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疾病英文名:Balanitis 疾病分类:非罕见病 生殖系统疾病 其他别名: 疾病简介:巴兰尼特炎与巴兰尼特克斯罗巴尔病和巴兰诺普斯特赫病有关。与巴兰尼特炎相关的基因是TGM2(转…
疾病英文名:Epididymo-Orchitis 疾病分类:非罕见病 生殖系统疾病 其他别名: 疾病简介:附睾炎与睾丸炎和睾丸扭转有关。与附睾炎相关的基因是CRP(C反应蛋白),其…
疾病英文名:Maligant Granulosa Cell Tumor of the Ovary 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Granulosa Cell…
疾病英文名:Male Infertility 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Infertility, Male Absolute Infertility …
疾病英文名:Rete Ovarii Cystadenoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名: 疾病简介:卵巢浆液性囊腺瘤 遗传模式:该疾病的遗传方式暂未清晰…
疾病英文名:Transverse Vaginal Septum 疾病分类:罕见病 致命性疾病 生殖系统疾病 其他别名: 疾病简介:横膈膜阴道与子宫积血和阴道闭锁有关。附属组织包括子…
疾病英文名:Salpingitis Isthmica Nodosa 疾病分类:非罕见病 生殖系统疾病 其他别名: 疾病简介:间质性输卵管炎与输卵管炎和异位妊娠有关。与间质性输卵管炎…
疾病英文名:EKVP3 - Erythrokeratodermia Variabilis Et Progressiva 3 疾病分类:罕见病 眼科疾病 生殖系统疾病 其他别名:Ek…
疾病英文名:SPGF11 - Spermatogenic Failure 11 疾病分类:罕见病 生殖系统疾病 其他别名:Spgf11 疾病简介:Spermatogenic Fai…
疾病英文名:SPGF76 - Spermatogenic Failure 76 疾病分类:罕见病 生殖系统疾病 其他别名:Spgf76 疾病简介:Spermatogenic Fai…
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直肠癌,又称为直肠癌,与基底样鳞状细胞癌和肛门癌有关。与直肠癌有关的重要基因是ANC(直肠癌)。在该疾病的背景下,已经提到了顺铂和卡铂。附属组织包括肝脏和淋巴结,相关表型为直肠癌鳞状细胞癌。 Anal Canal Carcinoma
角膜发育不良,后部多形性,4型,也称为后部多形性角膜发育不良4型,与角膜发育不良和角膜发育不良,后部多形性,3型有关。与角膜发育不良,后部多形性,4型有关的重要基因是GRHL2(Grainyhead Like Transcription Factor 2),其相关通路/超级通路包括结直肠癌的上皮到间质转变和乳腺发育通路 – 胚胎发育(第1阶段4)。附属组织包括内皮和眼睛,相关表型为瞳孔移位和视力减退。 PPCD4 – Corneal Dystrophy, Posterior Polymorphous, 4
牙釉质发育不全局部低陷型,也称为局部低陷型牙釉质发育不全,与低陷型牙釉质发育不全和牙釉质发育不全有关。与牙釉质发育不全局部低陷型有关的重要基因是LAMB3(层粘连蛋白亚基β3)。相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)和颅面。 Amelogenesis Imperfecta Local Hypoplastic
颅-中-远端发育不良,又称为颅-中-远端发育不良虫状骨型,与颅-中端发育不良、常染色体显性遗传和普拉德-威利综合症有关。附属组织包括骨和皮质,相关表型为巨脑和高腭。 CRMDD – Craniometadiaphyseal Dysplasia
孤立性先天性桡骨头脱位,也称为孤立性先天性肘关节脱位。 Isolated Congenital Radial Head Dislocation