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疾病英文名:Parametritis 疾病分类:非罕见病 感染性疾病 生殖系统疾病 其他别名:Pelvic Cellulitis 疾病简介:盆腔炎,又称为盆腔细胞炎,与输卵管炎和子…
疾病英文名:Epididymo-Orchitis 疾病分类:非罕见病 生殖系统疾病 其他别名: 疾病简介:附睾炎与睾丸炎和睾丸扭转有关。与附睾炎相关的基因是CRP(C反应蛋白),其…
疾病英文名:Maligant Granulosa Cell Tumor of the Ovary 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Granulosa Cell…
疾病英文名:Male Infertility 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Infertility, Male Absolute Infertility …
疾病英文名:Rete Ovarii Cystadenoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名: 疾病简介:卵巢浆液性囊腺瘤 遗传模式:该疾病的遗传方式暂未清晰…
疾病英文名:Transverse Vaginal Septum 疾病分类:罕见病 致命性疾病 生殖系统疾病 其他别名: 疾病简介:横膈膜阴道与子宫积血和阴道闭锁有关。附属组织包括子…
疾病英文名:Salpingitis Isthmica Nodosa 疾病分类:非罕见病 生殖系统疾病 其他别名: 疾病简介:间质性输卵管炎与输卵管炎和异位妊娠有关。与间质性输卵管炎…
疾病英文名:EKVP3 - Erythrokeratodermia Variabilis Et Progressiva 3 疾病分类:罕见病 眼科疾病 生殖系统疾病 其他别名:Ek…
疾病英文名:SPGF11 - Spermatogenic Failure 11 疾病分类:罕见病 生殖系统疾病 其他别名:Spgf11 疾病简介:Spermatogenic Fai…
疾病英文名:SPGF76 - Spermatogenic Failure 76 疾病分类:罕见病 生殖系统疾病 其他别名:Spgf76 疾病简介:Spermatogenic Fai…
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佩里扎尤斯-梅尔泽巴赫病,过渡形式,也称为过渡性佩里扎尤斯-梅尔泽巴赫病,与佩里扎尤斯-梅尔泽巴赫病有关。与佩里扎尤斯-梅尔泽巴赫病,过渡形式有关的重要基因是PLP1(蛋白脂蛋白1)。附属组织包括眼睛,相关表型为眼球震颤和中枢神经系统脱髓鞘。 Pelizaeus-Merzbacher Disease, Transitional Form
Fara Chlupackova 综合征,也称为家族性耳面颈畸形,与耳面颈综合征1有关。 Fara Chlupackova Syndrome
森-伦兹综合征,也称为第7型并指症,与2q35染色体重复综合征和硬化性骨病1有关。森-伦兹综合征的一个重要基因是LRP4(LDL受体相关蛋白4),其相关通路/超级通路包括恶性胸膜间皮瘤和结直肠癌转移。相关组织包括骨和肾,相关表型包括前额突出和手指并指。 CLSS – Cenani-Lenz Syndactyly Syndrome
失认症,也被称为原发性视觉失认症,与疼痛失认症和遗忘症有关,症状包括发热、气短和眩晕。与失认症有关的重要基因是SIL1(SIL1核交换因子),其相关通路/超级通路包括G蛋白偶受体下游信号通路和信号转导。在该疾病的背景下,提到了苯佐卡因和单宁酸。相关组织包括颞叶和大脑,相关表型是神经系统和稳态/新陈代谢。 Agnosia
Scheuermann病,又名Scheuermann病,与骨软骨病和脊柱狭窄有关。与Scheuermann病相关的基因是GNPTAB(N-乙酰半乳糖胺-1-磷酸转移酶亚基α和β),其相关通路/超级通路包括PI3K-Akt信号通路和粘附斑通路。在该疾病的背景下,已经提到了Cholecalciferol和Calciferol药物。附属组织包括骨和脊髓,相关表型为驼背和骨软骨病。 Scheuermann Disease