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其它疾病

特雷彻-柯林斯综合症1，也被称为特雷彻-柯林斯综合症、纳格型颅面骨发育不全1、辛辛那提型颅面骨发育不全。与特雷彻-柯林斯综合症1相关的基因是TCOF1（特雷彻核糖体生物合成因子1），其相关通路/超级通路包括嘧啶代谢和RNA聚合酶I转录终止。在该疾病的背景下，已提到的药物有西咪替丁和制药解决方案。相关组织包括眼睛和骨骼，相关表型包括骨骼发育不全和开咬。 TCS1 – Treacher Collins Syndrome 1

特雷彻-柯林斯综合症1，也被称为特雷彻-柯林斯综合症、纳格型颅面骨发育不全1、辛辛那提型颅面骨发育不全。与特雷彻-柯林斯综合症1相关的基因是TCOF1（特雷彻核糖体生物合成因子1），其相关通路/超级通路包括嘧啶代谢和RNA聚合酶I转录终止。在该疾病的背景下，已提到的药物有西咪替丁和制药解决方案。相关组织包括眼睛和骨骼，相关表型包括骨骼发育不全和开咬。 TCS1 – Treacher Collins Syndrome 1

疾病英文名：TCS1 - Treacher Collins Syndrome 1 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Treacher Collins Syndro…

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2023-11-10 756
先天性非综合征性耳聋85型，也被称为dfna85。与先天性非综合征性耳聋85型相关的基因是USP48（泛素特异性肽酶48）。 DFNA85 – Deafness, Autosomal Dominant 85

先天性非综合征性耳聋85型，也被称为dfna85。与先天性非综合征性耳聋85型相关的基因是USP48（泛素特异性肽酶48）。 DFNA85 – Deafness, Autosomal Dominant 85

疾病英文名：DFNA85 - Deafness, Autosomal Dominant 85 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfna85 疾病简介：先天性非综合…

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2023-11-10 1,003
痉挛性截瘫4，也称为spg4，与常染色体显性遗传的痉挛性截瘫4和遗传性痉挛性截瘫有关，症状包括焦虑、腰痛和尿急。与痉挛性截瘫4有关的重要基因是SPAST（Spastin）。附属组织包括脊髓和大脑。 FSP2 – Spastic Paraplegia 4

痉挛性截瘫4，也称为spg4，与常染色体显性遗传的痉挛性截瘫4和遗传性痉挛性截瘫有关，症状包括焦虑、腰痛和尿急。与痉挛性截瘫4有关的重要基因是SPAST（Spastin）。附属组织包括脊髓和大脑。 FSP2 – Spastic Paraplegia 4

疾病英文名：FSP2 - Spastic Paraplegia 4 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Spg4 Spastic Paraplegia Type 4…

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2023-11-10 292
先天性白内障、听力损失和神经退行性疾病，也被称为先天性白内障-听力损失-严重发育延迟综合征，与胡普克-布伦德尔综合征和小脑发育不良有关。与先天性白内障、听力损失和神经退行性疾病有关的重要基因是SLC33A1（溶质载体家族33成员1）。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型为癫痫和眼球震颤。 CCHLND – Congenital Cataracts, Hearing Loss, and Neurodegeneration

先天性白内障、听力损失和神经退行性疾病，也被称为先天性白内障-听力损失-严重发育延迟综合征，与胡普克-布伦德尔综合征和小脑发育不良有关。与先天性白内障、听力损失和神经退行性疾病有关的重要基因是SLC33A1（溶质载体家族33成员1）。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型为癫痫和眼球震颤。 CCHLND – Congenital Cataracts, Hearing Loss, and Neurodegeneration

疾病英文名：CCHLND - Congenital Cataracts, Hearing Loss, and Neurodegeneration 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾…

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2023-11-10 847
先天性聋，常染色体显性83，也被称为dfna83。与先天性聋，常染色体显性83有关的重要基因是MAP1B（微管相关蛋白1B）。相关组织包括大脑，相关表型是双侧感音神经性听力障碍。 DFNA83 – Deafness, Autosomal Dominant 83

先天性聋，常染色体显性83，也被称为dfna83。与先天性聋，常染色体显性83有关的重要基因是MAP1B（微管相关蛋白1B）。相关组织包括大脑，相关表型是双侧感音神经性听力障碍。 DFNA83 – Deafness, Autosomal Dominant 83

疾病英文名：DFNA83 - Deafness, Autosomal Dominant 83 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfna83 Deafness, A…

