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眼震,自愿附属组织包括眼,相关表型为眼震。 Nystagmus, Voluntary
第十二颅神经神经鞘瘤,又称第十二颅神经神经鞘瘤,与神经胶瘤和面瘫有关。与第十二颅神经神经鞘瘤相关的重要基因是NF2(NF2,Moesin-Ezrin-Radixin Like(MERLIN)肿瘤抑制因子)。附属组织包括舌头和第十二颅神经,相关表型为细胞迁移增加和增殖增加 Schwannoma of Twelfth Cranial Nerve
周围神经系统良性肿瘤与自主神经系统良性肿瘤和膀胱小细胞癌有关。与周围神经系统良性肿瘤相关的基因是MYCN(MYCN原癌基因,BHLH转录因子),其相关通路/超级通路包括神经科学和突然婴儿死亡综合症(SIDS)易感性通路。附属组织包括周围神经系统,相关表型包括神经系统和正常。 Peripheral Nervous System Benign Neoplasm
矮小症、精神发育迟滞和眼部异常,也被称为莫利卡·帕沃内·安特纳综合征。附属组织包括眼睛,相关表型为智力障碍和小头畸形 Dwarfism, Mental Retardation, and Eye Abnormality
发育障碍伴胃肠、心血管、泌尿生殖和骨骼异常(Developmental delay with gastrointestinal, cardiovascular, genitourinary, and skeletal abnormalities,简称DEGCAGS)与酒精依赖和酒精使用障碍有关。与DEGCAGS综合征相关的重要基因是ZNF699(锌指蛋白699)。附属组织包括舌和大脑皮层,相关表型为智力障碍和大脑胼胝体缺失。 DEGCAGS – Degcags Syndrome