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疾病英文名:Branchial Arch Syndrome, X-Linked 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Mandibulofacial Dysostos…
疾病英文名:SCZD9 - Schizophrenia 9 疾病分类:罕见病 其它疾病 神经精神疾病 其他别名:Sczd9 Schizophrenia Susceptibility…
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疾病英文名:RP85 - Retinitis Pigmentosa 85 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Rp85 Retinitis Pigmentosa, …
疾病英文名:DEE74 - Developmental and Epileptic Encephalopathy 74 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名:Dee74…
疾病英文名:DA1C - Arthrogryposis, Distal, Type 1c 疾病分类:罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名:Da1c Distal Arthrogry…
疾病英文名:Tongue Curling, Folding, or Rolling 疾病分类:非罕见病 其它疾病 其他别名: 疾病简介:舌卷曲、折叠或卷曲,相关组织包括舌,相关表型…
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调节性痉挛,也称为调节痉挛,与复视和近视有关。调节性痉挛相关的重要基因是KANTR(KANTR整合膜蛋白),其相关通路/超通路包括Gα(s)信号转导事件和突然婴儿死亡综合症(SIDS)易感性通路。在该疾病的背景下提到了药物扩瞳药。附属组织包括眼睛和松果体,相关表型是无表型分析。 Accommodative Spasm
眼外肌纤维化,先天性伴协同性分离,也称为先天性纤维化综合征伴协同性分离。附属组织包括眼睛,相关表型为上睑下垂和外斜视 Fibrosis of Extraocular Muscles, Congenital, with Synergistic Divergence
窦房结病,又称为窦房结功能不全,与心律失常、锚蛋白相关和病窦综合征有关。与窦房结病相关的重要基因是SCN5A(钠电压门控通道α亚基5),其相关通路/超级通路包括心脏传导和G-βγ信号转导。在该疾病的背景下,已提到的药物有胺碘酮和普罗帕酮。相关组织包括心脏和房室结,相关表型是肌肉和稳态/代谢。 Sinoatrial Node Disease
肾源性尿道腺瘤,又称肾源性尿道腺瘤,与肾源性腺瘤和透明细胞腺癌有关。与肾源性尿道腺瘤有关的重要基因是AMACR(Alpha-Methylacyl-CoA Racemase)。 Nephrogenic Adenoma of the Urethra
内分泌器官良性肿瘤与肾上腺腺瘤和嗜铬细胞瘤有关。与内分泌器官良性肿瘤有关的重要基因是MIR483(微小核糖核酸483),其相关通路/超级通路包括参与DNA损伤反应的miRNAs和突然婴儿死亡综合症(SIDS)易感性通路。附属组织包括分泌一种直接进入血液以调节身体的内分泌腺,相关表型为肿瘤和无表型分析。 Endocrine Organ Benign Neoplasm