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其它疾病

Orofaciodigital Syndrome 12，也被称为口腔-面-指(趾)综合症12型。相关组织包括舌头和骨骼。 OFD12 – Orofaciodigital Syndrome 12

Orofaciodigital Syndrome 12，也被称为口腔-面-指(趾)综合症12型。相关组织包括舌头和骨骼。 OFD12 – Orofaciodigital Syndrome 12

疾病英文名：OFD12 - Orofaciodigital Syndrome 12 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Oral-Facial-Digital Sy…

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2023-11-10 831
RP76，也被称为rp76，与肌营养不良-粘蛋白病B型3和肌营养不良-粘蛋白病有关。与RP76相关的基因是POMGNT1（β1,2-蛋白O-连接的甘露糖N-乙酰葡萄糖苷转移酶1）。关联的组织包括视网膜和骨，相关表型包括视力下降和夜盲症。 RP76 – Retinitis Pigmentosa 76

RP76，也被称为rp76，与肌营养不良-粘蛋白病B型3和肌营养不良-粘蛋白病有关。与RP76相关的基因是POMGNT1（β1,2-蛋白O-连接的甘露糖N-乙酰葡萄糖苷转移酶1）。关联的组织包括视网膜和骨，相关表型包括视力下降和夜盲症。 RP76 – Retinitis Pigmentosa 76

疾病英文名：RP76 - Retinitis Pigmentosa 76 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Rp76 Retinitis Pigmentosa, …

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2023-11-10 1,003
畸形性裂唇松皮症，也称为畸形性裂唇松皮综合症。附属组织包括皮肤，相关表型包括智力障碍和高反射性 Dysmorphism Cleft Palate Loose Skin

畸形性裂唇松皮症，也称为畸形性裂唇松皮综合症。附属组织包括皮肤，相关表型包括智力障碍和高反射性 Dysmorphism Cleft Palate Loose Skin

疾病英文名：Dysmorphism Cleft Palate Loose Skin 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Dysmorphism-Cleft Palat…

其它疾病
2023-11-10 255
智力发育障碍，常染色体显性66，也被称为mrd66。与智力发育障碍，常染色体显性66有关的重要基因是ATP2B1（ATPase Plasma Membrane Ca2+ Transporting 1）。相关组织包括心脏，相关表型包括智力障碍和脊柱侧弯。 MRD66 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 66

智力发育障碍，常染色体显性66，也被称为mrd66。与智力发育障碍，常染色体显性66有关的重要基因是ATP2B1（ATPase Plasma Membrane Ca2+ Transporting 1）。相关组织包括心脏，相关表型包括智力障碍和脊柱侧弯。 MRD66 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 66

疾病英文名：MRD66 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 66 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾…

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2023-11-10 322
智力发育障碍，常染色体隐性30，也被称为精神发育迟滞，常染色体隐性30。与智力发育障碍，常染色体隐性30有关的重要基因是MRT30（精神发育迟滞，常染色体隐性30）。相关表型是巨舌症和小头畸形。 MRT30 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 30

智力发育障碍，常染色体隐性30，也被称为精神发育迟滞，常染色体隐性30。与智力发育障碍，常染色体隐性30有关的重要基因是MRT30（精神发育迟滞，常染色体隐性30）。相关表型是巨舌症和小头畸形。 MRT30 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 30

疾病英文名：MRT30 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 30 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科…

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2023-11-10 1,015
智力发育障碍，常染色体隐性64，也被称为精神发育迟滞，常染色体隐性64。与智力发育障碍，常染色体隐性64有关的重要基因是LINGO1（富含亮氨酸重复和Ig域的1号）。相关表型为癫痫和痉挛。 MRT64 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 64

智力发育障碍，常染色体隐性64，也被称为精神发育迟滞，常染色体隐性64。与智力发育障碍，常染色体隐性64有关的重要基因是LINGO1（富含亮氨酸重复和Ig域的1号）。相关表型为癫痫和痉挛。 MRT64 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 64

疾病英文名：MRT64 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 64 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科…

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2023-11-10 358
Peroxisome Biogenesis Disorder 3a，也被称为pbd3a，与Peroxisome Biogenesis Disorder 3b和Chudley-Mccullough syndrome有关，其症状包括癫痫发作。与Peroxisome Biogenesis Disorder 3a相关的基因是PEX12（Peroxisomal Biogenesis Factor 12）。相关组织包括肝脏和眼睛，相关表型为癫痫发作和肝肿大。 PBD3A – Peroxisome Biogenesis Disorder 3a

