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其它疾病

皱褶螺旋和小嘴，也被称为稀疏的头发，突出的鼻子，小嘴，小下颌，腭裂，皱褶的上螺旋，数字异常和轻度发育迟缓，与腭裂，孤立和早衰有关。 Crumpled Helices and Small Mouth

皱褶螺旋和小嘴，也被称为稀疏的头发，突出的鼻子，小嘴，小下颌，腭裂，皱褶的上螺旋，数字异常和轻度发育迟缓，与腭裂，孤立和早衰有关。 Crumpled Helices and Small Mouth

疾病英文名：Crumpled Helices and Small Mouth 疾病分类：罕见病 其它疾病 其他别名：Sparse Hair, Prominent Nose, Sma…

其它疾病
2023-11-10 719
先天性聋，常染色体隐性119，也被称为dfnb119。与先天性聋，常染色体隐性119有关的重要基因是SPATA5L1（精子发生相关5类似物1）。相关组织包括大脑，相关表型为感音神经性听力障碍。 DFNB119 – Deafness, Autosomal Recessive 119

先天性聋，常染色体隐性119，也被称为dfnb119。与先天性聋，常染色体隐性119有关的重要基因是SPATA5L1（精子发生相关5类似物1）。相关组织包括大脑，相关表型为感音神经性听力障碍。 DFNB119 – Deafness, Autosomal Recessive 119

疾病英文名：DFNB119 - Deafness, Autosomal Recessive 119 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfnb119 Deafnes…

其它疾病
2023-11-10 948
智力发育障碍，常染色体隐性29，也被称为精神发育迟滞，常染色体隐性29。与智力发育障碍，常染色体隐性29有关的重要基因是MRT29（精神发育迟滞，常染色体隐性29）。相关表型包括肌张力减低和严重的智力障碍。 MRT29 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 29

智力发育障碍，常染色体隐性29，也被称为精神发育迟滞，常染色体隐性29。与智力发育障碍，常染色体隐性29有关的重要基因是MRT29（精神发育迟滞，常染色体隐性29）。相关表型包括肌张力减低和严重的智力障碍。 MRT29 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 29

疾病英文名：MRT29 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 29 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科…

其它疾病
2023-11-10 821
舌消化道重复囊肿，又名舌肠重复囊肿，与外胚层发育不良-联肢畸形2和畸胎瘤有关。附属组织包括舌。 Digestive Duplication Cyst of the Tongue

舌消化道重复囊肿，又名舌肠重复囊肿，与外胚层发育不良-联肢畸形2和畸胎瘤有关。附属组织包括舌。 Digestive Duplication Cyst of the Tongue

疾病英文名：Digestive Duplication Cyst of the Tongue 疾病分类：罕见病 致命性疾病 其它疾病 其他别名：Enteric Duplicatio…

其它疾病
2023-11-10 916
毒性的迷路炎与迷路炎和耳蜗疾病有关。与毒性迷路炎有关的重要基因是TMC1（跨膜通道蛋白样1）。 Toxic Labyrinthitis

毒性的迷路炎与迷路炎和耳蜗疾病有关。与毒性迷路炎有关的重要基因是TMC1（跨膜通道蛋白样1）。 Toxic Labyrinthitis

疾病英文名：Toxic Labyrinthitis 疾病分类：非罕见病 其它疾病 其他别名： 疾病简介：毒性的迷路炎与迷路炎和耳蜗疾病有关。与毒性迷路炎有关的重要基因是TMC1（跨…

其它疾病
2023-11-10 825
粘液性中耳炎 Serous Glue Ear

粘液性中耳炎 Serous Glue Ear

疾病英文名：Serous Glue Ear 疾病分类：非罕见病 其它疾病 其他别名： 疾病简介：粘液性中耳炎 遗传模式：该疾病的遗传方式暂未清晰 发病时间：该疾病的发病时间暂不明确…

其它疾病
2023-11-10 496
遗传性痉挛性截瘫73，常染色体显性，也称为遗传性痉挛性截瘫73，与常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫82和常染色体显性遗传性痉挛性截瘫6有关。与遗传性痉挛性截瘫73，常染色体显性有关的重要基因是CPT1C（肉碱棕榈酰转移酶1C）。附属组织包括大脑和骨骼肌，相关表型为腱反射亢进和巴宾斯基征。 SPG73 – Spastic Paraplegia 73, Autosomal Dominant

遗传性痉挛性截瘫73，常染色体显性，也称为遗传性痉挛性截瘫73，与常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫82和常染色体显性遗传性痉挛性截瘫6有关。与遗传性痉挛性截瘫73，常染色体显性有关的重要基因是CPT1C（肉碱棕榈酰转移酶1C）。附属组织包括大脑和骨骼肌，相关表型为腱反射亢进和巴宾斯基征。 SPG73 – Spastic Paraplegia 73, Autosomal Dominant

疾病英文名：SPG73 - Spastic Paraplegia 73, Autosomal Dominant 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Heredita…

其它疾病
2023-11-10 559
Hypogonadotropic Hypogonadism 9 with or Without Anosmia（HH9），也被称为hh9，与乳腺癌有关。与HH9相关的基因是NSMF（NMDA受体突触核信号传导和神经元迁移因子）。相关组织包括垂体和睾丸，相关表型包括嗅觉丧失和腭裂。 HH9 – Hypogonadotropic Hypogonadism 9 with or Without Anosmia

Hypogonadotropic Hypogonadism 9 with or Without Anosmia（HH9），也被称为hh9，与乳腺癌有关。与HH9相关的基因是NSMF（NMDA受体突触核信号传导和神经元迁移因子）。相关组织包括垂体和睾丸，相关表型包括嗅觉丧失和腭裂。 HH9 – Hypogonadotropic Hypogonadism 9 with or Without Anosmia

疾病英文名：HH9 - Hypogonadotropic Hypogonadism 9 with or Without Anosmia 疾病分类：罕见病 其它疾病 内分泌类疾病 其…

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2023-11-10 842
先天性非综合征性聋84型，也被称为dfna84。与先天性非综合征性聋84型相关的基因是ATP11A（ATPase Phospholipid Transporting 11A）。相关组织包括大脑，相关表型为感音神经性听力障碍。 DFNA84 – Deafness, Autosomal Dominant 84

先天性非综合征性聋84型，也被称为dfna84。与先天性非综合征性聋84型相关的基因是ATP11A（ATPase Phospholipid Transporting 11A）。相关组织包括大脑，相关表型为感音神经性听力障碍。 DFNA84 – Deafness, Autosomal Dominant 84

疾病英文名：DFNA84 - Deafness, Autosomal Dominant 84 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfna84 Deafness, A…

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2023-11-10 282
RP25，也被称为rp25，与视网膜炎和视网膜色素病变有关。与RP25相关的重要的基因是EYS（眼睛关闭同源物）。相关组织包括视网膜和眼睛，相关表型是后囊下白内障和视网膜色素上皮萎缩。 RP25 – Retinitis Pigmentosa 25

RP25，也被称为rp25，与视网膜炎和视网膜色素病变有关。与RP25相关的重要的基因是EYS（眼睛关闭同源物）。相关组织包括视网膜和眼睛，相关表型是后囊下白内障和视网膜色素上皮萎缩。 RP25 – Retinitis Pigmentosa 25

疾病英文名：RP25 - Retinitis Pigmentosa 25 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Rp25 Retinitis Pigmentosa, …

其它疾病
2023-11-10 507
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