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线粒体复合体I缺陷,核型30,也称为mc1dn30。与线粒体复合体I缺陷,核型30有关的重要基因是NDUFB11(NADH:泛醌氧化还原酶亚基B11)。附属组织包括肝脏和皮肤,相关表型为充血性心力衰竭和宫内发育迟缓。 MC1DN30 – Mitochondrial Complex I Deficiency, Nuclear Type 30
胆汁淤积症,进行性家族性内脏,7,伴有或不伴有听力损失,也被称为pfic7。与胆汁淤积症,进行性家族性内脏,7,伴有或不伴有听力损失有关的重要基因是usp53(泛素特异性肽酶53)。附属组织包括肝脏,相关表型包括听力障碍和脾肿大。 PFIC7 – Cholestasis, Progressive Familial Intrahepatic, 7, with or Without Hearing Loss
免疫缺陷91和超炎症,也称为imd91。与免疫缺陷91和超炎症有关的重要基因是ZNFX1(锌指NFX1型含1)。附属组织包括肺和肝,相关表型为生长迟缓和脑钙化。 IMD91 – Immunodeficiency 91 and Hyperinflammation
下颌癌,又称为下颌肿瘤,与动脉瘤性骨囊肿和纤维瘤有关。与下颌癌相关的基因是SMU1(SMU1 DNA复制调节因子和剪接体因子)。在该疾病的背景下,已提到的药物有布比卡因和局部麻醉剂。附属组织包括骨和前列腺。 Mandibular Cancer
中面部发育不全与腺样体炎和免疫缺陷-中心不稳定-面部异常综合症有关。与中面部发育不全有关的重要基因是BPIFA3(BPI折叠家族A成员3),其相关通路/超通路包括防御素。附属组织包括骨骼。 Midface Dysplasia