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其它疾病

遗传性痉挛性截瘫24型，常染色体隐性，也称为spg24，与X连锁遗传性痉挛性截瘫16型和睾丸萎缩有关，症状包括肌阵挛、站立困难和肌肉痉挛。与遗传性痉挛性截瘫24型，常染色体隐性相关的基因是SPG24（遗传性痉挛性截瘫24型（常染色体隐性））。相关表型是肌阵挛和痉挛性截瘫。 SPG24 – Spastic Paraplegia 24, Autosomal Recessive

遗传性痉挛性截瘫24型，常染色体隐性，也称为spg24，与X连锁遗传性痉挛性截瘫16型和睾丸萎缩有关，症状包括肌阵挛、站立困难和肌肉痉挛。与遗传性痉挛性截瘫24型，常染色体隐性相关的基因是SPG24（遗传性痉挛性截瘫24型（常染色体隐性））。相关表型是肌阵挛和痉挛性截瘫。 SPG24 – Spastic Paraplegia 24, Autosomal Recessive

疾病英文名：SPG24 - Spastic Paraplegia 24, Autosomal Recessive 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Spg24 S…

其它疾病
2023-11-10 431
先天性聋，常染色体显性34型，伴有或不伴有炎症，也称为dfna34，与挛缩、翼状胬、脊柱-掌-跖融合综合征1a和梅尼埃病有关。与先天性聋，常染色体显性34型，伴有或不伴有炎症相关的基因是NLRP3（NLR家族pyrin域含3）。关联的组织包括大脑，相关的表型是关节炎和关节痛。 DFNA34 – Deafness, Autosomal Dominant 34, with or Without Inflammation

先天性聋，常染色体显性34型，伴有或不伴有炎症，也称为dfna34，与挛缩、翼状胬、脊柱-掌-跖融合综合征1a和梅尼埃病有关。与先天性聋，常染色体显性34型，伴有或不伴有炎症相关的基因是NLRP3（NLR家族pyrin域含3）。关联的组织包括大脑，相关的表型是关节炎和关节痛。 DFNA34 – Deafness, Autosomal Dominant 34, with or Without Inflammation

疾病英文名：DFNA34 - Deafness, Autosomal Dominant 34, with or Without Inflammation 疾病分类：非罕见病 其它疾…

其它疾病
2023-11-10 510
软骨发育不全，多发性7型，也被称为edm7。与软骨发育不全，多发性7型相关的重要的基因是CANT1（钙激活核苷酸酶1）。关联的组织包括骨，相关的表型是软骨发育不全和扁平椎体。 EDM7 – Epiphyseal Dysplasia, Multiple, 7

软骨发育不全，多发性7型，也被称为edm7。与软骨发育不全，多发性7型相关的重要的基因是CANT1（钙激活核苷酸酶1）。关联的组织包括骨，相关的表型是软骨发育不全和扁平椎体。 EDM7 – Epiphyseal Dysplasia, Multiple, 7

疾病英文名：EDM7 - Epiphyseal Dysplasia, Multiple, 7 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Edm7 Multiple Epi…

其它疾病
2023-11-10 930
马克斯隆鼻畸形，宾德类型，也称为宾德综合症，与发育不全和水蛭感染有关。与马克斯隆鼻畸形，宾德类型相关的基因是SMCHD1（染色体结构维护可变铰链域含1），其相关通路/超级通路包括造血干细胞和特异性标记物。附属组织包括骨和皮肤，相关表型包括鼻梁下陷和短鼻。 Maxillonasal Dysplasia, Binder Type

马克斯隆鼻畸形，宾德类型，也称为宾德综合症，与发育不全和水蛭感染有关。与马克斯隆鼻畸形，宾德类型相关的基因是SMCHD1（染色体结构维护可变铰链域含1），其相关通路/超级通路包括造血干细胞和特异性标记物。附属组织包括骨和皮肤，相关表型包括鼻梁下陷和短鼻。 Maxillonasal Dysplasia, Binder Type

疾病英文名：Maxillonasal Dysplasia, Binder Type 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Binder Syndrome Binder …

其它疾病
2023-11-10 741
肾性高血压，也称为肾性高血压，与肾动脉粥样硬化和恶性高血压有关。与肾性高血压相关的基因是EDN1（内皮素1），其相关通路/超级通路包括肾素-血管紧张素系统通路、药理动力学和肾病综合征。在该疾病的背景下，已提到的药物有氨氯地平和美托洛尔。附属组织包括肾脏和心脏，相关表型包括肾/尿系统和稳态/代谢。 Renal Hypertension

肾性高血压，也称为肾性高血压，与肾动脉粥样硬化和恶性高血压有关。与肾性高血压相关的基因是EDN1（内皮素1），其相关通路/超级通路包括肾素-血管紧张素系统通路、药理动力学和肾病综合征。在该疾病的背景下，已提到的药物有氨氯地平和美托洛尔。附属组织包括肾脏和心脏，相关表型包括肾/尿系统和稳态/代谢。 Renal Hypertension

疾病英文名：Renal Hypertension 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Hypertension, Renal Hypertension Renal 疾…

