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其它疾病

白质营养不良症13型，也称为白质营养不良症13型，与痉挛性共济失调4和糖原贮病XV有关。与白质营养不良症13型有关的重要基因是HIKESHI（热休克蛋白核导入因子Hikeshi），其相关通路/超级通路包括β肾上腺素能信号通路和NFAT和心脏肥大。附属组织包括大脑和眼睛，相关表型为共济失调和视力障碍。 HLD13 – Leukodystrophy, Hypomyelinating, 13

白质营养不良症13型，也称为白质营养不良症13型，与痉挛性共济失调4和糖原贮病XV有关。与白质营养不良症13型有关的重要基因是HIKESHI（热休克蛋白核导入因子Hikeshi），其相关通路/超级通路包括β肾上腺素能信号通路和NFAT和心脏肥大。附属组织包括大脑和眼睛，相关表型为共济失调和视力障碍。 HLD13 – Leukodystrophy, Hypomyelinating, 13

疾病英文名：HLD13 - Leukodystrophy, Hypomyelinating, 13 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Hypomyelinating …

其它疾病
2023-11-10 385
常染色体显性遗传性痉挛性截瘫30型，也称为常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫30型，与遗传性痉挛性截瘫30型和截瘫有关。与常染色体显性遗传性痉挛性截瘫30型有关的重要基因是KIF1A（Kinesin家族成员1A）。相关组织包括大脑，相关表型为失调和周围轴突神经病。 SPG30 – Spastic Paraplegia 30, Autosomal Dominant

常染色体显性遗传性痉挛性截瘫30型，也称为常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫30型，与遗传性痉挛性截瘫30型和截瘫有关。与常染色体显性遗传性痉挛性截瘫30型有关的重要基因是KIF1A（Kinesin家族成员1A）。相关组织包括大脑，相关表型为失调和周围轴突神经病。 SPG30 – Spastic Paraplegia 30, Autosomal Dominant

疾病英文名：SPG30 - Spastic Paraplegia 30, Autosomal Dominant 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Spastic …

其它疾病
2023-11-10 398
脊髓小脑性共济失调45，也称为sca45，与亨廷顿病类似1和艾塞鲁普拉斯明缺乏症有关。与脊髓小脑性共济失调45有关的重要基因是FAT2（FAT非典型钙粘附蛋白2），其相关通路/超级通路包括神经科学和Hippo信号传导。附属组织包括脊髓和小脑，相关表型包括眼球震颤和言语障碍。 SCA45 – Spinocerebellar Ataxia 45

脊髓小脑性共济失调45，也称为sca45，与亨廷顿病类似1和艾塞鲁普拉斯明缺乏症有关。与脊髓小脑性共济失调45有关的重要基因是FAT2（FAT非典型钙粘附蛋白2），其相关通路/超级通路包括神经科学和Hippo信号传导。附属组织包括脊髓和小脑，相关表型包括眼球震颤和言语障碍。 SCA45 – Spinocerebellar Ataxia 45

疾病英文名：SCA45 - Spinocerebellar Ataxia 45 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Sca45 Spinocerebellar Atax…

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2023-11-10 695
脊髓小脑性共济失调44，也称为sca44，与遗传性共济失调和常染色体显性小脑性共济失调有关。与脊髓小脑性共济失调44有关的重要基因是GRM1（谷氨酸代谢型受体1），其相关通路/超级通路包括神经炎症和谷氨酸能信号通路以及Th2分化。附属组织包括脊髓和小脑，相关表型包括痉挛和言语障碍。 SCA44 – Spinocerebellar Ataxia 44

脊髓小脑性共济失调44，也称为sca44，与遗传性共济失调和常染色体显性小脑性共济失调有关。与脊髓小脑性共济失调44有关的重要基因是GRM1（谷氨酸代谢型受体1），其相关通路/超级通路包括神经炎症和谷氨酸能信号通路以及Th2分化。附属组织包括脊髓和小脑，相关表型包括痉挛和言语障碍。 SCA44 – Spinocerebellar Ataxia 44

疾病英文名：SCA44 - Spinocerebellar Ataxia 44 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Sca44 Spinocerebellar Atax…

其它疾病
2023-11-10 219
耳蜗双侧反应性丧失，也称为双侧耳蜗反应性丧失。 Labyrinthine Bilateral Reactive Loss

耳蜗双侧反应性丧失，也称为双侧耳蜗反应性丧失。 Labyrinthine Bilateral Reactive Loss

疾病英文名：Labyrinthine Bilateral Reactive Loss 疾病分类：非罕见病 其它疾病 其他别名：Loss of Labyrinthine Reacti…

其它疾病
2023-11-10 216
Orofaciodigital Syndrome Vi，也被称为Varadi-Papp综合症，与Orofaciodigital Syndrome III和Ciliopathy有关。与Orofaciodigital Syndrome Vi有关的重要基因是CPLANE1（Ciliogenesis And Planar Polarity Effector Complex Subunit 1），其相关通路/超级通路包括中心体中需要有蛋白质来维持间期微管组织的丧失和细胞器生物发生和维护。附属组织包括舌头和骨骼，相关表型包括智力障碍和发育不良。 OFD6 – Orofaciodigital Syndrome Vi

