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首页 疾病大全 其它疾病 ( Page 186 )

其它疾病

脊髓小脑性共济失调18型，也称为脊髓小脑性共济失调18型，与痉挛性截瘫和铜蓝蛋白病有关，症状包括震颤和失协调。与脊髓小脑性共济失调18型有关的重要基因是IFRD1（干扰素相关发育调节因子1）。附属组织包括骨骼肌，相关表型为肌肉无力和无反应性。 SCA18 – Spinocerebellar Ataxia 18

脊髓小脑性共济失调18型，也称为脊髓小脑性共济失调18型，与痉挛性截瘫和铜蓝蛋白病有关，症状包括震颤和失协调。与脊髓小脑性共济失调18型有关的重要基因是IFRD1（干扰素相关发育调节因子1）。附属组织包括骨骼肌，相关表型为肌肉无力和无反应性。 SCA18 – Spinocerebellar Ataxia 18

疾病英文名：SCA18 - Spinocerebellar Ataxia 18 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Spinocerebellar Ataxia Typ…

其它疾病
2023-11-10 872
先天性聋, 常染色体显性43型，也被称为dfna43，与先天性聋, 常染色体显性40型和挛缩、翼状胬、脊柱-手足-踝融合综合征1a有关。与先天性聋, 常染色体显性43型相关的重要基因是DFNA43（先天性聋, 常染色体显性43型）。相关表型包括感音神经性听力障碍和耳鸣。 DFNA43 – Deafness, Autosomal Dominant 43

先天性聋, 常染色体显性43型，也被称为dfna43，与先天性聋, 常染色体显性40型和挛缩、翼状胬、脊柱-手足-踝融合综合征1a有关。与先天性聋, 常染色体显性43型相关的重要基因是DFNA43（先天性聋, 常染色体显性43型）。相关表型包括感音神经性听力障碍和耳鸣。 DFNA43 – Deafness, Autosomal Dominant 43

疾病英文名：DFNA43 - Deafness, Autosomal Dominant 43 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfna43 Autosomal D…

其它疾病
2023-11-10 441
智力发育障碍，常染色体隐性57，也被称为mrt57。与智力发育障碍，常染色体隐性57有关的重要基因是MBOAT7（膜结合酰基转移酶域包含7）。相关组织包括大脑，相关表型为智力障碍和全球发育延迟。 MRT57 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 57

智力发育障碍，常染色体隐性57，也被称为mrt57。与智力发育障碍，常染色体隐性57有关的重要基因是MBOAT7（膜结合酰基转移酶域包含7）。相关组织包括大脑，相关表型为智力障碍和全球发育延迟。 MRT57 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 57

疾病英文名：MRT57 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 57 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科…

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2023-11-10 977
巴特尔综合症4a型，新生儿，伴有神经性耳聋，也被称为伴有轻度肾功能不全的神经性耳聋，与巴特尔综合症4b型，新生儿，伴有神经性耳聋和腹泻1型，先天性分泌氯化物，有关，其症状包括多尿。与巴特尔综合症4a型，新生儿，伴有神经性耳聋有关的重要基因是BSND（巴特林CLCNK辅助亚基β），其相关通路/超级通路包括离子通道转运和利尿剂通路，药理学。相关组织包括肾脏和唾液腺，相关表型包括低钾血症和高醛固酮症。 BARTS4A – Bartter Syndrome, Type 4a, Neonatal, with Sensorineural Deafness

巴特尔综合症4a型，新生儿，伴有神经性耳聋，也被称为伴有轻度肾功能不全的神经性耳聋，与巴特尔综合症4b型，新生儿，伴有神经性耳聋和腹泻1型，先天性分泌氯化物，有关，其症状包括多尿。与巴特尔综合症4a型，新生儿，伴有神经性耳聋有关的重要基因是BSND（巴特林CLCNK辅助亚基β），其相关通路/超级通路包括离子通道转运和利尿剂通路，药理学。相关组织包括肾脏和唾液腺，相关表型包括低钾血症和高醛固酮症。 BARTS4A – Bartter Syndrome, Type 4a, Neonatal, with Sensorineural Deafness

疾病英文名：BARTS4A - Bartter Syndrome, Type 4a, Neonatal, with Sensorineural Deafness 疾病分类：罕见病 …

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2023-11-10 770
USH1D (Usher Syndrome Type Id) 也被称为 Usher Syndrome Type 1d，与视网膜退化和 Usher Syndrome Type Ic 有关。与 USH1D 有关的重要基因是 CDH23 (Cadherin Related 23)，其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和声音感觉处理通路。相关组织包括视网膜和眼睛，相关表型包括听力障碍和视杆视锥细胞性视网膜病变。 USH1D – Usher Syndrome, Type Id

USH1D (Usher Syndrome Type Id) 也被称为 Usher Syndrome Type 1d，与视网膜退化和 Usher Syndrome Type Ic 有关。与 USH1D 有关的重要基因是 CDH23 (Cadherin Related 23)，其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和声音感觉处理通路。相关组织包括视网膜和眼睛，相关表型包括听力障碍和视杆视锥细胞性视网膜病变。 USH1D – Usher Syndrome, Type Id

疾病英文名：USH1D - Usher Syndrome, Type Id 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Usher Syndrome Type 1d Usher…

