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伴有软骨外表现的短肢型成骨不全症,附属组织包括骨骼。 Dysostosis with Brachydactyly with Extraskeletal Manifestations
妊娠期良性低磷抗坏血酸症,又称妊娠期良性磷醇尿症,与低磷抗坏血酸症、成人低磷抗坏血酸症和低磷抗坏血酸症有关。与妊娠期良性低磷抗坏血酸症有关的重要基因是ALPL(碱性磷酸酶,生物矿化相关)。附属组织包括骨。 Prenatal Benign Hypophosphatasia
脊髓小脑性共济失调1型伴轴索性神经病,也称为脊髓小脑性共济失调伴轴索性神经病1型,与脊髓小脑性共济失调,常染色体隐性,伴轴索性神经病1和脊髓小脑性共济失调,常染色体隐性,伴轴索性神经病2有关。与脊髓小脑性共济失调1型伴轴索性神经病相关的基因是TDP1(酪氨酸-DNA磷酸酯酶1),其相关通路/超级通路包括端粒末端包装和同源导向修复。相关组织包括大脑和肺,相关表型为共济失调和无反射。 SCAN1 – Spinocerebellar Ataxia Type 1 with Axonal Neuropathy
颅面发育不全伴身材矮小,又称双侧λ形和矢状缝早闭,与缝合和颅缝早闭有关,症状包括癫痫,附属组织包括骨和肾,相关表型为巨脑和前额突出 BLSS – Craniofacial Dyssynostosis with Short Stature
脊髓性萎缩性眼肌麻痹性综合症,也被称为hamano tsukamoto综合症,与脊髓性肌肉萎缩症、类型I和Kearn-Sayre综合症有关,其症状包括眼肌麻痹 Spinal Atrophy Ophthalmoplegia Pyramidal Syndrome