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其它疾病

X-连锁隐性遗传性 Charcot-Marie-Tooth 病 2，也被称为 X-连锁隐性遗传性 Charcot-Marie-Tooth 病 2，与 Charcot-Marie-Tooth 病和 X-连锁隐性遗传性 Charcot-Marie-Tooth 病 5 有关。与 X-连锁隐性遗传性 Charcot-Marie-Tooth 病 2 有关的重要基因是 CMTX2（X-连锁隐性遗传性 Charcot-Marie-Tooth 神经病 2（隐性）），其相关通路/超级通路包括：缺陷的 EXT1 导致外生骨瘤 1、TRPS2 和 CHDS 和 EGR2 和 SOX10 介导的 Schwann 细胞髓鞘形成。相关表型包括无反射和足弓高。 CMTX2 – Charcot-Marie-Tooth Disease, X-Linked Recessive, 2

X-连锁隐性遗传性 Charcot-Marie-Tooth 病 2，也被称为 X-连锁隐性遗传性 Charcot-Marie-Tooth 病 2，与 Charcot-Marie-Tooth 病和 X-连锁隐性遗传性 Charcot-Marie-Tooth 病 5 有关。与 X-连锁隐性遗传性 Charcot-Marie-Tooth 病 2 有关的重要基因是 CMTX2（X-连锁隐性遗传性 Charcot-Marie-Tooth 神经病 2（隐性）），其相关通路/超级通路包括：缺陷的 EXT1 导致外生骨瘤 1、TRPS2 和 CHDS 和 EGR2 和 SOX10 介导的 Schwann 细胞髓鞘形成。相关表型包括无反射和足弓高。 CMTX2 – Charcot-Marie-Tooth Disease, X-Linked Recessive, 2

疾病英文名：CMTX2 - Charcot-Marie-Tooth Disease, X-Linked Recessive, 2 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：C…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 718
进行性外眼肌麻痹伴线粒体DNA缺失，常染色体隐性3，也称为PEOB3。与进行性外眼肌麻痹伴线粒体DNA缺失，常染色体隐性3有关的重要基因是TK2（胸苷激酶2）。附属组织包括骨骼肌，相关表型为上睑下垂和言语困难。 PEOB3 – Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial Dna Deletions, Autosomal Recessive 3

进行性外眼肌麻痹伴线粒体DNA缺失，常染色体隐性3，也称为PEOB3。与进行性外眼肌麻痹伴线粒体DNA缺失，常染色体隐性3有关的重要基因是TK2（胸苷激酶2）。附属组织包括骨骼肌，相关表型为上睑下垂和言语困难。 PEOB3 – Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial Dna Deletions, Autosomal Recessive 3

疾病英文名：PEOB3 - Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial Dna Deletions, Autos…

其它疾病
2023-11-10 361
智力发育障碍，常染色体显性35，也称为智力障碍-巨脑-肌张减退-行为异常综合征，与PPP2R5D相关智力障碍和脑病有关。与智力发育障碍，常染色体显性35有关的重要基因是PPP2R5D（蛋白磷酸酶2调节亚基B’Delta），其相关通路/超级通路包括神经迁移和发育中的Lissencephaly基因（LIS1）。附属组织包括心脏和眼睛，相关表型为巨脑和全球发育延迟 MRD35 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 35

智力发育障碍，常染色体显性35，也称为智力障碍-巨脑-肌张减退-行为异常综合征，与PPP2R5D相关智力障碍和脑病有关。与智力发育障碍，常染色体显性35有关的重要基因是PPP2R5D（蛋白磷酸酶2调节亚基B’Delta），其相关通路/超级通路包括神经迁移和发育中的Lissencephaly基因（LIS1）。附属组织包括心脏和眼睛，相关表型为巨脑和全球发育延迟 MRD35 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 35

疾病英文名：MRD35 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 35 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾…

其它疾病
2023-11-10 337
常染色体隐性非综合征性聋36，也称为聋，常染色体隐性36，伴有或不伴有前庭功能障碍，与聋，常染色体隐性36，伴有或不伴有前庭功能障碍和聋，常染色体隐性101有关。与常染色体隐性非综合征性聋36有关的重要基因是ESPN（Espin），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和纤毛景观。相关表型为神经系统和听觉/前庭/耳。 Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 36

常染色体隐性非综合征性聋36，也称为聋，常染色体隐性36，伴有或不伴有前庭功能障碍，与聋，常染色体隐性36，伴有或不伴有前庭功能障碍和聋，常染色体隐性101有关。与常染色体隐性非综合征性聋36有关的重要基因是ESPN（Espin），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和纤毛景观。相关表型为神经系统和听觉/前庭/耳。 Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 36

疾病英文名：Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 36 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Deafness, Auto…

其它疾病
2023-11-10 945
喷泉综合症，也被称为精神发育迟滞、感觉神经性耳聋、骨骼异常和粗面唇，与豪-喷泉综合症和感觉神经性听力损失有关，症状包括癫痫发作。与喷泉综合症有关的重要基因是USP7（泛素特异性肽酶7）。附属组织包括皮肤和骨骼，相关表型为智力障碍和粗面面部特征 Fountain Syndrome

