热门标签:
疾病英文名:DFNB109 - Deafness, Autosomal Recessive 109 疾病分类:罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名:Dfnb109 Autosom…
疾病英文名:OPA8 - Optic Atrophy 8 疾病分类:罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名:Opa8 疾病简介:视神经萎缩8,也称为opa8,与视神经萎缩有关,视神经…
疾病英文名:Short Stature Deafness Neutrophil Dysfunction 疾病分类:罕见病 其它疾病 其他别名:Thong Douglas Ferra…
疾病英文名:Branchial Arch Syndrome, X-Linked 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Mandibulofacial Dysostos…
疾病英文名:SCZD9 - Schizophrenia 9 疾病分类:罕见病 其它疾病 神经精神疾病 其他别名:Sczd9 Schizophrenia Susceptibility…
疾病英文名:SYNS2 - Multiple Synostoses Syndrome 2 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Syns2 疾病简介:多关节融合综合症…
疾病英文名:RP85 - Retinitis Pigmentosa 85 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Rp85 Retinitis Pigmentosa, …
疾病英文名:DEE74 - Developmental and Epileptic Encephalopathy 74 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名:Dee74…
疾病英文名:DA1C - Arthrogryposis, Distal, Type 1c 疾病分类:罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名:Da1c Distal Arthrogry…
疾病英文名:Tongue Curling, Folding, or Rolling 疾病分类:非罕见病 其它疾病 其他别名: 疾病简介:舌卷曲、折叠或卷曲,相关组织包括舌,相关表型…
免费咨询基因检测相关问题
孕激素受体阴性乳腺癌与乳腺癌和巴氏腺瘤有关。与孕激素受体阴性乳腺癌有关的重要基因是ESR1(雌激素受体1),与其相关的途径/超级途径包括ERBB4信号通路和乳腺发育途径-妊娠和哺乳(第4阶段的第3阶段)。在该疾病的背景下提到了药物紫杉醇和卡铂。附属组织包括乳腺和淋巴结。 Progesterone-Receptor Negative Breast Cancer
血栓,也称为血管血栓,与凝血因子缺陷和海绵窦血栓形成有关的血栓性倾向有关。与血栓症有关的重要基因是F2(凝血因子II,凝血酶),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和信号转导。在该疾病的背景下,已提到药物达比加群和诺龙。附属组织包括肝脏和内皮细胞,相关表型为稳态/代谢和神经系统。 Thrombosis
先天性肌病伴呼吸功能不全和骨折,也称为肌纤维病。与先天性肌病伴呼吸功能不全和骨折有关的重要基因是FXR1(FMR1常染色体同源体1)。相关组织包括骨骼和肌肉,相关表型为新生儿肌张力减低和身材矮小 MYORIBF – Myopathy, Congenital, with Respiratory Insufficiency and Bone Fractures
弥散性血管内凝血,又称为纤溶症,与新生儿肾皮质坏死和DIC有关。与弥散性血管内凝血相关的基因是SERPINC1(丝氨酸蛋白酶家族C成员1),其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子浓度升高反应和细胞外基质组织。在该疾病的背景下,提到了麻醉药和牛肝素。相关组织包括皮肤和骨髓,相关表型为稳态/代谢和心血管系统。 DIC – Disseminated Intravascular Coagulation
糖皮质激素缺乏1,也称为ACTH抵抗,与家族性糖皮质激素缺乏和achalasia-addisonianism-alacrima综合征有关。与糖皮质激素缺乏1有关的重要基因是MC2R(黑素皮质素2受体),其相关通路/超级通路包括G蛋白偶受信号通路和信号转导通路。附属组织包括肾上腺皮和肾上腺,相关表型包括全身性色素沉着和昏迷。 GCCD1 – Glucocorticoid Deficiency 1