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首页 疾病大全 其它疾病 ( Page 55 )

其它疾病

言语和沟通障碍，也被称为语言障碍，与表达性语言障碍和失读症有关，症状包括嗜睡、其他象征性功能障碍和无表情。与言语和沟通障碍有关的重要基因是OTUD7A（OTU去泛素化酶7A），其相关通路/超级通路包括神经科学和嗅上皮的神经发生调节。在该障碍的背景下，已提到的药物有甲基强的松龙琥酸盐和甲基强的松龙。附属组织包括大脑和舌头，相关表型是神经系统和生长/大小/身体区域。 Speech and Communication Disorders

言语和沟通障碍，也被称为语言障碍，与表达性语言障碍和失读症有关，症状包括嗜睡、其他象征性功能障碍和无表情。与言语和沟通障碍有关的重要基因是OTUD7A（OTU去泛素化酶7A），其相关通路/超级通路包括神经科学和嗅上皮的神经发生调节。在该障碍的背景下，已提到的药物有甲基强的松龙琥酸盐和甲基强的松龙。附属组织包括大脑和舌头，相关表型是神经系统和生长/大小/身体区域。 Speech and Communication Disorders

疾病英文名：Speech and Communication Disorders 疾病分类：非罕见病 其它疾病 其他别名：Language Disorder Communicati…

其它疾病
2023-11-10 1,089
脱臼的肘部、弯曲的胫骨、脊柱侧弯、失聪、白内障、小头畸形和智力障碍 Dislocated Elbows, Bowed Tibias, Scoliosis, Deafness, Cataract, Microcephaly, and Mental Retardation

脱臼的肘部、弯曲的胫骨、脊柱侧弯、失聪、白内障、小头畸形和智力障碍 Dislocated Elbows, Bowed Tibias, Scoliosis, Deafness, Cataract, Microcephaly, and Mental Retardation

疾病英文名：Dislocated Elbows, Bowed Tibias, Scoliosis, Deafness, Cataract, Microcephaly, and Me…

其它疾病
2023-11-10 816
先天性聋，常染色体隐性61，也被称为dfnb61，与先天性聋，常染色体显性3b和先天性聋，常染色体显性2a有关。与先天性聋，常染色体隐性61有关的重要基因是SLC26A5（溶质载体家族26成员5），其相关通路/超级通路包括声音感觉处理。相关组织包括大脑，相关表型包括感音性听力障碍和神经系统。 DFNB61 – Deafness, Autosomal Recessive 61

先天性聋，常染色体隐性61，也被称为dfnb61，与先天性聋，常染色体显性3b和先天性聋，常染色体显性2a有关。与先天性聋，常染色体隐性61有关的重要基因是SLC26A5（溶质载体家族26成员5），其相关通路/超级通路包括声音感觉处理。相关组织包括大脑，相关表型包括感音性听力障碍和神经系统。 DFNB61 – Deafness, Autosomal Recessive 61

疾病英文名：DFNB61 - Deafness, Autosomal Recessive 61 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfnb61 Autosomal …

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2023-11-10 415
RP83，也称为rp83，与RP54和CRD16有关。与RP83有关的重要基因是ARL3（ADP Ribosylation Factor Like GTPase 3），其相关通路/超通路包括Ciliopathies。相关组织包括视网膜和骨，相关表型包括视力下降和夜盲症。 RP83 – Retinitis Pigmentosa 83

RP83，也称为rp83，与RP54和CRD16有关。与RP83有关的重要基因是ARL3（ADP Ribosylation Factor Like GTPase 3），其相关通路/超通路包括Ciliopathies。相关组织包括视网膜和骨，相关表型包括视力下降和夜盲症。 RP83 – Retinitis Pigmentosa 83

疾病英文名：RP83 - Retinitis Pigmentosa 83 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Rp83 Retinitis Pigmentosa, …

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2023-11-10 773
发育性和癫痫性脑病30，也称为dee30，与中耳腺癌和阿尔茨海默病11有关。与发育性和癫痫性脑病30有关的重要基因是SIK1（盐诱导激酶1），其相关通路/超级通路包括受体酪氨酸激酶信号通路和G-βγ信号通路。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型为全球发育延迟和无言语。 DEE30 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 30

