基因检测优选平台

扫一扫

联系客服

首页 疾病大全 其它疾病 ( Page 35 )

其它疾病

常染色体隐性遗传型脊髓性肌肉萎缩症71，也被称为spg71。与常染色体隐性遗传型脊髓性肌肉萎缩症71相关的基因是ZFR（锌指RNA结合蛋白）。相关表型包括高反射和全球发育延迟。 SPG71 – Autosomal Recessive Spastic Paraplegia Type 71

常染色体隐性遗传型脊髓性肌肉萎缩症71，也被称为spg71。与常染色体隐性遗传型脊髓性肌肉萎缩症71相关的基因是ZFR（锌指RNA结合蛋白）。相关表型包括高反射和全球发育延迟。 SPG71 – Autosomal Recessive Spastic Paraplegia Type 71

疾病英文名：SPG71 - Autosomal Recessive Spastic Paraplegia Type 71 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Spg…

其它疾病
2023-11-10 353
脊髓小脑性共济失调15，也称为sca15，与脊髓小脑性共济失调5和脊髓小脑性共济失调29有关，其症状包括步态共济失调、扫描性言语和动作震颤。与脊髓小脑性共济失调15有关的重要基因是ITPR1（肌醇1,4,5-三磷酸受体1型）。附属组织包括脊髓和小脑，相关表型为高反射性和步态共济失调。 SCA15 – Spinocerebellar Ataxia 15

脊髓小脑性共济失调15，也称为sca15，与脊髓小脑性共济失调5和脊髓小脑性共济失调29有关，其症状包括步态共济失调、扫描性言语和动作震颤。与脊髓小脑性共济失调15有关的重要基因是ITPR1（肌醇1,4,5-三磷酸受体1型）。附属组织包括脊髓和小脑，相关表型为高反射性和步态共济失调。 SCA15 – Spinocerebellar Ataxia 15

疾病英文名：SCA15 - Spinocerebellar Ataxia 15 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Sca15 Spinocerebellar Atax…

其它疾病
2023-11-10 877
遗传性痉挛性截瘫72，常染色体隐性，也称为遗传性痉挛性截瘫72，常染色体显性，与遗传性痉挛性截瘫72和肌萎缩侧索硬化症1有关，症状包括肌肉僵硬。与遗传性痉挛性截瘫72，常染色体隐性有关的重要基因是REEP2（受体辅助蛋白2）。相关表型包括足弓高和尿道括约肌功能障碍。 SPG72 – Spastic Paraplegia 72, Autosomal Recessive

遗传性痉挛性截瘫72，常染色体隐性，也称为遗传性痉挛性截瘫72，常染色体显性，与遗传性痉挛性截瘫72和肌萎缩侧索硬化症1有关，症状包括肌肉僵硬。与遗传性痉挛性截瘫72，常染色体隐性有关的重要基因是REEP2（受体辅助蛋白2）。相关表型包括足弓高和尿道括约肌功能障碍。 SPG72 – Spastic Paraplegia 72, Autosomal Recessive

疾病英文名：SPG72 - Spastic Paraplegia 72, Autosomal Recessive 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Spastic…

其它疾病
2023-11-10 855
脊髓小脑性共济失调42，也称为脊髓小脑性共济失调42型，与早发性、严重性、伴有神经发育缺陷和遗传性共济失调有关。与脊髓小脑性共济失调42有关的重要基因是CACNA1G（钙电压门控通道亚基α1G）。附属组织包括脊髓和小脑，相关表型为言语障碍和步态不稳。 SCA42 – Spinocerebellar Ataxia 42

脊髓小脑性共济失调42，也称为脊髓小脑性共济失调42型，与早发性、严重性、伴有神经发育缺陷和遗传性共济失调有关。与脊髓小脑性共济失调42有关的重要基因是CACNA1G（钙电压门控通道亚基α1G）。附属组织包括脊髓和小脑，相关表型为言语障碍和步态不稳。 SCA42 – Spinocerebellar Ataxia 42

疾病英文名：SCA42 - Spinocerebellar Ataxia 42 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Spinocerebellar Ataxia Typ…

其它疾病
2023-11-10 919
智力发育障碍，常染色体隐性48，也被称为进行性必需震颤-言语障碍-面部畸形-智力障碍-异常行为综合症。与智力发育障碍，常染色体隐性48有关的重要基因是SLC6A17（溶质载体家族6成员17）。关联组织包括乳腺和大脑，相关表型为全球发育延迟和巨耳。 MRT48 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 48

智力发育障碍，常染色体隐性48，也被称为进行性必需震颤-言语障碍-面部畸形-智力障碍-异常行为综合症。与智力发育障碍，常染色体隐性48有关的重要基因是SLC6A17（溶质载体家族6成员17）。关联组织包括乳腺和大脑，相关表型为全球发育延迟和巨耳。 MRT48 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 48

疾病英文名：MRT48 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 48 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科…

其它疾病
2023-11-10 706
内听道脂肪瘤，又称内听道脂肪瘤，与神经瘤和多发性脂肪瘤有关。与内听道脂肪瘤相关的重要基因是NUTM1（NUT中线癌家族成员1）。附属组织包括内听道。 Internal Auditory Canal Lipoma