喷泉综合症，也被称为精神发育迟滞、感觉神经性耳聋、骨骼异常和粗面唇，与豪-喷泉综合症和感觉神经性听力损失有关，症状包括癫痫发作。与喷泉综合症有关的重要基因是USP7（泛素特异性肽酶7）。附属组织包括皮肤和骨骼，相关表型为智力障碍和粗面面部特征 Fountain Syndrome

疾病英文名：Fountain Syndrome 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Mental Retardation, Sensorineural Deafnes…

其它疾病
2023-11-10 627
年龄相关性听力损失，也称为老年性耳聋，与年龄相关性听力损伤2和常染色体显性6有关，并且有耳鸣等症状。与年龄相关性听力损失有关的重要基因是ARHI1（年龄相关性听力损伤1）。在该疾病的背景下，已提到药物Citalopram和Duloxetine。附属组织包括大脑皮层和肾脏。 Age-Related Hearing Loss

年龄相关性听力损失，也称为老年性耳聋，与年龄相关性听力损伤2和常染色体显性6有关，并且有耳鸣等症状。与年龄相关性听力损失有关的重要基因是ARHI1（年龄相关性听力损伤1）。在该疾病的背景下，已提到药物Citalopram和Duloxetine。附属组织包括大脑皮层和肾脏。 Age-Related Hearing Loss

疾病英文名：Age-Related Hearing Loss 疾病分类：非罕见病 其它疾病 神经精神疾病 其他别名：Presbycusis Age-Related Hearing …

其它疾病
2023-11-10 308
Perrault 综合征 3，也称为 prlts3，与 Perrault 综合征和早发性停经有关。与 Perrault 综合征 3 有关的重要基因是 CLPP（酪蛋白水解线粒体基质蛋白酶蛋白水解亚基）。附属组织包括子宫，相关表型包括癫痫和小头畸形。 PRLTS3 – Perrault Syndrome 3

Perrault 综合征 3，也称为 prlts3，与 Perrault 综合征和早发性停经有关。与 Perrault 综合征 3 有关的重要基因是 CLPP（酪蛋白水解线粒体基质蛋白酶蛋白水解亚基）。附属组织包括子宫，相关表型包括癫痫和小头畸形。 PRLTS3 – Perrault Syndrome 3

疾病英文名：PRLTS3 - Perrault Syndrome 3 疾病分类：罕见病 其它疾病 内分泌类疾病 其他别名：Prlts3 Deafness, Autosomal Re…

其它疾病
2023-11-10 956
发育性和癫痫性脑病90，也称为发育性和癫痫性脑病90，与发育性和癫痫性脑病以及脑病有关。与发育性和癫痫性脑病90有关的重要基因是FGF13（成纤维细胞生长因子13）。相关表型包括便秘和甲状腺功能减退症。 DEE90 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 90

发育性和癫痫性脑病90，也称为发育性和癫痫性脑病90，与发育性和癫痫性脑病以及脑病有关。与发育性和癫痫性脑病90有关的重要基因是FGF13（成纤维细胞生长因子13）。相关表型包括便秘和甲状腺功能减退症。 DEE90 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 90

疾病英文名：DEE90 - Developmental and Epileptic Encephalopathy 90 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名：Devel…

X染色体显性遗传
2023-11-10 767
先天性聋, 常染色体显性49型，也被称为dfna49，与挛缩、翼状胬、脊柱-掌-跖融合综合征1a和先天性聋, 常染色体显性7有关。与先天性聋, 常染色体显性49相关的基因是DFNA49（先天性聋, 常染色体显性49）。相关表型包括感音神经性听力障碍和进行性听力障碍。 DFNA49 – Deafness, Autosomal Dominant 49

先天性聋, 常染色体显性49型，也被称为dfna49，与挛缩、翼状胬、脊柱-掌-跖融合综合征1a和先天性聋, 常染色体显性7有关。与先天性聋, 常染色体显性49相关的基因是DFNA49（先天性聋, 常染色体显性49）。相关表型包括感音神经性听力障碍和进行性听力障碍。 DFNA49 – Deafness, Autosomal Dominant 49

疾病英文名：DFNA49 - Deafness, Autosomal Dominant 49 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfna49 Autosomal D…

其它疾病
2023-11-10 972
先天性聋，常染色体隐性66，也被称为dfnb66，与先天性聋，常染色体隐性67和非综合征性听力损失有关。与先天性聋，常染色体隐性66有关的重要基因是DCDC2（双皮层域含2），其相关通路/超级通路包括巴德-毕德尔综合症和声音感觉处理。附属组织包括大脑，相关表型包括感觉神经性听力障碍和神经系统。 DFNB66 – Deafness, Autosomal Recessive 66

先天性聋，常染色体隐性66，也被称为dfnb66，与先天性聋，常染色体隐性67和非综合征性听力损失有关。与先天性聋，常染色体隐性66有关的重要基因是DCDC2（双皮层域含2），其相关通路/超级通路包括巴德-毕德尔综合症和声音感觉处理。附属组织包括大脑，相关表型包括感觉神经性听力障碍和神经系统。 DFNB66 – Deafness, Autosomal Recessive 66

疾病英文名：DFNB66 - Deafness, Autosomal Recessive 66 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfnb66 Autosomal …

其它疾病
2023-11-10 230
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