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其它疾病

裂舌，又名双舌，与先天性舌裂有关，先天性舌裂是一种罕见的遗传病，表现为舌部出现裂纹，裂纹的形状和位置各不相同，严重时甚至会裂成两半。先天性舌裂通常与先天性心脏病、手指和脚趾的异常、面部和耳朵的异常等其他先天性异常同时存在。 Cleft Tongue

裂舌，又名双舌，与先天性舌裂有关，先天性舌裂是一种罕见的遗传病，表现为舌部出现裂纹，裂纹的形状和位置各不相同，严重时甚至会裂成两半。先天性舌裂通常与先天性心脏病、手指和脚趾的异常、面部和耳朵的异常等其他先天性异常同时存在。 Cleft Tongue

疾病英文名：Cleft Tongue 疾病分类：罕见病 其它疾病 其他别名：Bifid Tongue 疾病简介：裂舌，又名双舌，与先天性舌裂有关，先天性舌裂是一种罕见的遗传病，表现…

其它疾病
2023-11-10 1,112
耳垂皱褶，又称耳垂皱褶，与语言发展延迟、面部不对称、斜视、横向耳垂皱褶和脂蛋白定量性状位点有关。与耳垂皱褶有关的重要基因是FOXP1（叉头盒P1）。附属组织包括心脏和内皮。 Earlobe Crease

耳垂皱褶，又称耳垂皱褶，与语言发展延迟、面部不对称、斜视、横向耳垂皱褶和脂蛋白定量性状位点有关。与耳垂皱褶有关的重要基因是FOXP1（叉头盒P1）。附属组织包括心脏和内皮。 Earlobe Crease

疾病英文名：Earlobe Crease 疾病分类：非罕见病 其它疾病 其他别名：Ear Lobe Crease 疾病简介：耳垂皱褶，又称耳垂皱褶，与语言发展延迟、面部不对称、斜视…

其它疾病
2023-11-10 627
肾小管酸中毒3型，伴有或不伴有神经性听力损失，也称为常染色体隐性远端肾小管酸中毒，与代谢性酸中毒和遗传性椭圆细胞症有关。与肾小管酸中毒3型，伴有或不伴有神经性听力损失有关的重要基因是ATP6V0A4（ATPase H+ Transporting V0 Subunit A4），其相关通路/超级通路包括胰岛素受体回收和近端肾小管转运。附属组织包括肾脏和骨骼，相关表型为远端肾小管酸中毒和低钾血症。 DRTA3 – Renal Tubular Acidosis, Distal, 3, with or Without Sensorineural Hearing Loss

肾小管酸中毒3型，伴有或不伴有神经性听力损失，也称为常染色体隐性远端肾小管酸中毒，与代谢性酸中毒和遗传性椭圆细胞症有关。与肾小管酸中毒3型，伴有或不伴有神经性听力损失有关的重要基因是ATP6V0A4（ATPase H+ Transporting V0 Subunit A4），其相关通路/超级通路包括胰岛素受体回收和近端肾小管转运。附属组织包括肾脏和骨骼，相关表型为远端肾小管酸中毒和低钾血症。 DRTA3 – Renal Tubular Acidosis, Distal, 3, with or Without Sensorineural Hearing Loss

疾病英文名：DRTA3 - Renal Tubular Acidosis, Distal, 3, with or Without Sensorineural Hearing Los…

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2023-11-10 261
Charcot-Marie-Tooth病，轴突型，常染色体显性遗传，2a2a亚型，也称为Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2a2，与Charcot-Marie-Tooth病2a2a和挛缩、翼状胬、脊柱-骨盆-足部融合综合征1a有关，症状包括疼痛。与Charcot-Marie-Tooth病，轴突型，常染色体显性遗传，2a2a有关的重要基因是MFN2（融合蛋白2）。相关组织包括脊髓和大脑，相关表型是足部伸肌无力和EMG：慢性去神经化迹象。 CMT2A2A – Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Autosomal Dominant, Type 2a2a

Charcot-Marie-Tooth病，轴突型，常染色体显性遗传，2a2a亚型，也称为Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2a2，与Charcot-Marie-Tooth病2a2a和挛缩、翼状胬、脊柱-骨盆-足部融合综合征1a有关，症状包括疼痛。与Charcot-Marie-Tooth病，轴突型，常染色体显性遗传，2a2a有关的重要基因是MFN2（融合蛋白2）。相关组织包括脊髓和大脑，相关表型是足部伸肌无力和EMG：慢性去神经化迹象。 CMT2A2A – Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Autosomal Dominant, Type 2a2a

疾病英文名：CMT2A2A - Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Autosomal Dominant, Type 2a2a 疾病分类：罕见…