发育性和癫痫性脑病30，也称为dee30，与中耳腺癌和阿尔茨海默病11有关。与发育性和癫痫性脑病30有关的重要基因是SIK1（盐诱导激酶1），其相关通路/超级通路包括受体酪氨酸激酶信号通路和G-βγ信号通路。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型为全球发育延迟和无言语。 DEE30 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 30

疾病英文名：DEE30 - Developmental and Epileptic Encephalopathy 30 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名：Dee30…

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2023-11-10 338
9号肌张力障碍，也被称为舞蹈性/震颤性肌张力障碍，周期性发作，与葡萄糖转运蛋白1缺乏症和慢性阻塞性肺病有关，症状包括不自主运动、头痛和肌肉痉挛。与9号肌张力障碍相关的基因是SLC2A1（溶质载体家族2成员1）。相关表型为阵发性肌张力障碍和智力障碍。 DYT9 – Dystonia 9

9号肌张力障碍，也被称为舞蹈性/震颤性肌张力障碍，周期性发作，与葡萄糖转运蛋白1缺乏症和慢性阻塞性肺病有关，症状包括不自主运动、头痛和肌肉痉挛。与9号肌张力障碍相关的基因是SLC2A1（溶质载体家族2成员1）。相关表型为阵发性肌张力障碍和智力障碍。 DYT9 – Dystonia 9

疾病英文名：DYT9 - Dystonia 9 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Choreoathetosis/spasticity, Episodic Dyt9 …

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2023-11-10 667
尾部附着物聋，也称为林奇·李·默代综合征。相关表型为智力障碍和异常面部形状 Caudal Appendage Deafness

尾部附着物聋，也称为林奇·李·默代综合征。相关表型为智力障碍和异常面部形状 Caudal Appendage Deafness

疾病英文名：Caudal Appendage Deafness 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Lynch Lee Murday Syndrome Caudal …

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2023-11-10 542
脊髓小脑性共济失调24型，又称SCAR24，与Meier-Gorlin综合征8和常染色体显性遗传性聋70有关。与脊髓小脑性共济失调24型有关的重要基因是UBA5（泛素样修饰激活酶5）。附属组织包括脊髓和小脑，相关表型为眼球震颤和言语障碍。 SCAR24 – Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 24

脊髓小脑性共济失调24型，又称SCAR24，与Meier-Gorlin综合征8和常染色体显性遗传性聋70有关。与脊髓小脑性共济失调24型有关的重要基因是UBA5（泛素样修饰激活酶5）。附属组织包括脊髓和小脑，相关表型为眼球震颤和言语障碍。 SCAR24 – Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 24

疾病英文名：SCAR24 - Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 24 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Scar…

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2023-11-10 1,059
先天性聋，常染色体隐性65型，又称常染色体隐性非综合征性聋65型，与先天性聋，常染色体隐性和非综合征性听力损失有关。与先天性聋，常染色体隐性65型有关的重要基因是DFNB65（先天性聋，常染色体隐性65型）。相关表型为听力障碍。 DFNB65 – Deafness, Autosomal Recessive 65

先天性聋，常染色体隐性65型，又称常染色体隐性非综合征性聋65型，与先天性聋，常染色体隐性和非综合征性听力损失有关。与先天性聋，常染色体隐性65型有关的重要基因是DFNB65（先天性聋，常染色体隐性65型）。相关表型为听力障碍。 DFNB65 – Deafness, Autosomal Recessive 65

疾病英文名：DFNB65 - Deafness, Autosomal Recessive 65 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Autosomal Recessi…

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2023-11-10 672
Oculopharyngodistal Myopathy 3，也被称为OPDM3。与Oculopharyngodistal Myopathy 3相关的基因是NOTCH2NLC（Notch 2 N-Terminal Like C）。相关组织包括大脑和皮肤，相关表型包括上睑下垂和共济失调。 OPDM3 – Oculopharyngodistal Myopathy 3

Oculopharyngodistal Myopathy 3，也被称为OPDM3。与Oculopharyngodistal Myopathy 3相关的基因是NOTCH2NLC（Notch 2 N-Terminal Like C）。相关组织包括大脑和皮肤，相关表型包括上睑下垂和共济失调。 OPDM3 – Oculopharyngodistal Myopathy 3

疾病英文名：OPDM3 - Oculopharyngodistal Myopathy 3 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Opdm3 Myopathy, Oculo…

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2023-11-10 918
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