Peroxisome Biogenesis Disorder 3a，也被称为pbd3a，与Peroxisome Biogenesis Disorder 3b和Chudley-Mccullough syndrome有关，其症状包括癫痫发作。与Peroxisome Biogenesis Disorder 3a相关的基因是PEX12（Peroxisomal Biogenesis Factor 12）。相关组织包括肝脏和眼睛，相关表型为癫痫发作和肝肿大。 PBD3A – Peroxisome Biogenesis Disorder 3a

疾病英文名：PBD3A - Peroxisome Biogenesis Disorder 3a 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Pbd3a Peroxisome B…

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2023-11-10 661
视网膜色素病变27，也称为rp27，与夜盲症和增强S-锥体综合征有关。与视网膜色素病变27有关的重要基因是NRL（神经视网膜亮氨酸拉链）。附属组织包括视网膜和眼睛，相关表型为黄斑水肿和视力障碍 RP27 – Retinitis Pigmentosa 27

视网膜色素病变27，也称为rp27，与夜盲症和增强S-锥体综合征有关。与视网膜色素病变27有关的重要基因是NRL（神经视网膜亮氨酸拉链）。附属组织包括视网膜和眼睛，相关表型为黄斑水肿和视力障碍 RP27 – Retinitis Pigmentosa 27

疾病英文名：RP27 - Retinitis Pigmentosa 27 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Rp27 Retinal Degeneration, …

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2023-11-10 647
周围神经病变、肌病、嘶哑和听力损失，也称为周围神经病变-肌病-嘶哑-听力损失综合征，与1a型挛、翼状胬和脊柱-骨盆-足踝融合综合征以及常染色体显性遗传聋4a有关。与周围神经病变、肌病、嘶哑和听力损失有关的重要基因是MYH14（肌球蛋白重链14）。附属组织包括骨骼肌，相关表型包括神经传导速度降低和emg：肌病异常。 PNMHH – Peripheral Neuropathy, Myopathy, Hoarseness, and Hearing Loss

周围神经病变、肌病、嘶哑和听力损失，也称为周围神经病变-肌病-嘶哑-听力损失综合征，与1a型挛、翼状胬和脊柱-骨盆-足踝融合综合征以及常染色体显性遗传聋4a有关。与周围神经病变、肌病、嘶哑和听力损失有关的重要基因是MYH14（肌球蛋白重链14）。附属组织包括骨骼肌，相关表型包括神经传导速度降低和emg：肌病异常。 PNMHH – Peripheral Neuropathy, Myopathy, Hoarseness, and Hearing Loss

疾病英文名：PNMHH - Peripheral Neuropathy, Myopathy, Hoarseness, and Hearing Loss 疾病分类：罕见病 其它疾病 …

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2023-11-10 494
硫胺素反应性巨幼细胞性贫血症，也称为罗杰斯综合症，与硫胺素代谢功能障碍症2和巨幼细胞性贫血有关。与硫胺素反应性巨幼细胞性贫血症有关的重要基因是SLC19A2（溶质载体家族19成员2），其相关通路/超级通路包括维生素、核苷酸和相关分子的运输以及硫胺素代谢通路。相关组织包括心脏和大脑，相关表型包括糖尿病和感觉神经性听力障碍。 TRMA – Thiamine-Responsive Megaloblastic Anemia Syndrome

硫胺素反应性巨幼细胞性贫血症，也称为罗杰斯综合症，与硫胺素代谢功能障碍症2和巨幼细胞性贫血有关。与硫胺素反应性巨幼细胞性贫血症有关的重要基因是SLC19A2（溶质载体家族19成员2），其相关通路/超级通路包括维生素、核苷酸和相关分子的运输以及硫胺素代谢通路。相关组织包括心脏和大脑，相关表型包括糖尿病和感觉神经性听力障碍。 TRMA – Thiamine-Responsive Megaloblastic Anemia Syndrome

疾病英文名：TRMA - Thiamine-Responsive Megaloblastic Anemia Syndrome 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 其它疾病 其他别名：R…

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2023-11-10 525
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