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拉帕迪利诺综合症,也被称为缺指症、关节脱位、长脸窄睑裂、长鼻、弓形硬腭,与沃纳综合症和遗传性癌症易感综合症有关。与拉帕迪利诺综合症有关的重要基因是RECQL4(RecQ类似解旋酶4),其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和同源导向修复。附属组织包括骨和皮肤,相关表型包括高腭和听力障碍。 RAPADILINOS – Rapadilino Syndrome
脊髓性肌萎缩症,下肢为主型2a,儿童期发病,常染色体显性遗传,也称为smaled2a,与常染色体显性脊髓性肌萎缩症,下肢为主型2和脊髓性肌萎缩症,下肢为主型2a有关。与脊髓性肌萎缩症,下肢为主型2a,儿童期发病,常染色体显性遗传相关的基因是BICD2(BICD Cargo Adaptor 2)。相关组织包括脊髓和骨骼肌,相关表型包括鸭步和行走困难。 SMALED2A – Spinal Muscular Atrophy, Lower Extremity-Predominant, 2a, Childhood Onset, Autosomal Dominant
脆性角膜综合症2,也被称为bcs2,与不规则散光和高反射性肌张症有关,其症状包括未明确的视力丧失。与脆性角膜综合症2相关的重要的基因是PRDM5(PR/SET域5),其相关通路/超级通路包括跨膜转运器的疾病。在该疾病的背景下,已经提到了维生素B2和叶酸。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型是扁平的角膜和步态障碍。 BCS2 – Brittle Cornea Syndrome 2
线粒体DNA耗竭综合症16,也被称为mtdps16。与线粒体DNA耗竭综合症16相关的基因是POLG2(DNA聚合酶伽2,辅助亚基)。关联的组织包括肝脏,相关表型包括肝肿大和升高的肝转氨酶。 MTDPS16 – Mitochondrial Dna Depletion Syndrome 16
Otosclerosis 5,也被称为otsc5,与Otosclerosis有关。与Otosclerosis 5相关的基因是OTSC5(Otosclerosis 5)。附属组织包括骨骼。 OTSC5 – Otosclerosis 5