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其它疾病

马登-沃克综合症，也称为MWS，与穆克尔-威尔斯综合症和莫瓦特-威尔森综合症有关，症状包括癫痫发作。与马登-沃克综合症有关的重要基因是PIEZO2（Piezo型机械敏感离子通道成分2）。附属组织包括骨和眼，相关表型为智力障碍和发育不良。 MWKS – Marden-Walker Syndrome

马登-沃克综合症，也称为MWS，与穆克尔-威尔斯综合症和莫瓦特-威尔森综合症有关，症状包括癫痫发作。与马登-沃克综合症有关的重要基因是PIEZO2（Piezo型机械敏感离子通道成分2）。附属组织包括骨和眼，相关表型为智力障碍和发育不良。 MWKS – Marden-Walker Syndrome

疾病英文名：MWKS - Marden-Walker Syndrome 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Mws Mwks Connective Tissue Di…

其它疾病
2023-11-10 205
先天性聋，常染色体隐性30型，也被称为dfnb30，与非综合征性听力损失和先天性聋，常染色体隐性25有关。与先天性聋，常染色体隐性30有关的重要基因是MYO3A（Myosin IIIA），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和整合素通路。相关表型为进行性听力损伤和进行性感觉神经性听力损伤。 DFNB30 – Deafness, Autosomal Recessive 30

先天性聋，常染色体隐性30型，也被称为dfnb30，与非综合征性听力损失和先天性聋，常染色体隐性25有关。与先天性聋，常染色体隐性30有关的重要基因是MYO3A（Myosin IIIA），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和整合素通路。相关表型为进行性听力损伤和进行性感觉神经性听力损伤。 DFNB30 – Deafness, Autosomal Recessive 30

疾病英文名：DFNB30 - Deafness, Autosomal Recessive 30 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfnb30 Autosomal …

其它疾病
2023-11-10 1,007
先天性非综合征性常染色体隐性耳聋8，又名神经感觉性非综合征性隐性耳聋8，与甘油激酶缺乏症和非综合征性遗传性耳聋有关。与先天性非综合征性常染色体隐性耳聋8有关的重要基因是TMPRSS3（跨膜丝氨酸蛋白酶3），其相关通路/超级通路包括声音感觉处理。附属组织包括大脑，相关表型包括感觉神经性听力障碍和神经系统。 DFNB8 – Deafness, Autosomal Recessive 8

先天性非综合征性常染色体隐性耳聋8，又名神经感觉性非综合征性隐性耳聋8，与甘油激酶缺乏症和非综合征性遗传性耳聋有关。与先天性非综合征性常染色体隐性耳聋8有关的重要基因是TMPRSS3（跨膜丝氨酸蛋白酶3），其相关通路/超级通路包括声音感觉处理。附属组织包括大脑，相关表型包括感觉神经性听力障碍和神经系统。 DFNB8 – Deafness, Autosomal Recessive 8

疾病英文名：DFNB8 - Deafness, Autosomal Recessive 8 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Neurosensory Nonsyn…

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2023-11-10 750
鳃裂囊肿综合症3，也被称为BO综合症3，与聋病、单侧性和鳃裂囊肿肾病1有关。与鳃裂囊肿综合症3有关的重要基因是SIX1（SIX同源框1）。附属组织包括皮肤和肺，相关表型为感音性听力障碍和耳前皮肤赘生物。 BOS3 – Branchiootic Syndrome 3

鳃裂囊肿综合症3，也被称为BO综合症3，与聋病、单侧性和鳃裂囊肿肾病1有关。与鳃裂囊肿综合症3有关的重要基因是SIX1（SIX同源框1）。附属组织包括皮肤和肺，相关表型为感音性听力障碍和耳前皮肤赘生物。 BOS3 – Branchiootic Syndrome 3

疾病英文名：BOS3 - Branchiootic Syndrome 3 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Bo Syndrome 3 Bos3 Branchioo…

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2023-11-10 889
成骨不全症，类型XXI，也称为OI21，与高催乳素血症和骨纤维性发育不良有关。与成骨不全症，类型XXI有关的重要基因是KDELR2（KDEL内质网蛋白质保留受体2），其相关通路/超级通路包括间充干细胞和特异性标记物通路和FGF信号通路。附属组织包括骨，相关表型包括脊柱侧凸和肌张力减低。 OI21 – Osteogenesis Imperfecta, Type Xxi

成骨不全症，类型XXI，也称为OI21，与高催乳素血症和骨纤维性发育不良有关。与成骨不全症，类型XXI有关的重要基因是KDELR2（KDEL内质网蛋白质保留受体2），其相关通路/超级通路包括间充干细胞和特异性标记物通路和FGF信号通路。附属组织包括骨，相关表型包括脊柱侧凸和肌张力减低。 OI21 – Osteogenesis Imperfecta, Type Xxi

疾病英文名：OI21 - Osteogenesis Imperfecta, Type Xxi 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Oi21 Osteogenesis…

