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其它疾病

先天性聋, 常染色体显性23型，也被称为dfna23，与挛缩、翼状胬、脊柱-掌-跖融合综合征1a和鳃-耳-肾综合征有关。与先天性聋, 常染色体显性23型相关的基因是SIX1（SIX同源框1）。相关组织包括肾脏，相关表型包括传导性听力障碍和耳前瘘管。 DFNA23 – Deafness, Autosomal Dominant 23

先天性聋, 常染色体显性23型，也被称为dfna23，与挛缩、翼状胬、脊柱-掌-跖融合综合征1a和鳃-耳-肾综合征有关。与先天性聋, 常染色体显性23型相关的基因是SIX1（SIX同源框1）。相关组织包括肾脏，相关表型包括传导性听力障碍和耳前瘘管。 DFNA23 – Deafness, Autosomal Dominant 23

疾病英文名：DFNA23 - Deafness, Autosomal Dominant 23 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfna23 Autosomal D…

其它疾病
2023-11-10 566
USH1C, also known as USH2C, is related to USH1A and USH2A. An important gene associated with USH1C is ADGRV1, and among its related pathways/superpathways are sensory processing of sound and GPCRs, other. Affiliated tissues include retina and eye, and related phenotypes are congenital sensorineural hearing impairment and rod-cone dystrophy. USH2C – Usher Syndrome, Type Iic

USH1C, also known as USH2C, is related to USH1A and USH2A. An important gene associated with USH1C is ADGRV1, and among its related pathways/superpathways are sensory processing of sound and GPCRs, other. Affiliated tissues include retina and eye, and related phenotypes are congenital sensorineural hearing impairment and rod-cone dystrophy. USH2C – Usher Syndrome, Type Iic

疾病英文名：USH2C - Usher Syndrome, Type Iic 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Usher Syndrome Type 2c Ushe…

其它疾病
2023-11-10 817
遗传性痉挛性截瘫79b，常染色体隐性，也被称为视神经萎缩，儿童期发病，与遗传性痉挛性截瘫79有关，症状包括头部摇摆、肌束震颤和肌肉抽搐。与遗传性痉挛性截瘫79b，常染色体隐性有关的重要基因是UCHL1（泛素C端水解酶L1）。关联组织包括大脑，相关表型为高反射性和共济失调。 SPG79B – Spastic Paraplegia 79b, Autosomal Recessive

遗传性痉挛性截瘫79b，常染色体隐性，也被称为视神经萎缩，儿童期发病，与遗传性痉挛性截瘫79有关，症状包括头部摇摆、肌束震颤和肌肉抽搐。与遗传性痉挛性截瘫79b，常染色体隐性有关的重要基因是UCHL1（泛素C端水解酶L1）。关联组织包括大脑，相关表型为高反射性和共济失调。 SPG79B – Spastic Paraplegia 79b, Autosomal Recessive

疾病英文名：SPG79B - Spastic Paraplegia 79b, Autosomal Recessive 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Neuro…

其它疾病
2023-11-10 527
慢性中耳炎与克利佩尔-菲利综合症1和联合症有关，包括踝关节、腕关节和指关节。与慢性中耳炎有关的重要基因是BMPR1B（骨形态发生蛋白受体1B），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和成骨细胞分化，以及相关疾病。相关表型包括肢体/手指/尾巴和胚胎。 Chronic Tympanitis

慢性中耳炎与克利佩尔-菲利综合症1和联合症有关，包括踝关节、腕关节和指关节。与慢性中耳炎有关的重要基因是BMPR1B（骨形态发生蛋白受体1B），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和成骨细胞分化，以及相关疾病。相关表型包括肢体/手指/尾巴和胚胎。 Chronic Tympanitis

疾病英文名：Chronic Tympanitis 疾病分类：非罕见病 其它疾病 其他别名： 疾病简介：慢性中耳炎与克利佩尔-菲利综合症1和联合症有关，包括踝关节、腕关节和指关节。与…

其它疾病
2023-11-10 512
莫尔-特兰贝贾尔综合症，也被称为聋病-肌张病-视神经病综合症，与肌张病和X连锁非综合征性聋有关，其症状包括震颤、畏光和肌张病。与莫尔-特兰贝贾尔综合症有关的重要基因是TIMM8A（内质网膜转运蛋白8A），其相关通路/超级通路包括过氧化物酶体脂质代谢。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型包括视神经萎缩和视觉诱发反应异常。 MTS – Mohr-Tranebjaerg Syndrome

