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其它疾病

Oculoskeletodental Syndrome, also known as cataracts, early-onset, with skeletal and dental anomalies. An important gene associated with Oculoskeletodental Syndrome is PIK3C2A (Phosphatidylinositol-4-Phosphate 3-Kinase Catalytic Subunit Type 2 Alpha). Affiliated tissues include bone and eye, and related phenotypes are coarse facial features and short stature. OCSKD – Oculoskeletodental Syndrome

Oculoskeletodental Syndrome, also known as cataracts, early-onset, with skeletal and dental anomalies. An important gene associated with Oculoskeletodental Syndrome is PIK3C2A (Phosphatidylinositol-4-Phosphate 3-Kinase Catalytic Subunit Type 2 Alpha). Affiliated tissues include bone and eye, and related phenotypes are coarse facial features and short stature. OCSKD – Oculoskeletodental Syndrome

疾病英文名：OCSKD - Oculoskeletodental Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Cataracts, Early-Onset…

其它疾病
2023-11-10 549
遗传性感觉神经病IIc型，也称为hsn2c，与常染色体隐性遗传的脊髓性肌萎缩52和脊髓性共济失调2有关。与遗传性感觉神经病IIc型有关的重要基因是KIF1A（Kinesin家族成员1A）。关联的组织包括大脑和周围神经，相关的表型包括智力障碍和全球性发育延迟。 HSN2C – Neuropathy, Hereditary Sensory, Type Iic

遗传性感觉神经病IIc型，也称为hsn2c，与常染色体隐性遗传的脊髓性肌萎缩52和脊髓性共济失调2有关。与遗传性感觉神经病IIc型有关的重要基因是KIF1A（Kinesin家族成员1A）。关联的组织包括大脑和周围神经，相关的表型包括智力障碍和全球性发育延迟。 HSN2C – Neuropathy, Hereditary Sensory, Type Iic

疾病英文名：HSN2C - Neuropathy, Hereditary Sensory, Type Iic 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Hsn2c Neu…

其它疾病
2023-11-10 921
成骨不全症，类型VII，也称为成骨不全症类型VII，与成骨不全症类型II和成骨不全症类型VI有关。与成骨不全症，类型VII有关的重要基因是CRTAP（软骨相关蛋白），其相关通路/超级通路包括胶原链三聚体化和细胞外基质组织。附属组织包括骨和肺，相关表型包括脊柱侧凸和骨质疏松症。 OI7 – Osteogenesis Imperfecta, Type Vii

成骨不全症，类型VII，也称为成骨不全症类型VII，与成骨不全症类型II和成骨不全症类型VI有关。与成骨不全症，类型VII有关的重要基因是CRTAP（软骨相关蛋白），其相关通路/超级通路包括胶原链三聚体化和细胞外基质组织。附属组织包括骨和肺，相关表型包括脊柱侧凸和骨质疏松症。 OI7 – Osteogenesis Imperfecta, Type Vii

疾病英文名：OI7 - Osteogenesis Imperfecta, Type Vii 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Osteogenesis Imper…

其它疾病
2023-11-10 648
菲茨西蒙斯·沃尔森·梅洛尔综合症，也称为痉挛性截瘫-肾炎-耳聋综合征，与痉挛性截瘫、感觉神经性耳聋、智力障碍和进行性肾病有关，其症状包括肌肉痉挛。相关的表型包括智力障碍和痉挛。 Fitzsimmons Walson Mellor Syndrome

菲茨西蒙斯·沃尔森·梅洛尔综合症，也称为痉挛性截瘫-肾炎-耳聋综合征，与痉挛性截瘫、感觉神经性耳聋、智力障碍和进行性肾病有关，其症状包括肌肉痉挛。相关的表型包括智力障碍和痉挛。 Fitzsimmons Walson Mellor Syndrome

疾病英文名：Fitzsimmons Walson Mellor Syndrome 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Spastic Paraplegia-Nephr…

其它疾病
2023-11-10 1,002
Charcot-Marie-Tooth病5型，也称为具有锥体外系特征的遗传性运动和感觉神经病，与X连锁隐性遗传的Charcot-Marie-Tooth病5型和X连锁遗传性耳聋1型有关。与Charcot-Marie-Tooth病5型有关的重要基因是PRPS1（磷酸核糖焦磷酸合成酶1），其相关通路/超级通路包括Bardet-Biedl综合征和磷酸戊糖通路。 Charcot-Marie-Tooth Disease Type 5

Charcot-Marie-Tooth病5型，也称为具有锥体外系特征的遗传性运动和感觉神经病，与X连锁隐性遗传的Charcot-Marie-Tooth病5型和X连锁遗传性耳聋1型有关。与Charcot-Marie-Tooth病5型有关的重要基因是PRPS1（磷酸核糖焦磷酸合成酶1），其相关通路/超级通路包括Bardet-Biedl综合征和磷酸戊糖通路。 Charcot-Marie-Tooth Disease Type 5

疾病英文名：Charcot-Marie-Tooth Disease Type 5 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Hereditary Motor and Sens…