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2023-11-10 501
成骨不全症，类型X，也被称为成骨不全症类型10，与易碎骨病和骨矿物质密度数量性状位点3有关。与成骨不全症，类型X有关的重要基因是SERPINH1（丝氨酸蛋白酶抑制剂家族H成员1）。相关组织包括骨和肺，相关表型包括脊柱侧弯和骨质疏松症。 OI10 – Osteogenesis Imperfecta, Type X

成骨不全症，类型X，也被称为成骨不全症类型10，与易碎骨病和骨矿物质密度数量性状位点3有关。与成骨不全症，类型X有关的重要基因是SERPINH1（丝氨酸蛋白酶抑制剂家族H成员1）。相关组织包括骨和肺，相关表型包括脊柱侧弯和骨质疏松症。 OI10 – Osteogenesis Imperfecta, Type X

疾病英文名：OI10 - Osteogenesis Imperfecta, Type X 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Osteogenesis Imperf…

其它疾病
2023-11-10 558
USH1H (Usher Syndrome 1H (Autosomal Recessive)) 是与 Usher Syndrome, Type Id 和 Usher Syndrome 有关的重要基因。它与 Usher Syndrome, Type Ih 相关，后者也被称为 Usher Syndrome, Type 1H。相关组织包括视网膜和眼睛。 USH1H – Usher Syndrome, Type Ih

USH1H (Usher Syndrome 1H (Autosomal Recessive)) 是与 Usher Syndrome, Type Id 和 Usher Syndrome 有关的重要基因。它与 Usher Syndrome, Type Ih 相关，后者也被称为 Usher Syndrome, Type 1H。相关组织包括视网膜和眼睛。 USH1H – Usher Syndrome, Type Ih

疾病英文名：USH1H - Usher Syndrome, Type Ih 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Usher Syndrome, Type 1h Ushe…

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2023-11-10 240
脊柱骨化不全伴上肢中节畸形、点状钙化和耳聋，相关组织包括骨骼，相关表型包括脊柱侧弯和扁平足 Spondylomegaepiphyseal Dysplasia with Upper Limb Mesomelia, Punctate Calcifications, and Deafness

脊柱骨化不全伴上肢中节畸形、点状钙化和耳聋，相关组织包括骨骼，相关表型包括脊柱侧弯和扁平足 Spondylomegaepiphyseal Dysplasia with Upper Limb Mesomelia, Punctate Calcifications, and Deafness

疾病英文名：Spondylomegaepiphyseal Dysplasia with Upper Limb Mesomelia, Punctate Calcifications,…

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2023-11-10 355
药物性耳聋，也称为药物诱导的听力损失，与聋症、氨基糖苷类引起的感音性听力损失有关。与药物性耳聋相关的基因是MT-RNR1（线粒体编码的12S rRNA），其相关通路/超级通路包括氨基糖苷类耳毒性通路、不良药物反应通路。在该疾病的背景下，已提到药物阿米卡星。附属组织包括大脑，相关表型是shRNA丰度增加（Z-score>2）和听力/平衡/耳。 Drug-Induced Hearing Loss

药物性耳聋，也称为药物诱导的听力损失，与聋症、氨基糖苷类引起的感音性听力损失有关。与药物性耳聋相关的基因是MT-RNR1（线粒体编码的12S rRNA），其相关通路/超级通路包括氨基糖苷类耳毒性通路、不良药物反应通路。在该疾病的背景下，已提到药物阿米卡星。附属组织包括大脑，相关表型是shRNA丰度增加（Z-score>2）和听力/平衡/耳。 Drug-Induced Hearing Loss

疾病英文名：Drug-Induced Hearing Loss 疾病分类：非罕见病 其它疾病 其他别名：Drug Induced Hearing Loss 疾病简介：药物性耳聋，也…

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2023-11-10 926
先天性内耳感觉神经性听力障碍伴听觉神经发育不全118，也称为dfnb118。与先天性内耳感觉神经性听力障碍伴听觉神经发育不全118相关的基因是DFNB118（先天性内耳感觉神经性听力障碍伴听觉神经发育不全118）。相关组织包括大脑，相关表型为先天性内耳感觉神经性听力障碍和听觉神经发育不全。 DFNB118 – Deafness, Autosomal Recessive 118, with Cochlear Aplasia

先天性内耳感觉神经性听力障碍伴听觉神经发育不全118，也称为dfnb118。与先天性内耳感觉神经性听力障碍伴听觉神经发育不全118相关的基因是DFNB118（先天性内耳感觉神经性听力障碍伴听觉神经发育不全118）。相关组织包括大脑，相关表型为先天性内耳感觉神经性听力障碍和听觉神经发育不全。 DFNB118 – Deafness, Autosomal Recessive 118, with Cochlear Aplasia

疾病英文名：DFNB118 - Deafness, Autosomal Recessive 118, with Cochlear Aplasia 疾病分类：非罕见病 其它疾病 神经…

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2023-11-10 865
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