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Xp22.13p22.2重复综合症,也被称为Xp22.13p22.2重复。相关表型包括高腭和短颈 DUP – Xp22.13p22.2 Duplication Syndrome
阿斯伯格综合症3,也被称为阿斯伯格综合症易感性3,与阿斯伯格综合症有关。与阿斯伯格综合症3有关的一个重要基因是ASPG3(阿斯伯格综合症易感性3)。附属组织包括眼睛。 ASPG3 – Asperger Syndrome 3
囊性棘球蚴病,也称为肺棘球蚴病,与肺棘球蚴病和肝吸虫病有关。与囊性棘球蚴病有关的重要基因是MIR26B(微小RNA 26b),其相关通路/超级通路包括呼吸电子传递、化学偶联合成ATP和解耦蛋白质产生的热量。以及复合I生物合成。在该疾病的背景下,已经提到了甲硝唑和阿苯达唑。附属组织包括肝脏和肺,相关表型为嗜酸性粒细胞增多和肝囊肿 Cystic Echinococcosis
孤立性视网膜色素上皮病变相关组织包括眼睛。 Isolated Chorioretinal Dystrophy
杜氏收缩综合征2,也称为杜氏收缩综合征2,与杜氏收缩综合征和斜视有关。与杜氏收缩综合征2有关的重要基因是CHN1(嵌合蛋白1)。附属组织包括眼睛,相关表型为弱视和杜氏异常 DURS2 – Duane Retraction Syndrome 2