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其它疾病

肌张力障碍30，也称为dyt30。与肌张力障碍30相关的重要的基因是VPS16（VPS16核心子复合物CORVET和HOPS）。相关组织包括苍白球和大脑，相关表型包括癫痫和智力障碍，轻度 DYT30 – Dystonia 30

肌张力障碍30，也称为dyt30。与肌张力障碍30相关的重要的基因是VPS16（VPS16核心子复合物CORVET和HOPS）。相关组织包括苍白球和大脑，相关表型包括癫痫和智力障碍，轻度 DYT30 – Dystonia 30

疾病英文名：DYT30 - Dystonia 30 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Dyt30 疾病简介：肌张力障碍30，也称为dyt30。与肌张力障碍30相关的重…

其它疾病
2023-11-10 762
智力发育障碍，常染色体隐性10，也被称为智力发育障碍，常染色体隐性10/20。与智力发育障碍，常染色体隐性10有关的重要基因是MRT10（精神发育迟滞，非综合征型，常染色体隐性，10）。相关表型为癫痫和运动延迟 MRT10 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 10

智力发育障碍，常染色体隐性10，也被称为智力发育障碍，常染色体隐性10/20。与智力发育障碍，常染色体隐性10有关的重要基因是MRT10（精神发育迟滞，非综合征型，常染色体隐性，10）。相关表型为癫痫和运动延迟 MRT10 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 10

疾病英文名：MRT10 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 10 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科…

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2023-11-10 360
先天性关节挛，远端型2b3，也被称为da2b3，与 nemaline肌病5和 camptodactyly-arthropathy-coxa vara-pericarditis 综合征有关。与先天性关节挛，远端型2b3相关的基因是MYH3（肌球蛋白重链3），其相关通路/超级通路包括心脏传导和细胞骨架重塑。相关表型包括下斜的眼裂和窄嘴。 DA2B3 – Arthrogryposis, Distal, Type 2b3

先天性关节挛，远端型2b3，也被称为da2b3，与 nemaline肌病5和 camptodactyly-arthropathy-coxa vara-pericarditis 综合征有关。与先天性关节挛，远端型2b3相关的基因是MYH3（肌球蛋白重链3），其相关通路/超级通路包括心脏传导和细胞骨架重塑。相关表型包括下斜的眼裂和窄嘴。 DA2B3 – Arthrogryposis, Distal, Type 2b3

疾病英文名：DA2B3 - Arthrogryposis, Distal, Type 2b3 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Da2b3 Distal Arthro…

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2023-11-10 575
脊髓小脑性共济失调35，也称为脊髓小脑性共济失调35，与早期肌阵挛性脑病和遗传性共济失调有关，症状包括动作震颤和异常锥体外系体征。与脊髓小脑性共济失调35有关的重要基因是TGM6（转谷氨酰酶6），其相关通路/超级通路包括Ciliopathies。附属组织包括脊髓和小脑，相关表型为进行性小脑性共济失调和高反射性。 SCA35 – Spinocerebellar Ataxia 35

脊髓小脑性共济失调35，也称为脊髓小脑性共济失调35，与早期肌阵挛性脑病和遗传性共济失调有关，症状包括动作震颤和异常锥体外系体征。与脊髓小脑性共济失调35有关的重要基因是TGM6（转谷氨酰酶6），其相关通路/超级通路包括Ciliopathies。附属组织包括脊髓和小脑，相关表型为进行性小脑性共济失调和高反射性。 SCA35 – Spinocerebellar Ataxia 35

疾病英文名：SCA35 - Spinocerebellar Ataxia 35 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Spinocerebellar Ataxia Typ…

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2023-11-10 1,038
Spinocerebellar Ataxia Type 19/22，也被称为sca19/22，与遗传性共济失调和常染色体显性小脑性共济失调有关，其症状包括步态共济失调、小脑共济失调和躯干性共济失调。与Spinocerebellar Ataxia Type 19/22有关的重要基因是KCND3（钾电压门控通道亚家族D成员3），其相关通路/超级通路包括化学突触的传递和心脏传导。相关组织包括大脑，相关表型包括行走困难和过度反射。 Spinocerebellar Ataxia Type 19/22

Spinocerebellar Ataxia Type 19/22，也被称为sca19/22，与遗传性共济失调和常染色体显性小脑性共济失调有关，其症状包括步态共济失调、小脑共济失调和躯干性共济失调。与Spinocerebellar Ataxia Type 19/22有关的重要基因是KCND3（钾电压门控通道亚家族D成员3），其相关通路/超级通路包括化学突触的传递和心脏传导。相关组织包括大脑，相关表型包括行走困难和过度反射。 Spinocerebellar Ataxia Type 19/22

