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其它疾病

脊柱骨化不全伴上肢中节畸形、点状钙化和耳聋，相关组织包括骨骼，相关表型包括脊柱侧弯和扁平足 Spondylomegaepiphyseal Dysplasia with Upper Limb Mesomelia, Punctate Calcifications, and Deafness

脊柱骨化不全伴上肢中节畸形、点状钙化和耳聋，相关组织包括骨骼，相关表型包括脊柱侧弯和扁平足 Spondylomegaepiphyseal Dysplasia with Upper Limb Mesomelia, Punctate Calcifications, and Deafness

疾病英文名：Spondylomegaepiphyseal Dysplasia with Upper Limb Mesomelia, Punctate Calcifications,…

其它疾病
2023-11-10 355
智力发育障碍，常染色体显性54，也被称为精神发育迟滞，常染色体显性54。与智力发育障碍，常染色体显性54有关的重要基因是CAMK2B（钙/钙调蛋白依赖性蛋白激酶IIβ）。关联的组织包括眼睛和皮肤，相关的表型是睡眠障碍和眼震。 MRD54 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 54

智力发育障碍，常染色体显性54，也被称为精神发育迟滞，常染色体显性54。与智力发育障碍，常染色体显性54有关的重要基因是CAMK2B（钙/钙调蛋白依赖性蛋白激酶IIβ）。关联的组织包括眼睛和皮肤，相关的表型是睡眠障碍和眼震。 MRD54 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 54

疾病英文名：MRD54 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 54 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾…

其它疾病
2023-11-10 951
脊髓小脑性共济失调22型，又名SCA22，是一种遗传病。与SCA22相关的基因是VWA3B（Von Willebrand因子A域包含3B）。相关组织包括脊髓和小脑，相关表型包括智力障碍和高反射性。 SCAR22 – Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 22

脊髓小脑性共济失调22型，又名SCA22，是一种遗传病。与SCA22相关的基因是VWA3B（Von Willebrand因子A域包含3B）。相关组织包括脊髓和小脑，相关表型包括智力障碍和高反射性。 SCAR22 – Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 22

疾病英文名：SCAR22 - Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 22 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Scar…

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2023-11-10 390
华登堡综合症，也称为华登堡综合症，与白化病、眼部疾病、晚期神经性耳聋和华登堡综合症1型有关。与华登堡综合症有关的重要基因是PAX3（配对盒3），其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞以及特异性标记和神经嵴分化。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型包括异常面部形状和头发过早变白 Waardenburg’s Syndrome

华登堡综合症，也称为华登堡综合症，与白化病、眼部疾病、晚期神经性耳聋和华登堡综合症1型有关。与华登堡综合症有关的重要基因是PAX3（配对盒3），其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞以及特异性标记和神经嵴分化。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型包括异常面部形状和头发过早变白 Waardenburg’s Syndrome

疾病英文名：Waardenburg's Syndrome 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Waardenburg Syndrome Van Der Hoeve Ha…

其它疾病
2023-11-10 677
发育性和癫痫性脑病91，也称为婴儿或儿童早期癫痫性脑病1，与飞行恐惧症有关。与发育性和癫痫性脑病91有关的重要基因是PPP3CA（蛋白磷酸酶3催化亚基α），其相关通路/超级通路包括钙调蛋白诱导的事件和血清素和焦虑。附属组织包括大脑，相关表型包括智力障碍和痉挛。 DEE91 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 91

发育性和癫痫性脑病91，也称为婴儿或儿童早期癫痫性脑病1，与飞行恐惧症有关。与发育性和癫痫性脑病91有关的重要基因是PPP3CA（蛋白磷酸酶3催化亚基α），其相关通路/超级通路包括钙调蛋白诱导的事件和血清素和焦虑。附属组织包括大脑，相关表型包括智力障碍和痉挛。 DEE91 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 91

疾病英文名：DEE91 - Developmental and Epileptic Encephalopathy 91 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名：Epile…