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2023-11-10 980
先天性聋，常染色体隐性86型，也称为dfnb86，与非综合征性听力损失和聋、甲营养不良、骨营养不良、智力发育障碍和癫痫综合症有关。与先天性聋，常染色体隐性86型有关的重要基因是TBC1D24（TBC1域家族成员24），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和纤毛景观。相关表型为听力障碍和神经系统。 DFNB86 – Deafness, Autosomal Recessive 86

先天性聋，常染色体隐性86型，也称为dfnb86，与非综合征性听力损失和聋、甲营养不良、骨营养不良、智力发育障碍和癫痫综合症有关。与先天性聋，常染色体隐性86型有关的重要基因是TBC1D24（TBC1域家族成员24），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和纤毛景观。相关表型为听力障碍和神经系统。 DFNB86 – Deafness, Autosomal Recessive 86

疾病英文名：DFNB86 - Deafness, Autosomal Recessive 86 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfnb86 Autosomal …

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2023-11-10 1,075
腺样炎，又称为慢性腺样炎，与中耳炎和扁桃体炎有关。与腺样炎相关的基因是CNOT4（CCR4-NOT转录复合物亚基4）。在该疾病的背景下，已经提到了Dexmedetomidine和神经递质药物。附属组织包括扁桃体。 Adenoiditis

腺样炎，又称为慢性腺样炎，与中耳炎和扁桃体炎有关。与腺样炎相关的基因是CNOT4（CCR4-NOT转录复合物亚基4）。在该疾病的背景下，已经提到了Dexmedetomidine和神经递质药物。附属组织包括扁桃体。 Adenoiditis

疾病英文名：Adenoiditis 疾病分类：非罕见病 呼吸道疾病 其它疾病 其他别名：Chronic Adenoiditis 疾病简介：腺样炎，又称为慢性腺样炎，与中耳炎和扁桃体…

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2023-11-10 258
SLC12A2相关发育迟缓-智力障碍-感觉神经性耳聋综合征 Slc12a2-Related Developmental Delay-Intellectual Disability-Sensorineural Deafness Syndrome

SLC12A2相关发育迟缓-智力障碍-感觉神经性耳聋综合征 Slc12a2-Related Developmental Delay-Intellectual Disability-Sensorineural Deafness Syndrome

疾病英文名：Slc12a2-Related Developmental Delay-Intellectual Disability-Sensorineural Deafness S…

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2023-11-10 1,032
先天性非综合征性耳聋50型，又称常染色体显性遗传性耳聋50型，与后部虹膜黑色素瘤和常染色体显性遗传性耳聋1型有关，伴有或不伴有血小板减少症。与先天性非综合征性耳聋50型有关的重要基因是MIR96（微小核糖核酸96）。相关表型为耳鸣和感音神经性听力障碍 DFNA50 – Deafness, Autosomal Dominant 50

先天性非综合征性耳聋50型，又称常染色体显性遗传性耳聋50型，与后部虹膜黑色素瘤和常染色体显性遗传性耳聋1型有关，伴有或不伴有血小板减少症。与先天性非综合征性耳聋50型有关的重要基因是MIR96（微小核糖核酸96）。相关表型为耳鸣和感音神经性听力障碍 DFNA50 – Deafness, Autosomal Dominant 50

疾病英文名：DFNA50 - Deafness, Autosomal Dominant 50 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Autosomal Dominant…

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2023-11-10 806
灼口症，又称为口灼症，与感觉性周围神经病和社交恐惧症有关，其症状包括口腔表现。与灼口症相关的重要基因是TRPV1（瞬时受体电位阳离子通道家族V成员1），其相关通路/超级通路包括神经炎症和谷氨酸能信号通路以及消化和吸收。在该疾病的背景下，已提到药物羟钴胺和铁。附属组织包括舌头和前额皮层，相关表型为口灼和抑郁。 BMS – Burning Mouth Syndrome

灼口症，又称为口灼症，与感觉性周围神经病和社交恐惧症有关，其症状包括口腔表现。与灼口症相关的重要基因是TRPV1（瞬时受体电位阳离子通道家族V成员1），其相关通路/超级通路包括神经炎症和谷氨酸能信号通路以及消化和吸收。在该疾病的背景下，已提到药物羟钴胺和铁。附属组织包括舌头和前额皮层，相关表型为口灼和抑郁。 BMS – Burning Mouth Syndrome

疾病英文名：BMS - Burning Mouth Syndrome 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其它疾病 其他别名：Stomatodynia Orodynia Stomato…

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2023-11-10 625
分泌性腹泻、肌病和耳聋，也称为分泌性腹泻肌病和耳聋。附属组织包括皮肤。 Secretory Diarrhea, Myopathy, and Deafness

分泌性腹泻、肌病和耳聋，也称为分泌性腹泻肌病和耳聋。附属组织包括皮肤。 Secretory Diarrhea, Myopathy, and Deafness

疾病英文名：Secretory Diarrhea, Myopathy, and Deafness 疾病分类：非罕见病 其它疾病 其他别名：Secretory Diarrhea My…

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2023-11-10 869
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