疾病英文名：Spinocerebellar Ataxia Type 19/22 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Sca19/22 Spinocerebellar A…

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2023-11-10 1,029
听觉丧失 进行性白内障 常染色体显性遗传 Deafness Progressive Cataract Autosomal Dominant

听觉丧失 进行性白内障 常染色体显性遗传 Deafness Progressive Cataract Autosomal Dominant

疾病英文名：Deafness Progressive Cataract Autosomal Dominant 疾病分类：罕见病 其它疾病 其他别名： 疾病简介：听觉丧失 进行性白内…

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2023-11-10 943
分支-肾-耳综合征1，也被称为梅尼克-弗拉塞尔综合征，与分支-肾-耳综合征1和分支-肾-耳综合征有关。与分支-肾-耳综合征1相关的基因是EYA1（EYA转录激活因子和磷酸酶1），其相关通路/超级通路包括输尿管集合系统的发展和控制肾生成的基因。附属组织包括肾脏和皮肤，相关表型包括高腭和小耳。 BOR1 – Branchiootorenal Syndrome 1

分支-肾-耳综合征1，也被称为梅尼克-弗拉塞尔综合征，与分支-肾-耳综合征1和分支-肾-耳综合征有关。与分支-肾-耳综合征1相关的基因是EYA1（EYA转录激活因子和磷酸酶1），其相关通路/超级通路包括输尿管集合系统的发展和控制肾生成的基因。附属组织包括肾脏和皮肤，相关表型包括高腭和小耳。 BOR1 – Branchiootorenal Syndrome 1

疾病英文名：BOR1 - Branchiootorenal Syndrome 1 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Melnick-Fraser Syndrome…

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2023-11-10 953
矮小症、耳聋、视网膜色素沉着症与成骨发育不全-耳聋-视网膜色素沉着症综合征有关。 Dwarfism Deafness Retinitis Pigmentosa

矮小症、耳聋、视网膜色素沉着症与成骨发育不全-耳聋-视网膜色素沉着症综合征有关。 Dwarfism Deafness Retinitis Pigmentosa

疾病英文名：Dwarfism Deafness Retinitis Pigmentosa 疾病分类：罕见病 其它疾病 其他别名： 疾病简介：矮小症、耳聋、视网膜色素沉着症与成骨发育…

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2023-11-10 1,049
发育性和癫痫性脑病103，也被称为dee103。与发育性和癫痫性脑病103相关的重要基因是KCNC2（钾电压门控通道亚家族C成员2）。相关表型包括巨脑症和共济失调。 DEE103 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 103

发育性和癫痫性脑病103，也被称为dee103。与发育性和癫痫性脑病103相关的重要基因是KCNC2（钾电压门控通道亚家族C成员2）。相关表型包括巨脑症和共济失调。 DEE103 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 103

疾病英文名：DEE103 - Developmental and Epileptic Encephalopathy 103 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名：Dee…

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2023-11-10 896
软骨发育不全伴关节脱位，Gpapp 型，也称为 gpapp 缺陷，与唇裂、孤立和骨形成不全有关。与软骨发育不全伴关节脱位，Gpapp 型相关的基因是 BPNT2 (3′(2′)，5′-磷酸核苷酶 2)，其相关通路/超级通路包括代谢途径生物转化 Phase I 和 II 和细胞质小分子硫酸化。附属组织包括骨，相关表型包括听力障碍和宽鼻梁。 CDP-GPAPP – Chondrodysplasia with Joint Dislocations, Gpapp Type

软骨发育不全伴关节脱位，Gpapp 型，也称为 gpapp 缺陷，与唇裂、孤立和骨形成不全有关。与软骨发育不全伴关节脱位，Gpapp 型相关的基因是 BPNT2 (3′(2′)，5′-磷酸核苷酶 2)，其相关通路/超级通路包括代谢途径生物转化 Phase I 和 II 和细胞质小分子硫酸化。附属组织包括骨，相关表型包括听力障碍和宽鼻梁。 CDP-GPAPP – Chondrodysplasia with Joint Dislocations, Gpapp Type

疾病英文名：CDP-GPAPP - Chondrodysplasia with Joint Dislocations, Gpapp Type 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾…

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2023-11-10 663
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