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疾病英文名:HH11 - Hypogonadotropic Hypogonadism 11 with or Without Anosmia 疾病分类:罕见病 其它疾病 内分泌类疾病…
疾病英文名:Homozygous 11p15-P14 Deletion Syndrome 疾病分类:非罕见病 其它疾病 其他别名:Chromosome 11p15-P14 Dele…
疾病英文名:CILD37 - Ciliary Dyskinesia, Primary, 37 疾病分类:罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名:Ciliary Dyskinesia…
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22号染色体长臂部分缺失,也称为22号染色体长臂部分单倍体,与22q11.2缺失症(远端型)有关。 Partial Deletion of the Long Arm of Chromosome 22
原发性梅毒,又称早期症状性梅毒,与梅毒和尿道炎有关,症状包括梅毒硬下疳。与原发性梅毒相关的重要基因是TPR(转位启动子区,核篮蛋白)。在该疾病的背景下,已经提到了利奈唑胺和抗生素、抗结核药物。附属组织包括扁桃体和全血。 Primary Syphilis
颅外颈动脉瘤,也称为 ecaa,与血管疾病和结缔组织疾病有关。附属组织包括全血和脊髓,相关表型为高血压和颈部异常 ECAA – Extracranial Carotid Artery Aneurysm
先天性毛发稀少-骨质疏松-牙周病-掌跖角化病综合征,也称为霍普氏综合征。附属组织包括皮肤。 Hypotrichosis-Osteolysis-Periodontitis-Palmoplantar Keratoderma Syndrome
进行性早期脑萎缩伴脑萎缩和薄胼胝体性脑病,也称为早期进行性弥漫性脑萎缩-小头畸形-肌肉无力-视神经萎缩综合征,与角膜病、Thiel-Behnke型和微管病有关。与进行性早期脑萎缩伴脑萎缩和薄胼胝体性脑病有关的重要基因是TBCD(微管折叠辅因子D)。附属组织包括脑和眼,相关表型为肌肉无力和骨骼肌萎缩。 PEBAT – Encephalopathy, Progressive, Early-Onset, with Brain Atrophy and Thin Corpus Callosum