其它疾病
2023-11-10 412
视网膜色素变性1，也被称为rp1，与Leber先天性黑蒙4和视锥-视杆病变3有关。与视网膜色素变性1有关的重要基因是RP1（RP1轴突微管相关），其相关通路/超级通路包括Bardet-Biedl综合症和视网膜杆细胞的视觉循环。相关组织包括视网膜和眼睛，相关表型包括视力下降和夜盲症。 RP1 – Retinitis Pigmentosa 1

视网膜色素变性1，也被称为rp1，与Leber先天性黑蒙4和视锥-视杆病变3有关。与视网膜色素变性1有关的重要基因是RP1（RP1轴突微管相关），其相关通路/超级通路包括Bardet-Biedl综合症和视网膜杆细胞的视觉循环。相关组织包括视网膜和眼睛，相关表型包括视力下降和夜盲症。 RP1 – Retinitis Pigmentosa 1

疾病英文名：RP1 - Retinitis Pigmentosa 1 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Rp1 Retinitis Pigmentosa, Typ…

其它疾病
2023-11-10 998
海滩耳，又称急性游泳者耳，与常染色体隐性恶性骨硬化症和轴向骨软化症有关。与海滩耳有关的重要基因是TCIRG1（T细胞免疫调节因子1，ATPase H+运输V0亚基A3），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MHC类I介导的抗原处理和呈递。相关表型为免疫系统和造血系统。 Beach Ear

海滩耳，又称急性游泳者耳，与常染色体隐性恶性骨硬化症和轴向骨软化症有关。与海滩耳有关的重要基因是TCIRG1（T细胞免疫调节因子1，ATPase H+运输V0亚基A3），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MHC类I介导的抗原处理和呈递。相关表型为免疫系统和造血系统。 Beach Ear

疾病英文名：Beach Ear 疾病分类：非罕见病 其它疾病 感染性疾病 其他别名：Acute Swimmer's Ear Acute Bacterial Inflammation…

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2023-11-10 303
白质营养不良症，脱髓性4型，也被称为线粒体hsp60伴侣病，与佩利扎斯-梅尔泽伯病和白质营养不良症，脱髓性2型有关，症状包括呼吸暂停、癫痫发作和浅呼吸。与白质营养不良症，脱髓性4型有关的重要基因是HSPD1（热休克蛋白家族D（Hsp60）成员1）。相关组织包括大脑和周围神经，相关表型为癫痫发作和过度反射。 HLD4 – Leukodystrophy, Hypomyelinating, 4

白质营养不良症，脱髓性4型，也被称为线粒体hsp60伴侣病，与佩利扎斯-梅尔泽伯病和白质营养不良症，脱髓性2型有关，症状包括呼吸暂停、癫痫发作和浅呼吸。与白质营养不良症，脱髓性4型有关的重要基因是HSPD1（热休克蛋白家族D（Hsp60）成员1）。相关组织包括大脑和周围神经，相关表型为癫痫发作和过度反射。 HLD4 – Leukodystrophy, Hypomyelinating, 4

疾病英文名：HLD4 - Leukodystrophy, Hypomyelinating, 4 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Mitochondrial Hsp6…

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2023-11-10 643
短身高、釉质发育不全和伴有脊柱侧弯的骨骼发育不良，也被称为ssasks。与短身高、釉质发育不全和伴有脊柱侧弯的骨骼发育不良有关的重要基因是SLC10A7（溶质载体家族10成员7）。相关组织包括骨，相关表型包括脊柱侧弯和听力障碍。 SSASKS – Short Stature, Amelogenesis Imperfecta, and Skeletal Dysplasia with Scoliosis

短身高、釉质发育不全和伴有脊柱侧弯的骨骼发育不良，也被称为ssasks。与短身高、釉质发育不全和伴有脊柱侧弯的骨骼发育不良有关的重要基因是SLC10A7（溶质载体家族10成员7）。相关组织包括骨，相关表型包括脊柱侧弯和听力障碍。 SSASKS – Short Stature, Amelogenesis Imperfecta, and Skeletal Dysplasia with Scoliosis

疾病英文名：SSASKS - Short Stature, Amelogenesis Imperfecta, and Skeletal Dysplasia with Scolios…

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2023-11-10 538
唇裂和腭裂-颅面畸形-先天性心脏病-听力损失综合征，也称为唇裂和腭裂-颅面畸形-先天性心脏病-耳聋综合征，与心脏病和三尖瓣下移畸形有关。与唇裂和腭裂-颅面畸形-先天性心脏病-听力损失综合征相关的重要基因是HYAL2（玻璃酸酶2）。附属组织包括心脏。 Cleft Lip and Palate-Craniofacial Dysmorphism-Congenital Heart Defect-Hearing Loss Syndrome

唇裂和腭裂-颅面畸形-先天性心脏病-听力损失综合征，也称为唇裂和腭裂-颅面畸形-先天性心脏病-耳聋综合征，与心脏病和三尖瓣下移畸形有关。与唇裂和腭裂-颅面畸形-先天性心脏病-听力损失综合征相关的重要基因是HYAL2（玻璃酸酶2）。附属组织包括心脏。 Cleft Lip and Palate-Craniofacial Dysmorphism-Congenital Heart Defect-Hearing Loss Syndrome

疾病英文名：Cleft Lip and Palate-Craniofacial Dysmorphism-Congenital Heart Defect-Hearing Loss S…

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2023-11-10 548
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