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其它疾病

智力障碍-小脑回-耳前标记，也被称为达席尔瓦综合症，与小头畸形和小脑回缺失有关。与智力障碍-小脑回-耳前标记相关的基因是ARID1B（AT-Rich Interaction Domain 1B），其相关通路/超级通路包括染色质调节/乙酰化和RUNX1与尚不清楚其精确效果的共因子相互作用。相关组织包括皮肤和心脏，相关表型包括延迟的骨骼成熟和小头畸形。 Intellectual Disability – Hypoplastic Corpus Callosum – Preauricular Tag

智力障碍-小脑回-耳前标记，也被称为达席尔瓦综合症，与小头畸形和小脑回缺失有关。与智力障碍-小脑回-耳前标记相关的基因是ARID1B（AT-Rich Interaction Domain 1B），其相关通路/超级通路包括染色质调节/乙酰化和RUNX1与尚不清楚其精确效果的共因子相互作用。相关组织包括皮肤和心脏，相关表型包括延迟的骨骼成熟和小头畸形。 Intellectual Disability – Hypoplastic Corpus Callosum – Preauricular Tag

疾病英文名：Intellectual Disability - Hypoplastic Corpus Callosum - Preauricular Tag 疾病分类：罕见病 其它…

其它疾病
2023-11-10 213
常染色体显性遗传性痉挛性截瘫36型，也称为spg36，与常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫27型和遗传性痉挛性截瘫23型有关，其症状包括尿急。与常染色体显性遗传性痉挛性截瘫36型有关的重要基因是SPG36（常染色体显性遗传性痉挛性截瘫36型）。相关表型为腱反射亢进和巴宾斯基征。 SPG36 – Spastic Paraplegia 36, Autosomal Dominant

常染色体显性遗传性痉挛性截瘫36型，也称为spg36，与常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫27型和遗传性痉挛性截瘫23型有关，其症状包括尿急。与常染色体显性遗传性痉挛性截瘫36型有关的重要基因是SPG36（常染色体显性遗传性痉挛性截瘫36型）。相关表型为腱反射亢进和巴宾斯基征。 SPG36 – Spastic Paraplegia 36, Autosomal Dominant

疾病英文名：SPG36 - Spastic Paraplegia 36, Autosomal Dominant 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Spg36 Au…

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2023-11-10 780
常染色体隐性非综合征性聋106 Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 106

常染色体隐性非综合征性聋106 Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 106

疾病英文名：Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 106 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名： 疾病简介：常染色体隐性非…

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2023-11-10 812
先天性聋, 常染色体隐性106，也被称为先天性聋, 常染色体隐性106。与先天性聋, 常染色体隐性106有关的重要基因是EPS8L2（EPS8类似2）。相关组织包括大脑，相关表型为听力障碍。 DFNB106 – Deafness, Autosomal Recessive 106

先天性聋, 常染色体隐性106，也被称为先天性聋, 常染色体隐性106。与先天性聋, 常染色体隐性106有关的重要基因是EPS8L2（EPS8类似2）。相关组织包括大脑，相关表型为听力障碍。 DFNB106 – Deafness, Autosomal Recessive 106

疾病英文名：DFNB106 - Deafness, Autosomal Recessive 106 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Deafness Autoso…

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2023-11-10 448
Alport 综合征 2 型，常染色体隐性，也称为 ats2，与 Alport 综合征 3 型，常染色体显性以及遗传性听力损失和耳聋有关。与 Alport 综合征 2 型，常染色体隐性相关的基因是 COL4A3（IV 型胶原α3链），其相关通路/超级通路包括恶性胸膜间皮瘤和细胞骨架重塑，Rho GTPases 调节的细胞骨架。相关组织包括眼睛和肾脏，相关表型包括高血压和听力障碍。 ATS2 – Alport Syndrome 2, Autosomal Recessive

Alport 综合征 2 型，常染色体隐性，也称为 ats2，与 Alport 综合征 3 型，常染色体显性以及遗传性听力损失和耳聋有关。与 Alport 综合征 2 型，常染色体隐性相关的基因是 COL4A3（IV 型胶原α3链），其相关通路/超级通路包括恶性胸膜间皮瘤和细胞骨架重塑，Rho GTPases 调节的细胞骨架。相关组织包括眼睛和肾脏，相关表型包括高血压和听力障碍。 ATS2 – Alport Syndrome 2, Autosomal Recessive

疾病英文名：ATS2 - Alport Syndrome 2, Autosomal Recessive 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Ats2 疾病简介：Alpo…

