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疾病英文名:CILD37 - Ciliary Dyskinesia, Primary, 37 疾病分类:罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名:Ciliary Dyskinesia…
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部分常染色体单体型,也称为部分常染色体缺失,与波托斯基-沙弗综合症和10q22.3-q23.2缺失综合症有关。 Partial Autosomal Monosomy
奥利弗-麦法兰综合症,也被称为毛发过多-视网膜色素沉着-侏儒症综合症,与劳伦斯-月亮综合症和常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫39有关。与奥利弗-麦法兰综合症有关的重要基因是PNPLA6(Patatin Like Phospholipase Domain Containing 6),其相关通路/超级通路包括甘油磷脂生物合成。附属组织包括视网膜和垂体,相关表型为长睫毛和稀疏的头发。 OMCS – Oliver-Mcfarlane Syndrome
先天性糖基化相关骨病,也称为cdg相关骨病,与高磷血症-智力障碍综合征有关。附属组织包括骨骼。 Congenital Disorder of Glycosylation-Related Bone Disorder
皮埃尔·罗宾综合症,也被称为皮埃尔·罗宾序列,是一种罕见的疾病,与皮埃尔·罗宾综合症和马蹄内翻足有关。与皮埃尔·罗宾综合症有关的重要基因是EBF3(EBF转录因子3)。在该疾病的背景下,提到了药物Temazepam和D-Threonine。附属组织包括舌头和骨骼,相关表型为腭裂和小下颌。 PRBNS – Pierre Robin Syndrome
掌跖角化病4,也称为pc4,与胶质瘤易感性和嗜铬细胞瘤有关。与掌跖角化病4有关的重要基因是KRT6B(角蛋白6B)。附属组织包括舌和皮肤,相关表型为掌跖角化病和指甲发育不良 PC4 – Pachyonychia Congenita 4