78 疾病分类:罕见病 生殖系统疾病 其他别名:Spgf78 疾病简介:精子发生失败78,也被称为spgf…
疾病英文名:Fallopian Tube Transitional Cell Carcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名: 疾病简介:输卵管移行细胞…
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疾病英文名:Faciodigitogenital Syndrome, Autosomal Recessive 疾病分类:罕见病 致命性疾病 生殖系统疾病 其他别名:Aarskog-…
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由于 cilial 微管错位导致的 cilial 动力障碍 Ciliary Dyskinesia, Due to Transposition of Ciliary Microtubules
Kohlschutter-Tonz 综合征,也被称为缺钙性脑小脑性无汗症,与发育性和癫痫性脑病25和釉质发育不全有关,症状包括共济失调、震颤和背痛。与Kohlschutter-Tonz 综合征有关的重要基因是ROGDI(Rogdi非典型亮氨酸拉链)。在该疾病的背景下,已提到药物Memantine和Sevoflurane。附属组织包括皮肤和大脑,相关表型为癫痫和痉挛。 KTZS – Kohlschutter-Tonz Syndrome
中枢神经系统囊性畸形 Central Nervous System Cystic Malformation
3号染色体短臂3区p端缺失综合症,也称为3p-综合症,与3p-综合症和智力发育障碍伴面容畸形和上睑下垂有关,症状包括肌肉痉挛。与3号染色体短臂3区p端缺失综合症相关的重要基因是DEL3PTERP25(3p-综合症),其相关通路/超级通路包括翻译后修饰:GPI锚定蛋白的合成和Slit的信号传导。附属组织包括心脏和眼睛,相关表型包括上睑下垂和宽眼距。 Chromosome 3pter-P25 Deletion Syndrome
Geroderma Osteodysplasticum, 也被称为 gerodermia osteodysplastica,与松弛性皮肤综合症、常染色体显性遗传 1 和松弛性皮肤综合症、常染色体显性遗传 3 有关。Geroderma Osteodysplasticum 关联的重要基因是 GORAB (Golgin, RAB6 Interacting),其相关通路/超级通路包括高尔体至内质网反向运输和囊泡介导的运输。相关组织包括皮肤和骨骼,相关表型包括椎体破裂和骨质疏松症。 GO – Geroderma Osteodysplasticum