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发育性和癫痫性脑病,也称为发育性和癫痫性脑病1和发育性和癫痫性脑病9。与发育性和癫痫性脑病相关的重要基因是SCN1A(钠电压门控通道α亚基1),其相关通路/超级通路包括化学突触间的传递和G-βγ信号转导。在该疾病的背景下提到了苯佐卡因和单宁酸。附属组织包括心肌细胞和大脑,相关表型为神经系统和生长/大小/身体部位。 Developmental and Epileptic Encephalopathy
早发性板层状白内障与白内障32、多型和神经病、远端遗传性运动、类型IIc有关。与早发性板层状白内障有关的重要基因是BFSP2(珠状丝状蛋白2)。附属组织包括眼睛,相关表型是视力/眼睛。 Early-Onset Lamellar Cataract
短肢胸椎发育不良12型,也称为贝默-兰格综合征,与短肢多指症和颅面-外胚层发育不良1型有关,其症状包括水肿。与短肢胸椎发育不良12型有关的重要基因是IFT80(内质网运输80),其相关通路/超级通路包括信号转导和细胞器生物发生和维护。相关组织包括骨和胰腺,相关表型为巨脑和脑积水。 SRTD12 – Short-Rib Thoracic Dysplasia 12
新发难治性癫痫持续状态,也称为 NORSE,与发热感染相关性癫痫综合征和癫痫持续状态有关。该疾病与贝伐珠单抗和抗肿瘤免疫药物有关。相关组织包括大脑和颞叶,相关表型包括发热感染引发的癫痫发作和难治性癫痫持续状态。 NORSE – New-Onset Refractory Status Epilepticus
成人中枢神经系统胚胎癌,又称成人中枢神经系统胚胎癌。附属组织包括脑。 Adult Central Nervous System Embryonal Carcinoma