内听道脂肪瘤，又称内听道脂肪瘤，与神经瘤和多发性脂肪瘤有关。与内听道脂肪瘤相关的重要基因是NUTM1（NUT中线癌家族成员1）。附属组织包括内听道。 Internal Auditory Canal Lipoma

疾病英文名：Internal Auditory Canal Lipoma 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名：Lipoma of the Internal Audi…

其它疾病
2023-11-10 1,051
先天性心脏病、畸形面部特征和智力发育障碍，也称为cdk13相关障碍，与隐睾、单侧或双侧隐睾和自闭症谱系障碍有关。与先天性心脏病、畸形面部特征和智力发育障碍有关的重要基因是CDK13（细胞周期依赖性激酶13），其相关通路/超级通路包括调节TP53活性。附属组织包括心脏和大脑皮层，相关表型包括小脑皮层和智力障碍。 CHDFIDD – Congenital Heart Defects, Dysmorphic Facial Features, and Intellectual Developmental Disorder

先天性心脏病、畸形面部特征和智力发育障碍，也称为cdk13相关障碍，与隐睾、单侧或双侧隐睾和自闭症谱系障碍有关。与先天性心脏病、畸形面部特征和智力发育障碍有关的重要基因是CDK13（细胞周期依赖性激酶13），其相关通路/超级通路包括调节TP53活性。附属组织包括心脏和大脑皮层，相关表型包括小脑皮层和智力障碍。 CHDFIDD – Congenital Heart Defects, Dysmorphic Facial Features, and Intellectual Developmental Disorder

疾病英文名：CHDFIDD - Congenital Heart Defects, Dysmorphic Facial Features, and Intellectual Dev…

其它疾病
2023-11-10 893
梅尼埃病，也称为梅尼埃病，与耳硬化症和迷路炎有关，其症状包括眩晕、耳鸣和打鼾。与梅尼埃病有关的重要基因是FAM136A（序列相似性家族136成员A）。在该疾病的背景下，已经提到了贝塔亨定和组胺。附属组织包括骨和脑，相关表型为听力障碍和眩晕。 Meniere Disease

梅尼埃病，也称为梅尼埃病，与耳硬化症和迷路炎有关，其症状包括眩晕、耳鸣和打鼾。与梅尼埃病有关的重要基因是FAM136A（序列相似性家族136成员A）。在该疾病的背景下，已经提到了贝塔亨定和组胺。附属组织包括骨和脑，相关表型为听力障碍和眩晕。 Meniere Disease

疾病英文名：Meniere Disease 疾病分类：非罕见病 其它疾病 其他别名：Meniere's Disease Ménière's Disease Otogenic Ver…

其它疾病
2023-11-10 935
沃辛克尔综合症，也被称为角化病遗传性肢端性，与角膜-鱼鳞病-耳聋综合症、常染色体显性遗传和掌跖角化病、耳聋有关。与沃辛克尔综合症有关的重要基因是GJB2（间隙连接蛋白β2），其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和G蛋白信号通路G蛋白α-i信号级联。附属组织包括皮肤和脊髓，相关表型包括感觉神经性听力障碍和羊膜环状狭窄。 VOWNKL – Vohwinkel Syndrome

沃辛克尔综合症，也被称为角化病遗传性肢端性，与角膜-鱼鳞病-耳聋综合症、常染色体显性遗传和掌跖角化病、耳聋有关。与沃辛克尔综合症有关的重要基因是GJB2（间隙连接蛋白β2），其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和G蛋白信号通路G蛋白α-i信号级联。附属组织包括皮肤和脊髓，相关表型包括感觉神经性听力障碍和羊膜环状狭窄。 VOWNKL – Vohwinkel Syndrome

疾病英文名：VOWNKL - Vohwinkel Syndrome 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Keratoderma Hereditarium Mutila…

其它疾病
2023-11-10 543
先天性聋，常染色体隐性113，也被称为dfnb113，与先天性聋，常染色体显性4b和先天性聋，常染色体隐性21有关。与先天性聋，常染色体隐性113有关的重要基因是CEACAM16（细胞粘附分子16，基底膜成分）。相关组织包括大脑，相关表型包括感音性听力障碍和听力/平衡/耳部。 DFNB113 – Deafness, Autosomal Recessive 113

先天性聋，常染色体隐性113，也被称为dfnb113，与先天性聋，常染色体显性4b和先天性聋，常染色体隐性21有关。与先天性聋，常染色体隐性113有关的重要基因是CEACAM16（细胞粘附分子16，基底膜成分）。相关组织包括大脑，相关表型包括感音性听力障碍和听力/平衡/耳部。 DFNB113 – Deafness, Autosomal Recessive 113

疾病英文名：DFNB113 - Deafness, Autosomal Recessive 113 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfnb113 Autosom…

其它疾病
2023-11-10 229
1 … 33 34 35 36 37 … 197
    免费咨询

    免费咨询基因检测相关问题

    立刻咨询
    体龙基因检测

    微信扫一扫以下二维码

    专属客服，专业服务！
    热门文章