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疾病英文名:CILD45 - Ciliary Dyskinesia, Primary, 45 疾病分类:罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名:Cild45 Ciliary Dys…
疾病英文名:DFNMYP - Deafness and Myopia 疾病分类:罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名:High Myopia-Sensorineural Deafn…
疾病英文名:SCA7 - Spinocerebellar Ataxia 7 疾病分类:罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名:Spinocerebellar Ataxia Type …
疾病英文名:MRD31 - Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 31 疾病分类:罕见病 其它疾病 眼科疾病…
疾病英文名:CPSQ4 - Hereditary Spastic Paraplegia 51 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Spastic Paraplegi…
疾病英文名:RP60 - Retinitis Pigmentosa 60 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Rp60 Retinitis Pigmentosa, …
疾病英文名:CILD19 - Ciliary Dyskinesia, Primary, 19 疾病分类:罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名:Primary Ciliary Dy…
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疾病英文名:DFNB53 - Deafness, Autosomal Recessive 53 疾病分类:罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名:Dfnb53 Non-Syndro…
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先天性糖基化障碍,类型Id,也称为cdg1d,与发育性和癫痫性脑病36以及先天性糖基化障碍,类型in有关,其症状包括呕吐、腹泻和癫痫发作。与先天性糖基化障碍,类型Id有关的重要基因是ALG3(ALG3 Alpha-1,3- Mannosyltransferase)。附属组织包括肝脏和大脑,相关表型为异常酶/辅酶活性和肌张低下。 CDG1D – Congenital Disorder of Glycosylation, Type Id
关节形成缺陷与肱尺融合和尺桡融合有关。附属组织包括骨骼。 Joint Formation Defects
多发性硬化症,也称为德维斯综合症,与髓炎和神经炎有关。与多发性硬化症相关的基因是AQP4(水通道蛋白4),其相关通路/超级通路包括T细胞激活、SARS-CoV-2和IL27介导的信号事件。在该疾病的背景下,已经提到了Mitoxantrone和抗肿瘤药物,免疫学。附属组织包括脐带、脊髓和眼睛,相关表型是视神经炎和视力丧失。 NMO – Neuromyelitis Optica
安特利-比克斯勒综合征(无生殖器异常或类固醇生成障碍) 与安特利-比克斯勒综合征(无生殖器异常或类固醇生成障碍)有关的重要基因是FGFR2(成纤维细胞生长因子受体2)。附属组织包括骨骼。 Antley-Bixler Syndrome Without Genital Anomaly or Disorder of Steroidogenesis
带状神经痛,家族性,也称为带状神经痛,与麻木和单神经病有关。在该疾病的背景下,提到了利多卡因和麻醉剂。附属组织包括皮肤和脊髓,相关表型为神经系统异常。 Meralgia Paraesthetica, Familial