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2023-11-10 305
烧-麦肯森综合症，也被称为鼻孔闭锁-听力损失-心脏缺陷-颅面畸形综合症，与鼻孔闭锁、后位和后轴性颅面发育不全有关。与烧-麦肯森综合症有关的重要基因是TXNL4A（硫氧还蛋白类似物4A），其相关通路/超级通路包括处理含帽内含子的前mRNA和处理无帽内含子的前mRNA。相关组织包括心脏和肾脏，相关表型包括额部宽大和眼睑裂短。 BMKS – Burn-Mckeown Syndrome

烧-麦肯森综合症，也被称为鼻孔闭锁-听力损失-心脏缺陷-颅面畸形综合症，与鼻孔闭锁、后位和后轴性颅面发育不全有关。与烧-麦肯森综合症有关的重要基因是TXNL4A（硫氧还蛋白类似物4A），其相关通路/超级通路包括处理含帽内含子的前mRNA和处理无帽内含子的前mRNA。相关组织包括心脏和肾脏，相关表型包括额部宽大和眼睑裂短。 BMKS – Burn-Mckeown Syndrome

疾病英文名：BMKS - Burn-Mckeown Syndrome 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Choanal Atresia-Hearing Loss-C…

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2023-11-10 1,124
遗传性痉挛性截瘫75型，常染色体隐性，也称为遗传性痉挛性截瘫75型，与Balo同心硬化和中央髓鞘溶解症有关。与遗传性痉挛性截瘫75型，常染色体隐性有关的重要基因是MAG（髓鞘相关糖蛋白），其相关通路/超级通路包括少突胶细胞特化和分化，导致中枢神经系统髓鞘成分和胶细胞分化。附属组织包括大脑，相关表型包括智力障碍和全球发育延迟。 SPG75 – Spastic Paraplegia 75, Autosomal Recessive

遗传性痉挛性截瘫75型，常染色体隐性，也称为遗传性痉挛性截瘫75型，与Balo同心硬化和中央髓鞘溶解症有关。与遗传性痉挛性截瘫75型，常染色体隐性有关的重要基因是MAG（髓鞘相关糖蛋白），其相关通路/超级通路包括少突胶细胞特化和分化，导致中枢神经系统髓鞘成分和胶细胞分化。附属组织包括大脑，相关表型包括智力障碍和全球发育延迟。 SPG75 – Spastic Paraplegia 75, Autosomal Recessive

疾病英文名：SPG75 - Spastic Paraplegia 75, Autosomal Recessive 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Heredit…

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2023-11-10 780
Peroxisome Biogenesis Disorder 8a，也被称为pbd8a，与Peroxisome Biogenesis Disorder 8b有关，其症状包括黄疸。与Peroxisome Biogenesis Disorder 8a有关的重要基因是PEX16（Peroxisomal Biogenesis Factor 16）。相关组织包括肝脏和眼睛，相关表型为癫痫和白内障。 PBD8A – Peroxisome Biogenesis Disorder 8a

Peroxisome Biogenesis Disorder 8a，也被称为pbd8a，与Peroxisome Biogenesis Disorder 8b有关，其症状包括黄疸。与Peroxisome Biogenesis Disorder 8a有关的重要基因是PEX16（Peroxisomal Biogenesis Factor 16）。相关组织包括肝脏和眼睛，相关表型为癫痫和白内障。 PBD8A – Peroxisome Biogenesis Disorder 8a

疾病英文名：PBD8A - Peroxisome Biogenesis Disorder 8a 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Pbd8a Peroxisome B…

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2023-11-10 1,022
白内障-耳聋-性腺功能减退综合征，也称为白内障-听力损失-性腺功能减退综合征，与沙帕·泰勒·巴瑞特综合症有关。附属组织包括眼睛，相关表型为感音性听力障碍和身材矮小 Cataract-Deafness-Hypogonadism Syndrome

白内障-耳聋-性腺功能减退综合征，也称为白内障-听力损失-性腺功能减退综合征，与沙帕·泰勒·巴瑞特综合症有关。附属组织包括眼睛，相关表型为感音性听力障碍和身材矮小 Cataract-Deafness-Hypogonadism Syndrome

疾病英文名：Cataract-Deafness-Hypogonadism Syndrome 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Cataract-Hearing Los…

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2023-11-10 680
白内障、生长激素缺乏症、感觉神经病、感音神经性听力损失和骨骼发育不良，也被称为白内障-生长激素缺乏症-感觉神经病-感音神经性听力损失-骨骼发育不良综合症，与莱伊综合症和感音神经性听力损失有关。与白内障、生长激素缺乏症、感觉神经病、感音神经性听力损失和骨骼发育不良相关的基因是IARS2（线粒体异亮-TRNA合成酶2）。附属组织包括骨和眼，相关表型是浓眉和矮小。 CAGSSS – Cataracts, Growth Hormone Deficiency, Sensory Neuropathy, Sensorineural Hearing Loss, and Skeletal Dysplasia

白内障、生长激素缺乏症、感觉神经病、感音神经性听力损失和骨骼发育不良，也被称为白内障-生长激素缺乏症-感觉神经病-感音神经性听力损失-骨骼发育不良综合症，与莱伊综合症和感音神经性听力损失有关。与白内障、生长激素缺乏症、感觉神经病、感音神经性听力损失和骨骼发育不良相关的基因是IARS2（线粒体异亮-TRNA合成酶2）。附属组织包括骨和眼，相关表型是浓眉和矮小。 CAGSSS – Cataracts, Growth Hormone Deficiency, Sensory Neuropathy, Sensorineural Hearing Loss, and Skeletal Dysplasia

疾病英文名：CAGSSS - Cataracts, Growth Hormone Deficiency, Sensory Neuropathy, Sensorineural Hea…

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2023-11-10 838
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