其它疾病
2023-11-10 400
X-连锁智力障碍，Schimke型，也被称为伴有X连锁智力障碍的舞蹈手足徐动症。相关组织包括眼睛，相关表型包括智力障碍和痉挛。 X-Linked Intellectual Disability, Schimke Type

X-连锁智力障碍，Schimke型，也被称为伴有X连锁智力障碍的舞蹈手足徐动症。相关组织包括眼睛，相关表型包括智力障碍和痉挛。 X-Linked Intellectual Disability, Schimke Type

疾病英文名：X-Linked Intellectual Disability, Schimke Type 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Choreoatheto…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 716
先天性近端指间关节缺如1a型，也称为遗传性近端指间关节缺如，与先天性近端指间关节缺如1b型和近端指间关节缺如有关。与先天性近端指间关节缺如1a型有关的重要基因是NOG（Noggin）。附属组织包括骨和眼，相关表型为传导性听力障碍和镫关节强直。 SYM1A – Symphalangism, Proximal, 1a

先天性近端指间关节缺如1a型，也称为遗传性近端指间关节缺如，与先天性近端指间关节缺如1b型和近端指间关节缺如有关。与先天性近端指间关节缺如1a型有关的重要基因是NOG（Noggin）。附属组织包括骨和眼，相关表型为传导性听力障碍和镫关节强直。 SYM1A – Symphalangism, Proximal, 1a

疾病英文名：SYM1A - Symphalangism, Proximal, 1a 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Hereditary Absence of …

其它疾病
2023-11-10 593
Cerebrooculofacioskeletal Syndrome 1，也被称为COFS综合症，与Cerebrooculofacioskeletal Syndrome 2和Cerebrooculofacioskeletal Syndrome有关。与Cerebrooculofacioskeletal Syndrome 1相关的基因是ERCC6（ERCC切除修复6，染色质重塑因子），其相关通路/超级通路包括同源导向修复和转录耦联核苷酸切除修复（TC-NER）。附属组织包括眼睛和皮肤，相关表型包括脑钙化和肌张力减低。 COFS1 – Cerebrooculofacioskeletal Syndrome 1

Cerebrooculofacioskeletal Syndrome 1，也被称为COFS综合症，与Cerebrooculofacioskeletal Syndrome 2和Cerebrooculofacioskeletal Syndrome有关。与Cerebrooculofacioskeletal Syndrome 1相关的基因是ERCC6（ERCC切除修复6，染色质重塑因子），其相关通路/超级通路包括同源导向修复和转录耦联核苷酸切除修复（TC-NER）。附属组织包括眼睛和皮肤，相关表型包括脑钙化和肌张力减低。 COFS1 – Cerebrooculofacioskeletal Syndrome 1

疾病英文名：COFS1 - Cerebrooculofacioskeletal Syndrome 1 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Cofs Syndrome…

其它疾病
2023-11-10 1,011
角化症-鱼鳞病-聋症综合征，常染色体隐性，也称为kdidar，与关节挛、肾功能不全和胆汁淤积1和远端关节挛有关。与角化症-鱼鳞病-聋症综合征，常染色体隐性有关的重要基因是VPS33B（VPS33B晚期内体和溶酶体相关）。附属组织包括肺和骨，相关表型为全球发育延迟和感音神经性听力障碍 KDIDAR – Keratoderma-Ichthyosis-Deafness Syndrome, Autosomal Recessive

角化症-鱼鳞病-聋症综合征，常染色体隐性，也称为kdidar，与关节挛、肾功能不全和胆汁淤积1和远端关节挛有关。与角化症-鱼鳞病-聋症综合征，常染色体隐性有关的重要基因是VPS33B（VPS33B晚期内体和溶酶体相关）。附属组织包括肺和骨，相关表型为全球发育延迟和感音神经性听力障碍 KDIDAR – Keratoderma-Ichthyosis-Deafness Syndrome, Autosomal Recessive

疾病英文名：KDIDAR - Keratoderma-Ichthyosis-Deafness Syndrome, Autosomal Recessive 疾病分类：非罕见病 其它疾…

其它疾病
2023-11-10 337
白色海绵状痣，又称为遗传性黏膜白化病，与白斑病和角化病有关。与白色海绵状痣相关的重要基因是KRT4（角蛋白4），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和COPI独立的高尔体至内质网逆行交通。附属组织包括舌和皮肤，相关表型是颅面。 WSN – White Sponge Nevus

白色海绵状痣，又称为遗传性黏膜白化病，与白斑病和角化病有关。与白色海绵状痣相关的重要基因是KRT4（角蛋白4），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和COPI独立的高尔体至内质网逆行交通。附属组织包括舌和皮肤，相关表型是颅面。 WSN – White Sponge Nevus

疾病英文名：WSN - White Sponge Nevus 疾病分类：罕见病 皮肤外科疾病 其它疾病 其他别名：Hereditary Mucosal Leukokeratosis…

其它疾病
2023-11-10 975
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