热门标签:
疾病英文名:HH11 - Hypogonadotropic Hypogonadism 11 with or Without Anosmia 疾病分类:罕见病 其它疾病 内分泌类疾病…
疾病英文名:Homozygous 11p15-P14 Deletion Syndrome 疾病分类:非罕见病 其它疾病 其他别名:Chromosome 11p15-P14 Dele…
疾病英文名:CILD37 - Ciliary Dyskinesia, Primary, 37 疾病分类:罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名:Ciliary Dyskinesia…
免费咨询基因检测相关问题
冠状动脉开口的移位与冠状动脉开口的异常有关。相关组织包括心脏。 Malposition of a Coronary Ostium
肠假性梗阻,也称为慢性肠假性梗阻,与内脏肌病1和慢性心房和肠心律失常有关,症状包括呕吐。与肠假性梗阻有关的重要基因是ACTG2(平滑肌肌动蛋白γ2),其相关通路/超级通路包括信号转导和平滑肌收缩。在该疾病的背景下,已提到普鲁卡洛普利和神经递质药物。附属组织包括眼睛和平滑肌,相关表型包括肠旋转不良和幽门梗阻。 IPO – Intestinal Pseudo-Obstruction
Galloway-Mowat Syndrome 9,也被称为 gamos9。与 Galloway-Mowat Syndrome 9 相关的重要基因是 GON7(KEOPS 复合物的 GON7 单元)。相关组织包括大脑和肾脏,相关表型包括全球性发育延迟和宽头症。 GAMOS9 – Galloway-Mowat Syndrome 9
11p15.4微重复综合症,也被称为11p15.4三体。相关表型为智力障碍和全球发育延迟 11p15.4 Microduplication Syndrome
颅部硬脑膜膨出症与硬脑膜膨出和孤立的腭裂有关。附属组织包括大脑。 Cranial Meningocele