其它疾病
2023-11-10 763
先天性非综合征性耳聋5型，也被称为dfnb5，与先天性非综合征性耳聋5有关。与先天性非综合征性耳聋5相关的基因是DFNB5（先天性非综合征性耳聋5）。相关表型是感音神经性听力障碍。 DFNB5 – Deafness, Autosomal Recessive 5

先天性非综合征性耳聋5型，也被称为dfnb5，与先天性非综合征性耳聋5有关。与先天性非综合征性耳聋5相关的基因是DFNB5（先天性非综合征性耳聋5）。相关表型是感音神经性听力障碍。 DFNB5 – Deafness, Autosomal Recessive 5

疾病英文名：DFNB5 - Deafness, Autosomal Recessive 5 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfnb5 Neurosensory …

其它疾病
2023-11-10 1,085
多发性骨发育不全，艾因纳兹型，也被称为dman。与多发性骨发育不全，艾因纳兹型相关的基因是LYSET（溶酶体酶转运因子）。相关组织包括T细胞和肾脏，相关表型包括脊柱侧弯和多发性骨发育不全。 DMAN – Dysostosis Multiplex, Ain-Naz Type

多发性骨发育不全，艾因纳兹型，也被称为dman。与多发性骨发育不全，艾因纳兹型相关的基因是LYSET（溶酶体酶转运因子）。相关组织包括T细胞和肾脏，相关表型包括脊柱侧弯和多发性骨发育不全。 DMAN – Dysostosis Multiplex, Ain-Naz Type

疾病英文名：DMAN - Dysostosis Multiplex, Ain-Naz Type 疾病分类：非罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Dman 疾病简介：多发性骨发…

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2023-11-10 1,042
脊髓小脑性共济失调27a，又称以眼征为主的前庭小脑性共济失调，与脊髓小脑性共济失调27有关。与脊髓小脑性共济失调27a有关的重要基因是FGF14（成纤维细胞生长因子14）。相关组织包括大脑和前额叶皮层，相关表型包括抑郁症和言语障碍。 SCA27A – Spinocerebellar Ataxia 27a

脊髓小脑性共济失调27a，又称以眼征为主的前庭小脑性共济失调，与脊髓小脑性共济失调27有关。与脊髓小脑性共济失调27a有关的重要基因是FGF14（成纤维细胞生长因子14）。相关组织包括大脑和前额叶皮层，相关表型包括抑郁症和言语障碍。 SCA27A – Spinocerebellar Ataxia 27a

疾病英文名：SCA27A - Spinocerebellar Ataxia 27a 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Vestibulocerebellar Diso…

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2023-11-10 236
穆恩克综合症，也被称为穆恩克非综合征性冠状颅缝早闭，与偏头畸形和宽头畸形有关。与穆恩克综合症有关的一个重要基因是FGFR3（成纤维细胞生长因子受体3），其相关通路/超级通路包括信号转导和G蛋白偶受通路。附属组织包括骨和皮肤，相关表型包括上睑下垂和宽头畸形。 MNKES – Muenke Syndrome

穆恩克综合症，也被称为穆恩克非综合征性冠状颅缝早闭，与偏头畸形和宽头畸形有关。与穆恩克综合症有关的一个重要基因是FGFR3（成纤维细胞生长因子受体3），其相关通路/超级通路包括信号转导和G蛋白偶受通路。附属组织包括骨和皮肤，相关表型包括上睑下垂和宽头畸形。 MNKES – Muenke Syndrome

疾病英文名：MNKES - Muenke Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Muenke Nonsyndromic Coronal Cranio…

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2023-11-10 315
达文波特·唐兰综合症，也被称为常染色体显性遗传性耳聋、白发、挛缩、角化过度性乳头状瘤和趋化性降低。 Davenport Donlan Syndrome

达文波特·唐兰综合症，也被称为常染色体显性遗传性耳聋、白发、挛缩、角化过度性乳头状瘤和趋化性降低。 Davenport Donlan Syndrome

疾病英文名：Davenport Donlan Syndrome 疾病分类：罕见病 其它疾病 其他别名：Dominant Hearing Loss, White Hair, Cont…

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2023-11-10 515
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