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首页 疾病大全 其它疾病 ( Page 36 )

其它疾病

脊髓小脑性共济失调，常染色体隐性遗传3，也称为scar3，与棕色-维拉托-范拉尔综合征1和过氧化物酶体生物发生障碍1b有关。与脊髓小脑性共济失调，常染色体隐性遗传3有关的重要基因是PEX6（过氧化物酶体生物发生因子6）。附属组织包括骨，相关表型为眼震和听力障碍 SCAR3 – Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 3

脊髓小脑性共济失调，常染色体隐性遗传3，也称为scar3，与棕色-维拉托-范拉尔综合征1和过氧化物酶体生物发生障碍1b有关。与脊髓小脑性共济失调，常染色体隐性遗传3有关的重要基因是PEX6（过氧化物酶体生物发生因子6）。附属组织包括骨，相关表型为眼震和听力障碍 SCAR3 – Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 3

疾病英文名：SCAR3 - Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 3 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Scar3 …

其它疾病
2023-11-10 788
Zimmermann-Laband Syndrome 2，也被称为ZLS2。与Zimmermann-Laband Syndrome 2相关的基因是ATP6V1B2（ATPase H+ Transporting V1 Subunit B2）。相关表型包括智力障碍和驼背。 ZLS2 – Zimmermann-Laband Syndrome 2

Zimmermann-Laband Syndrome 2，也被称为ZLS2。与Zimmermann-Laband Syndrome 2相关的基因是ATP6V1B2（ATPase H+ Transporting V1 Subunit B2）。相关表型包括智力障碍和驼背。 ZLS2 – Zimmermann-Laband Syndrome 2

疾病英文名：ZLS2 - Zimmermann-Laband Syndrome 2 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Zls2 疾病简介：Zimmermann-La…

其它疾病
2023-11-10 1,047
先天性聋，常染色体隐性76型，也称为dfnb76，与肌营养不良症3，常染色体隐性和肌营养不良症3有关。与先天性聋，常染色体隐性76型有关的重要基因是SYNE4（核膜重复含spectrin家族成员4），其相关通路/超级通路包括膜蛋白及其在EDMD病理生理学中的潜在作用。附属组织包括大脑，相关表型为进行性感觉神经性听力障碍和神经系统。 DFNB76 – Deafness, Autosomal Recessive 76

先天性聋，常染色体隐性76型，也称为dfnb76，与肌营养不良症3，常染色体隐性和肌营养不良症3有关。与先天性聋，常染色体隐性76型有关的重要基因是SYNE4（核膜重复含spectrin家族成员4），其相关通路/超级通路包括膜蛋白及其在EDMD病理生理学中的潜在作用。附属组织包括大脑，相关表型为进行性感觉神经性听力障碍和神经系统。 DFNB76 – Deafness, Autosomal Recessive 76

疾病英文名：DFNB76 - Deafness, Autosomal Recessive 76 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfnb76 Autosomal …

其它疾病
2023-11-10 761
范马尔德格姆综合症2，也称为vmlds2，与范马尔德格姆综合症1和肾发育不全有关。与范马尔德格姆综合症2有关的重要基因是FAT4（FAT非典型钙粘附蛋白4）。关联组织包括大脑和气管，相关表型包括智力障碍和脊柱侧弯。 VMLDS2 – Van Maldergem Syndrome 2

范马尔德格姆综合症2，也称为vmlds2，与范马尔德格姆综合症1和肾发育不全有关。与范马尔德格姆综合症2有关的重要基因是FAT4（FAT非典型钙粘附蛋白4）。关联组织包括大脑和气管，相关表型包括智力障碍和脊柱侧弯。 VMLDS2 – Van Maldergem Syndrome 2

疾病英文名：VMLDS2 - Van Maldergem Syndrome 2 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Vmlds2 疾病简介：范马尔德格姆综合症2，也称…

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2023-11-10 368
痉挛性截瘫11，也称为常染色体隐性痉挛性截瘫伴精神障碍和薄胼胝体，与痉挛性截瘫11，常染色体隐性和同型卡那索病有关，症状包括共济失调、尿急和异常锥体束征。与痉挛性截瘫11有关的重要基因是SPG11（SPG11囊泡转运相关，Spatacsin）。在该疾病的背景下，已提到药物Miglustat和抗病毒药物。附属组织包括脊髓和大脑。 Spastic Paraplegia 11

痉挛性截瘫11，也称为常染色体隐性痉挛性截瘫伴精神障碍和薄胼胝体，与痉挛性截瘫11，常染色体隐性和同型卡那索病有关，症状包括共济失调、尿急和异常锥体束征。与痉挛性截瘫11有关的重要基因是SPG11（SPG11囊泡转运相关，Spatacsin）。在该疾病的背景下，已提到药物Miglustat和抗病毒药物。附属组织包括脊髓和大脑。 Spastic Paraplegia 11

