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其它疾病

毛舌，又称丝状乳头增生，与黑毛舌和泪腺、唾液腺缺如有关，症状包括舌痛。与毛舌相关的基因包括ELAC1（ElaC核糖核酸酶Z1）。相关组织包括舌和肺，相关表型为shRNA含量增加（Z-score>2）。 Hairy Tongue

毛舌，又称丝状乳头增生，与黑毛舌和泪腺、唾液腺缺如有关，症状包括舌痛。与毛舌相关的基因包括ELAC1（ElaC核糖核酸酶Z1）。相关组织包括舌和肺，相关表型为shRNA含量增加（Z-score>2）。 Hairy Tongue

疾病英文名：Hairy Tongue 疾病分类：非罕见病 其它疾病 其他别名：Overgrowth of Filiform Papillae Tongue, Hairy 疾病简介：…

其它疾病
2023-11-10 1,033
7号无胶质性先天性甲状腺功能减退症，也被称为泛化性促甲状腺激素释放激素抵抗。与7号无胶质性先天性甲状腺功能减退症相关的基因是TRHR（促甲状腺激素释放激素受体）。关联的组织包括甲状腺和垂体，相关的表型包括抑郁和延迟的骨骼成熟。 CHNG7 – Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous, 7

7号无胶质性先天性甲状腺功能减退症，也被称为泛化性促甲状腺激素释放激素抵抗。与7号无胶质性先天性甲状腺功能减退症相关的基因是TRHR（促甲状腺激素释放激素受体）。关联的组织包括甲状腺和垂体，相关的表型包括抑郁和延迟的骨骼成熟。 CHNG7 – Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous, 7

疾病英文名：CHNG7 - Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous, 7 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Thyrotr…

其它疾病
2023-11-10 485
先天性聋，常染色体隐性49型，也称为dfnb49，与非综合征性听力损失和感音性听力损失有关。与先天性聋，常染色体隐性49型有关的重要基因是MARVELD2（MARVEL域包含2），其相关通路/超级通路包括Sertoli-Sertoli细胞连接动力学和声音的感官处理。附属组织包括大脑，相关表型包括先验性感觉性神经性听力障碍和神经系统。 DFNB49 – Deafness, Autosomal Recessive 49

先天性聋，常染色体隐性49型，也称为dfnb49，与非综合征性听力损失和感音性听力损失有关。与先天性聋，常染色体隐性49型有关的重要基因是MARVELD2（MARVEL域包含2），其相关通路/超级通路包括Sertoli-Sertoli细胞连接动力学和声音的感官处理。附属组织包括大脑，相关表型包括先验性感觉性神经性听力障碍和神经系统。 DFNB49 – Deafness, Autosomal Recessive 49

疾病英文名：DFNB49 - Deafness, Autosomal Recessive 49 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfnb49 Autosomal …

其它疾病
2023-11-10 878
成骨不全症，第三型，也称为成骨不全症第三型，与成骨不全症第五型和成骨不全症第十五型有关。与成骨不全症第三型有关的重要基因是COL1A2（胶原蛋白Iα2链），其相关通路/超级通路包括胶原链三聚体化和细胞外基质组织。在该疾病的背景下，已提到的药物有唑来磷酸和胆骨化醇。附属组织包括骨和眼，相关表型包括前额突出和脊柱侧弯。 OI3 – Osteogenesis Imperfecta, Type Iii

成骨不全症，第三型，也称为成骨不全症第三型，与成骨不全症第五型和成骨不全症第十五型有关。与成骨不全症第三型有关的重要基因是COL1A2（胶原蛋白Iα2链），其相关通路/超级通路包括胶原链三聚体化和细胞外基质组织。在该疾病的背景下，已提到的药物有唑来磷酸和胆骨化醇。附属组织包括骨和眼，相关表型包括前额突出和脊柱侧弯。 OI3 – Osteogenesis Imperfecta, Type Iii

疾病英文名：OI3 - Osteogenesis Imperfecta, Type Iii 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Osteogenesis Imper…

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2023-11-10 759
RP92，也称为RP92，与视网膜色素病变有关。与RP92相关的基因是HKDC1（Hexokinase Domain Containing 1）。相关组织包括视网膜，相关表型为夜盲症和色素性视网膜病变。 RP92 – Retinitis Pigmentosa 92

RP92，也称为RP92，与视网膜色素病变有关。与RP92相关的基因是HKDC1（Hexokinase Domain Containing 1）。相关组织包括视网膜，相关表型为夜盲症和色素性视网膜病变。 RP92 – Retinitis Pigmentosa 92

疾病英文名：RP92 - Retinitis Pigmentosa 92 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Rp92 Retinitis Pigmentosa, …

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2023-11-10 390
进行性早期脑病，伴有脑萎缩和痉挛，也称为早期进行性脑病-听力损失-脑桥发育不良-脑萎缩综合征。与进行性早期脑病，伴有脑萎缩和痉挛有关的重要基因是TRAPPC12（转运蛋白粒子复合物亚基12）。附属组织包括脑桥和大脑，相关表型包括痉挛和脊柱侧弯。 PEBAS – Encephalopathy, Progressive, Early-Onset, with Brain Atrophy and Spasticity