莫尔-特兰贝贾尔综合症，也被称为聋病-肌张病-视神经病综合症，与肌张病和X连锁非综合征性聋有关，其症状包括震颤、畏光和肌张病。与莫尔-特兰贝贾尔综合症有关的重要基因是TIMM8A（内质网膜转运蛋白8A），其相关通路/超级通路包括过氧化物酶体脂质代谢。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型包括视神经萎缩和视觉诱发反应异常。 MTS – Mohr-Tranebjaerg Syndrome

疾病英文名：MTS - Mohr-Tranebjaerg Syndrome 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Deafness-Dystonia-Optic Neur…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 717
脊髓小脑性共济失调16型，又称常染色体隐性脊髓小脑性共济失调16型，与脊髓小脑性共济失调48型和小脑性共济失调48型有关，症状包括共济失调、躯干不稳。与脊髓小脑性共济失调16型有关的重要基因是STUB1（STIP1同源性和U-盒包含蛋白1），其相关通路/超级通路包括泛素化级联。相关组织包括脊髓和小脑，相关表型为言语障碍和小脑萎缩。 SCAR16 – Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 16

脊髓小脑性共济失调16型，又称常染色体隐性脊髓小脑性共济失调16型，与脊髓小脑性共济失调48型和小脑性共济失调48型有关，症状包括共济失调、躯干不稳。与脊髓小脑性共济失调16型有关的重要基因是STUB1（STIP1同源性和U-盒包含蛋白1），其相关通路/超级通路包括泛素化级联。相关组织包括脊髓和小脑，相关表型为言语障碍和小脑萎缩。 SCAR16 – Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 16

疾病英文名：SCAR16 - Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 16 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Auto…

其它疾病
2023-11-10 319
Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous, 9（先天性非胶性甲状腺功能减退症9型）也被称为chn9。与Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous, 9相关的基因是IRS4（胰岛素受体底物4）。相关组织包括甲状腺和下丘脑，相关表型包括甲状腺发育不全和身材矮小。 CHNG9 – Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous, 9

Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous, 9（先天性非胶性甲状腺功能减退症9型）也被称为chn9。与Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous, 9相关的基因是IRS4（胰岛素受体底物4）。相关组织包括甲状腺和下丘脑，相关表型包括甲状腺发育不全和身材矮小。 CHNG9 – Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous, 9

疾病英文名：CHNG9 - Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous, 9 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Chng9 H…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 631
先天性聋哑伴外胚层发育不良相关表型为进行性听力障碍和外胚层发育不良 Deafness with Anhidrotic Ectodermal Dysplasia

先天性聋哑伴外胚层发育不良相关表型为进行性听力障碍和外胚层发育不良 Deafness with Anhidrotic Ectodermal Dysplasia

疾病英文名：Deafness with Anhidrotic Ectodermal Dysplasia 疾病分类：非罕见病 其它疾病 皮肤外科疾病 其他别名： 疾病简介：先天性聋哑…

其它疾病
2023-11-10 809
约翰逊神经外胚层综合症，也被称为约翰逊-麦克米林综合症，与智力发育障碍、X连锁、伴有特纳型的综合症以及智力障碍-低张力面型综合症、X连锁、1型有关。附属组织包括皮肤和睾丸，相关表型为脱发和传导性听力障碍。 JMS – Johnson Neuroectodermal Syndrome

约翰逊神经外胚层综合症，也被称为约翰逊-麦克米林综合症，与智力发育障碍、X连锁、伴有特纳型的综合症以及智力障碍-低张力面型综合症、X连锁、1型有关。附属组织包括皮肤和睾丸，相关表型为脱发和传导性听力障碍。 JMS – Johnson Neuroectodermal Syndrome

疾病英文名：JMS - Johnson Neuroectodermal Syndrome 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Johnson-Mcmillin Syn…

其它疾病
2023-11-10 939
Peroxisome Biogenesis Disorder 13a，也被称为pbd13a，其症状包括黄疸。与Peroxisome Biogenesis Disorder 13a相关的基因是PEX14（Peroxisomal Biogenesis Factor 14）。相关组织包括眼睛和肝脏，相关表型包括癫痫和肌张低下。 PBD13A – Peroxisome Biogenesis Disorder 13a

Peroxisome Biogenesis Disorder 13a，也被称为pbd13a，其症状包括黄疸。与Peroxisome Biogenesis Disorder 13a相关的基因是PEX14（Peroxisomal Biogenesis Factor 14）。相关组织包括眼睛和肝脏，相关表型包括癫痫和肌张低下。 PBD13A – Peroxisome Biogenesis Disorder 13a

疾病英文名：PBD13A - Peroxisome Biogenesis Disorder 13a 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Pbd13a Peroxisom…

其它疾病
2023-11-10 1,001
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