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2023-11-10 791
发育性和癫痫性脑病23，也称为早期婴儿期癫痫性脑病23，与早期婴儿期癫痫性脑病和脑病有关。与发育性和癫痫性脑病23有关的重要基因是DOCK7（细胞分裂促进因子7）。附属组织包括枕叶和眼睛，相关表型为智力障碍和内翻鼻孔。 DEE23 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 23

发育性和癫痫性脑病23，也称为早期婴儿期癫痫性脑病23，与早期婴儿期癫痫性脑病和脑病有关。与发育性和癫痫性脑病23有关的重要基因是DOCK7（细胞分裂促进因子7）。附属组织包括枕叶和眼睛，相关表型为智力障碍和内翻鼻孔。 DEE23 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 23

疾病英文名：DEE23 - Developmental and Epileptic Encephalopathy 23 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名：Epile…

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2023-11-10 278
单侧听力丧失，又称单侧听力丧失，与延迟的内淋巴性脑积水和感音性听力损失有关。与单侧听力丧失有关的重要基因是MIR9718（微小核糖核酸9718）。银磺酸银已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括骨和皮质，相关表型为单侧听力丧失。 Deafness, Unilateral

单侧听力丧失，又称单侧听力丧失，与延迟的内淋巴性脑积水和感音性听力损失有关。与单侧听力丧失有关的重要基因是MIR9718（微小核糖核酸9718）。银磺酸银已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括骨和皮质，相关表型为单侧听力丧失。 Deafness, Unilateral

疾病英文名：Deafness, Unilateral 疾病分类：非罕见病 其它疾病 其他别名：Unilateral Deafness 疾病简介：单侧听力丧失，又称单侧听力丧失，与延…

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2023-11-10 616
智力发育障碍，常染色体隐性71，也被称为mrt71。与智力发育障碍，常染色体隐性71有关的重要基因是ALKBH8（ALKB同源物8，tRNA甲基转移酶）。附属组织包括肾脏和眼睛，相关表型为巨脑和智力障碍 MRT71 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 71

智力发育障碍，常染色体隐性71，也被称为mrt71。与智力发育障碍，常染色体隐性71有关的重要基因是ALKBH8（ALKB同源物8，tRNA甲基转移酶）。附属组织包括肾脏和眼睛，相关表型为巨脑和智力障碍 MRT71 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 71

疾病英文名：MRT71 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 71 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科…

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2023-11-10 285
特萨多里-比克内尔-范哈芬神经发育综合症3，也称为特萨多里-范哈芬神经发育综合症3，与巴斯利卡塔-阿克塔尔综合症和坚果中线癌有关。与特萨多里-比克内尔-范哈芬神经发育综合症3有关的重要基因是H4C5（H4簇集组蛋白5），其相关通路/超级通路包括复制前复合物的组装和RNA聚合酶II转录启动和启动子清除。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为智力障碍和发育不良。 TEBIVANED3 – Tessadori-Bicknell-Van Haaften Neurodevelopmental Syndrome 3

特萨多里-比克内尔-范哈芬神经发育综合症3，也称为特萨多里-范哈芬神经发育综合症3，与巴斯利卡塔-阿克塔尔综合症和坚果中线癌有关。与特萨多里-比克内尔-范哈芬神经发育综合症3有关的重要基因是H4C5（H4簇集组蛋白5），其相关通路/超级通路包括复制前复合物的组装和RNA聚合酶II转录启动和启动子清除。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为智力障碍和发育不良。 TEBIVANED3 – Tessadori-Bicknell-Van Haaften Neurodevelopmental Syndrome 3

疾病英文名：TEBIVANED3 - Tessadori-Bicknell-Van Haaften Neurodevelopmental Syndrome 3 疾病分类：非罕见病 …

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2023-11-10 601
肌张力障碍21型，也称为dyt21，与肌张力障碍和肌张力障碍1、扭转、常染色体显性有关，其症状包括斜颈。与Dystonia 21相关的重要的基因是DYT21（肌张力障碍21型，扭转（常染色体显性））。关联的组织包括大脑，相关的表型是眼睑痉挛和泛发性肌张力障碍。 DYT21 – Dystonia 21

肌张力障碍21型，也称为dyt21，与肌张力障碍和肌张力障碍1、扭转、常染色体显性有关，其症状包括斜颈。与Dystonia 21相关的重要的基因是DYT21（肌张力障碍21型，扭转（常染色体显性））。关联的组织包括大脑，相关的表型是眼睑痉挛和泛发性肌张力障碍。 DYT21 – Dystonia 21

疾病英文名：DYT21 - Dystonia 21 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Dyt21 Primary Dystonia, Dyt21 Type 疾病简介：…

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2023-11-10 1,078
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