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2023-11-10 591
Charcot-Marie-Tooth Disease Intermediate Type，也称为中间型Charcot-Marie-Tooth病，与Charcot-Marie-Tooth病、隐性中间型D和显性中间型F有关。与中间型Charcot-Marie-Tooth病相关的重要基因是YARS1（酪氨酰tRNA合成酶1），其相关通路/超级通路包括肽链延长和tRNA氨基酰化。相关表型为神经系统和稳态/新陈代谢。 Charcot-Marie-Tooth Disease Intermediate Type

Charcot-Marie-Tooth Disease Intermediate Type，也称为中间型Charcot-Marie-Tooth病，与Charcot-Marie-Tooth病、隐性中间型D和显性中间型F有关。与中间型Charcot-Marie-Tooth病相关的重要基因是YARS1（酪氨酰tRNA合成酶1），其相关通路/超级通路包括肽链延长和tRNA氨基酰化。相关表型为神经系统和稳态/新陈代谢。 Charcot-Marie-Tooth Disease Intermediate Type

疾病英文名：Charcot-Marie-Tooth Disease Intermediate Type 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Intermediate C…

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2023-11-10 425
先天性聋，常染色体隐性74型，也被称为dfnb74，与年龄相关性听力损失和非综合征性听力损失有关。与先天性聋，常染色体隐性74型相关的基因是MSRB3（甲硫氨酸氧化还原酶B3），其相关通路/超级通路包括LMNA型核膜病的信号转导通路重叠。附属组织包括大脑，相关表型为听力障碍。 DFNB74 – Deafness, Autosomal Recessive 74

先天性聋，常染色体隐性74型，也被称为dfnb74，与年龄相关性听力损失和非综合征性听力损失有关。与先天性聋，常染色体隐性74型相关的基因是MSRB3（甲硫氨酸氧化还原酶B3），其相关通路/超级通路包括LMNA型核膜病的信号转导通路重叠。附属组织包括大脑，相关表型为听力障碍。 DFNB74 – Deafness, Autosomal Recessive 74

疾病英文名：DFNB74 - Deafness, Autosomal Recessive 74 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfnb74 Autosomal …

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2023-11-10 684
RP26，也称为rp26，与视网膜炎和视网膜色素病变有关。与RP26相关的关键基因是CERKL（Ceramide Kinase Like），其相关通路/超级通路包括鞘脂代谢和视网膜杆细胞视觉循环。相关组织包括视网膜和眼睛，相关表型包括杆-锥性视网膜病变和视盘苍白。 RP26 – Retinitis Pigmentosa 26

RP26，也称为rp26，与视网膜炎和视网膜色素病变有关。与RP26相关的关键基因是CERKL（Ceramide Kinase Like），其相关通路/超级通路包括鞘脂代谢和视网膜杆细胞视觉循环。相关组织包括视网膜和眼睛，相关表型包括杆-锥性视网膜病变和视盘苍白。 RP26 – Retinitis Pigmentosa 26

疾病英文名：RP26 - Retinitis Pigmentosa 26 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Rp26 Retinitis Pigmentosa, …

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2023-11-10 607
视网膜色素病变7，也被称为Leber先天性黑蒙18，与视网膜病变和视锥-视杆病变7有关。与视网膜色素病变7有关的重要基因是PRPH2（Peripherin 2），其相关通路/超级通路包括神经系统疾病。附属组织包括视网膜和眼睛，相关表型包括视网膜-脉络膜萎缩和异常电生理记录。 RP7 – Retinitis Pigmentosa 7

视网膜色素病变7，也被称为Leber先天性黑蒙18，与视网膜病变和视锥-视杆病变7有关。与视网膜色素病变7有关的重要基因是PRPH2（Peripherin 2），其相关通路/超级通路包括神经系统疾病。附属组织包括视网膜和眼睛，相关表型包括视网膜-脉络膜萎缩和异常电生理记录。 RP7 – Retinitis Pigmentosa 7

疾病英文名：RP7 - Retinitis Pigmentosa 7 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Leber Congenital Amaurosis 18…

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2023-11-10 678
遗传性痉挛性截瘫88型，常染色体显性，也称为spg88。与遗传性痉挛性截瘫88型，常染色体显性相关的关键基因是KPNA3（核孔复合物转运蛋白α3亚基）。相关组织包括大脑。 SPG88 – Spastic Paraplegia 88, Autosomal Dominant

遗传性痉挛性截瘫88型，常染色体显性，也称为spg88。与遗传性痉挛性截瘫88型，常染色体显性相关的关键基因是KPNA3（核孔复合物转运蛋白α3亚基）。相关组织包括大脑。 SPG88 – Spastic Paraplegia 88, Autosomal Dominant

疾病英文名：SPG88 - Spastic Paraplegia 88, Autosomal Dominant 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Spg88 疾病…

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2023-11-10 681
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