进行性早期脑病，伴有脑萎缩和痉挛，也称为早期进行性脑病-听力损失-脑桥发育不良-脑萎缩综合征。与进行性早期脑病，伴有脑萎缩和痉挛有关的重要基因是TRAPPC12（转运蛋白粒子复合物亚基12）。附属组织包括脑桥和大脑，相关表型包括痉挛和脊柱侧弯。 PEBAS – Encephalopathy, Progressive, Early-Onset, with Brain Atrophy and Spasticity

疾病英文名：PEBAS - Encephalopathy, Progressive, Early-Onset, with Brain Atrophy and Spasticity …

其它疾病
2023-11-10 885
Axenfeld-Rieger Syndrome, Type 1，也被称为Axenfeld-Rieger综合征1型，与前段发育不良1和Axenfeld-Rieger综合征3型有关。与Axenfeld-Rieger Syndrome, Type 1相关的基因是PITX2（Paired Like Homeodomain 2）。附属组织包括眼睛和皮肤，相关表型包括小牙和虹膜发育不良。 RIEG1 – Axenfeld-Rieger Syndrome, Type 1

Axenfeld-Rieger Syndrome, Type 1，也被称为Axenfeld-Rieger综合征1型，与前段发育不良1和Axenfeld-Rieger综合征3型有关。与Axenfeld-Rieger Syndrome, Type 1相关的基因是PITX2（Paired Like Homeodomain 2）。附属组织包括眼睛和皮肤，相关表型包括小牙和虹膜发育不良。 RIEG1 – Axenfeld-Rieger Syndrome, Type 1

疾病英文名：RIEG1 - Axenfeld-Rieger Syndrome, Type 1 疾病分类：罕见病 其它疾病 内分泌类疾病 其他别名：Axenfeld-Rieger S…

其它疾病
2023-11-10 921
先天性孤立性嗅觉丧失，也称为孤立性先天性嗅觉丧失，与X连锁孤立性先天性嗅觉丧失和马斯利综合症有关。与先天性孤立性嗅觉丧失相关的基因是CNGA2（环核苷酸门控通道亚基α2）。相关组织包括嗅球和大脑，相关表型为嗅觉丧失和shRNA丰度增加（Z分数>2）。 ANIC – Anosmia, Isolated Congenital

先天性孤立性嗅觉丧失，也称为孤立性先天性嗅觉丧失，与X连锁孤立性先天性嗅觉丧失和马斯利综合症有关。与先天性孤立性嗅觉丧失相关的基因是CNGA2（环核苷酸门控通道亚基α2）。相关组织包括嗅球和大脑，相关表型为嗅觉丧失和shRNA丰度增加（Z分数>2）。 ANIC – Anosmia, Isolated Congenital

疾病英文名：ANIC - Anosmia, Isolated Congenital 疾病分类：罕见病 其它疾病 其他别名：Isolated Congenital Anosmia A…

X连锁隐性
2023-11-10 240
口腔毛状白斑，又称为毛状白斑，与念珠菌病和继发性梅毒有关。与口腔毛状白斑相关的基因是KRT14（角蛋白14），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和NF-κB信号通路。在该疾病的背景下，已经提到了阿昔洛韦和抗病毒药物。附属组织包括舌头和骨髓，相关表型包括免疫系统和肿瘤 Oral Hairy Leukoplakia

口腔毛状白斑，又称为毛状白斑，与念珠菌病和继发性梅毒有关。与口腔毛状白斑相关的基因是KRT14（角蛋白14），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和NF-κB信号通路。在该疾病的背景下，已经提到了阿昔洛韦和抗病毒药物。附属组织包括舌头和骨髓，相关表型包括免疫系统和肿瘤 Oral Hairy Leukoplakia

疾病英文名：Oral Hairy Leukoplakia 疾病分类：非罕见病 其它疾病 其他别名：Hairy Leukoplakia Leukoplakia, Hairy Hair…

其它疾病
2023-11-10 690
牙本质生成不全，也称为遗传性半透明牙本质，与牙本质生成不全1和成骨不全，类型V有关。与牙本质生成不全相关的基因是DSPP（牙本质涎磷蛋白），其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和PI3K-Akt信号通路。附属组织包括牙、骨和皮肤，相关表型包括牙髓坏死和灰色釉质。 DI – Dentinogenesis Imperfecta

牙本质生成不全，也称为遗传性半透明牙本质，与牙本质生成不全1和成骨不全，类型V有关。与牙本质生成不全相关的基因是DSPP（牙本质涎磷蛋白），其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和PI3K-Akt信号通路。附属组织包括牙、骨和皮肤，相关表型包括牙髓坏死和灰色釉质。 DI – Dentinogenesis Imperfecta

疾病英文名：DI - Dentinogenesis Imperfecta 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Hereditary Opalescent Denti…

其它疾病
2023-11-10 644
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