Orofaciodigital Syndrome Vi，也被称为Varadi-Papp综合症，与Orofaciodigital Syndrome III和Ciliopathy有关。与Orofaciodigital Syndrome Vi有关的重要基因是CPLANE1（Ciliogenesis And Planar Polarity Effector Complex Subunit 1），其相关通路/超级通路包括中心体中需要有蛋白质来维持间期微管组织的丧失和细胞器生物发生和维护。附属组织包括舌头和骨骼，相关表型包括智力障碍和发育不良。 OFD6 – Orofaciodigital Syndrome Vi

疾病英文名：OFD6 - Orofaciodigital Syndrome Vi 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Varadi-Papp Syndrome Of…

X染色体隐性遗传 | 常染色体隐性遗传
2023-11-10 599
多发性软骨发育不全3，也称为多发性软骨发育不全3，与多发性软骨发育不全和多发性软骨发育不全1有关。与多发性软骨发育不全3有关的重要基因是COL9A3（胶原蛋白IXα3链），其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物以及造血干细胞和特异性标记物。附属组织包括骨，相关表型有限的肘部伸展和有限的膝部伸展。 EDM3 – Epiphyseal Dysplasia, Multiple, 3

多发性软骨发育不全3，也称为多发性软骨发育不全3，与多发性软骨发育不全和多发性软骨发育不全1有关。与多发性软骨发育不全3有关的重要基因是COL9A3（胶原蛋白IXα3链），其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物以及造血干细胞和特异性标记物。附属组织包括骨，相关表型有限的肘部伸展和有限的膝部伸展。 EDM3 – Epiphyseal Dysplasia, Multiple, 3

疾病英文名：EDM3 - Epiphyseal Dysplasia, Multiple, 3 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Multiple Epiphyse…

其它疾病
2023-11-10 1,118
Retinitis Pigmentosa 30，也称为rp30，与视网膜色素病变和视网膜病变有关。与Retinitis Pigmentosa 30相关的基因是FSCN2（Fascin Actin-Bundling Protein 2，视网膜），其相关通路/超级通路包括神经生理过程、谷氨酸调节多巴胺D1A受体信号传导和NMDA受体的解阻、谷氨酸结合和激活。相关组织包括视网膜和眼睛，相关表型包括视力障碍和视神经萎缩。 RP30 – Retinitis Pigmentosa 30

Retinitis Pigmentosa 30，也称为rp30，与视网膜色素病变和视网膜病变有关。与Retinitis Pigmentosa 30相关的基因是FSCN2（Fascin Actin-Bundling Protein 2，视网膜），其相关通路/超级通路包括神经生理过程、谷氨酸调节多巴胺D1A受体信号传导和NMDA受体的解阻、谷氨酸结合和激活。相关组织包括视网膜和眼睛，相关表型包括视力障碍和视神经萎缩。 RP30 – Retinitis Pigmentosa 30

疾病英文名：RP30 - Retinitis Pigmentosa 30 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Rp30 Retinitis Pigmentosa, …

其它疾病
2023-11-10 981
智力发育障碍，常染色体显性67，也被称为mrd67。与智力发育障碍，常染色体显性67有关的重要基因是GRIA1（谷氨酸离子型受体AMPA亚单位1）。关联的组织包括大脑，相关的表型是智力障碍和癫痫。 MRD67 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 67

智力发育障碍，常染色体显性67，也被称为mrd67。与智力发育障碍，常染色体显性67有关的重要基因是GRIA1（谷氨酸离子型受体AMPA亚单位1）。关联的组织包括大脑，相关的表型是智力障碍和癫痫。 MRD67 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 67

疾病英文名：MRD67 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 67 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾…

其它疾病
2023-11-10 509
遗传性感觉运动性神经病变，伴有耳聋、智力障碍和感觉大髓鞘纤维缺失，也称为Charcot-Marie-Tooth病-听力损失-智力障碍综合征，与Charcot-Marie-Tooth病和耳聋以及Roussy-Lévy遗传不动性肌病有关。相关表型包括智力障碍、轻度和神经传导速度降低。 Neuropathy, Hereditary Motor and Sensory, with Deafness, Mental Retardation, and Absent Sensory Large Myelinated Fibers

遗传性感觉运动性神经病变，伴有耳聋、智力障碍和感觉大髓鞘纤维缺失，也称为Charcot-Marie-Tooth病-听力损失-智力障碍综合征，与Charcot-Marie-Tooth病和耳聋以及Roussy-Lévy遗传不动性肌病有关。相关表型包括智力障碍、轻度和神经传导速度降低。 Neuropathy, Hereditary Motor and Sensory, with Deafness, Mental Retardation, and Absent Sensory Large Myelinated Fibers

疾病英文名：Neuropathy, Hereditary Motor and Sensory, with Deafness, Mental Retardation, and Abs…

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2023-11-10 1,021
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