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伴有癫痫的甾醇代谢障碍 Sterol Metabolism Disorder with Epilepsy
活化蛋白C抵抗引起的血栓性倾向,也称为活化蛋白C抵抗,与妊娠丢失、复发性1和肝素诱导的血小板减少症有关。与活化蛋白C抵抗相关的基因是F5(凝血因子V),其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子升高中性粒细胞的反应和胶原链三聚体化。在该疾病的背景下,贝伐珠单抗和阿特佐利单抗已被提及。附属组织包括肺和骨髓,相关表型为子痫和高凝状态。 THPH2 – Thrombophilia Due to Activated Protein C Resistance
尿面综合症1,也称为尿面综合症,与神经源性膀胱和睑下垂有关,症状包括尿频、多尿和尿急。与尿面综合症1有关的重要基因是HPSE2(硫酸乙酰肝素酶2(失活)),其相关通路/超级通路包括2q11.2拷数变异综合症。在该疾病的背景下,已提到Levoleucovorin和Bupivacaine药物。附属组织包括肾脏和前列腺,相关表型是反复尿路感染和便秘。 UFS1 – Urofacial Syndrome 1
多指综合症2,也称为多指综合症2,与多指、前轴IV和2q35染色体倍增综合症有关。与Synpolydactyly 2有关的重要基因是FBLN1(纤维蛋白1)。附属组织包括骨和胸腺,相关表型为趾部并指和腕部融合。 SPD2 – Synpolydactyly 2
先天性角化病,常染色体隐性5型,也称为先天性角化病,常染色体显性4型,与先天性角化病和相关端粒生物学疾病以及肺纤维化和/或骨髓功能障碍,端粒相关的3型有关。与先天性角化病,常染色体隐性5型有关的重要基因是RTEL1(端粒延长酶1调节因子),其相关通路/超级通路包括染色体维护和端粒C链(滞后链)合成。附属组织包括骨髓和骨,相关表型包括全球发育延迟和小脑发育不良。 DKCB5 – Dyskeratosis Congenita, Autosomal Recessive 5