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帕金森病13,常染色体显性,也称为帕金森病13,与晚发性帕金森病有关。与帕金森病13,常染色体显性有关的重要基因是HTRA2(HtrA丝氨酸肽酶2)。附属组织包括大脑,相关表型为震颤和僵直。 PARK13 – Parkinson Disease 13, Autosomal Dominant
黏多糖脂病IIα/β,也被称为I细胞病,与黏多糖脂病IIIγ和黏多糖脂病有关。与黏多糖脂病IIα/β相关的基因是GNPTAB(N-乙酰葡萄糖胺-1-磷酸转移酶亚基α和β),其相关通路/超级通路包括代谢和鞘脂代谢。在该疾病的背景下,已经提到了环磷酰胺和甲基强的松龙半琥酸酯。附属组织包括心脏和骨骼,相关表型是粗糙的面部特征和牙龈增生。 MLII – Mucolipidosis Ii Alpha/beta
颅面骨发育不良3,也被称为ced3,其症状包括皮肤干燥。与颅面骨发育不良3有关的重要基因是IFT43(内质网运输43)。相关组织包括皮肤和心脏,相关表型为巨脑和前额突出。 CED3 – Cranioectodermal Dysplasia 3
黏多糖贮积症-加综合征,也称为黏多糖贮积症,与赫勒-谢伊综合症和黏多糖贮积症,类型七有关。与黏多糖贮积症-加综合征相关的基因是VPS33A(CORVET和HOPS复合物的核心亚基),其相关通路/超级通路包括代谢和疾病。在该疾病的背景下,已提到的药物有利妥昔单抗和甲氨蝶呤。附属组织包括心脏和骨骼,相关表型为粗糙的面部特征和反复的呼吸道感染。 MPSPS – Mucopolysaccharidosis-Plus Syndrome
肌营养不良,成人型,伴有白质脑病相关表型包括癫痫和肌肉无力 Muscular Dystrophy, Adult-Onset, with Leukoencephalopathy