疾病英文名：Spastic Paraplegia 11 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Autosomal Recessive Spastic Parapleg…

其它疾病
2023-11-10 1,072
脊髓小脑性共济失调28，也称为脊髓小脑性共济失调28，与眼动疾病和凯尔恩-赛尔综合征有关，症状包括步态共济失调和肌肉痉挛。与脊髓小脑性共济失调28有关的重要基因是AFG3L2（AFG3类似矩阵AAA肽酶亚基2），其相关通路/超级通路包括线粒体钙离子转运。附属组织包括脊髓和眼睛，相关表型包括言语障碍和步态共济失调。 SCA28 – Spinocerebellar Ataxia 28

脊髓小脑性共济失调28，也称为脊髓小脑性共济失调28，与眼动疾病和凯尔恩-赛尔综合征有关，症状包括步态共济失调和肌肉痉挛。与脊髓小脑性共济失调28有关的重要基因是AFG3L2（AFG3类似矩阵AAA肽酶亚基2），其相关通路/超级通路包括线粒体钙离子转运。附属组织包括脊髓和眼睛，相关表型包括言语障碍和步态共济失调。 SCA28 – Spinocerebellar Ataxia 28

疾病英文名：SCA28 - Spinocerebellar Ataxia 28 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Spinocerebellar Ataxia Typ…

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2023-11-10 739
常染色体显性中间型 Charcot-Marie-Tooth 病，也称为常染色体显性中间型 Charcot-Marie-Tooth 疾病，与 Charcot-Marie-Tooth 疾病、显性中间型 e 和常染色体显性中间型 Charcot-Marie-Tooth 疾病伴神经性疼痛有关。 CMTDI – Autosomal Dominant Intermediate Charcot-Marie-Tooth

常染色体显性中间型 Charcot-Marie-Tooth 病，也称为常染色体显性中间型 Charcot-Marie-Tooth 疾病，与 Charcot-Marie-Tooth 疾病、显性中间型 e 和常染色体显性中间型 Charcot-Marie-Tooth 疾病伴神经性疼痛有关。 CMTDI – Autosomal Dominant Intermediate Charcot-Marie-Tooth

疾病英文名：CMTDI - Autosomal Dominant Intermediate Charcot-Marie-Tooth 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：…

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2023-11-10 703
心肌病 糖尿病 耳聋 Cardiomyopathy Diabetes Deafness

心肌病 糖尿病 耳聋 Cardiomyopathy Diabetes Deafness

疾病英文名：Cardiomyopathy Diabetes Deafness 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名： 疾病简介：心肌病 糖尿病 耳聋 遗传模式：该疾病的…

其它疾病
2023-11-10 675
智力发育障碍，常染色体隐性27，也被称为精神发育迟滞，常染色体隐性27。与智力发育障碍，常染色体隐性27有关的重要基因是LINS1（Lines同源物1）。关联组织包括大脑，相关表型包括智力障碍和发育不良 MRT27 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 27

智力发育障碍，常染色体隐性27，也被称为精神发育迟滞，常染色体隐性27。与智力发育障碍，常染色体隐性27有关的重要基因是LINS1（Lines同源物1）。关联组织包括大脑，相关表型包括智力障碍和发育不良 MRT27 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 27

疾病英文名：MRT27 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 27 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科…

其它疾病
2023-11-10 326
遗传性痉挛性截瘫5a，常染色体隐性，也称为spg5a，与遗传性痉挛性截瘫78，常染色体隐性和遗传性痉挛性截瘫18，常染色体隐性有关。与遗传性痉挛性截瘫5a，常染色体隐性有关的重要基因是CYP7B1（细胞色素P450家族7亚家族B成员1）。附属组织包括脊髓和大脑，相关表型为痉挛性截瘫和振动感觉障碍。 SPG5A – Spastic Paraplegia 5a, Autosomal Recessive

遗传性痉挛性截瘫5a，常染色体隐性，也称为spg5a，与遗传性痉挛性截瘫78，常染色体隐性和遗传性痉挛性截瘫18，常染色体隐性有关。与遗传性痉挛性截瘫5a，常染色体隐性有关的重要基因是CYP7B1（细胞色素P450家族7亚家族B成员1）。附属组织包括脊髓和大脑，相关表型为痉挛性截瘫和振动感觉障碍。 SPG5A – Spastic Paraplegia 5a, Autosomal Recessive

疾病英文名：SPG5A - Spastic Paraplegia 5a, Autosomal Recessive 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Spg5a H…

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2023-11-10 588
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